วิธีการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์

ปัจจุบันพันธุศาสตร์มีความเกี่ยวข้องในเขตทางวิทยาศาสตร์สำหรับการวิจัย แรงผลักดันสำหรับการพัฒนาเป็นหลักคำสอนที่รู้จักกันดีของชาร์ลส์ดาร์วิน discreteness ของพันธุกรรม, การคัดเลือกโดยธรรมชาติและการกลายพันธุ์เป็นผลมาจากการเปลี่ยนแปลงในลักษณะทางพันธุกรรมของผู้ให้บริการการส่ง เริ่มการพัฒนาในตอนต้นของศตวรรษที่ผ่านมาพันธุศาสตร์วิทยาศาสตร์ได้ถึงขนาดใหญ่วิธีการวิจัย ทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์ ในขณะนี้คือหนึ่งในพื้นที่หลักของการศึกษาเป็นธรรมชาติของมนุษย์และสัตว์ป่าโดยทั่วไป

พิจารณาวิธีการขั้นพื้นฐานสำหรับการศึกษาพันธุศาสตร์รู้จักกันในปัจจุบัน

วิธีวงศ์ วิจัยทางพันธุศาสตร์ของมนุษย์กำลังวิเคราะห์และการกำหนดโครงสร้างรูปแบบของยีนในการทดแทนใน pedigrees ผลและข้อมูลที่ใช้สำหรับการป้องกัน, การป้องกันโรคและความน่าจะเป็นในการระบุลักษณะการศึกษาในลูกหลานที่ - โรคทางพันธุกรรม มรดกสามารถ autosomal (ประกาศของคุณลักษณะที่เป็นไปได้มีโอกาสเท่าเทียมกันในทั้งสองเพศ) และคู่กับโครโมโซมเพศผู้ให้บริการที่อยู่ติดกัน

วิธี autosomal ในที่สุดก็จะแบ่งออกเป็น autosomal เด่นมรดก (อัลลีลที่โดดเด่นนอกจากนี้ยังสามารถรับรู้ได้ใน homozygous และ heterozygous) และ autosomal ถอนมรดก (อัลลีลด้อยที่สามารถรับรู้ได้เฉพาะในรัฐ homozygous) ในรูปแบบของการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของโรคนี้เป็นที่ประจักษ์ผ่านหลายชั่วอายุคน

แอบเชื่อมโยงมรดกที่โดดเด่นด้วยการแปลของยีนที่เกี่ยวข้องในส่วนที่คล้ายคลึงกันและ nonhomologous Y-X หรือโครโมโซม ตามที่พื้นหลังทางพันธุกรรมซึ่งเป็นภาษาท้องถิ่นในโครโมโซมเพศที่กำหนดผู้หญิง hetero- หรือ homozygous แต่คนที่มีเพียงหนึ่งจำนวนโครโมโซม X-เท่านั้นที่สามารถจะ hemizygous ยกตัวอย่างเช่นหญิง heterozygous สามารถส่งโรคจะได้รับมรดกเป็นบุตรชายและบุตรสาว

วิธีทางชีวเคมี ของการศึกษาวิจัยทางพันธุศาสตร์ที่เกิดจากโรคทางพันธุกรรมที่ส่งเป็นผลมาจากการกลายพันธุ์ของยีน วิธีการดังกล่าวการศึกษาพันธุศาสตร์ของมนุษย์เปิดเผยข้อบกพร่องทางพันธุกรรมการเผาผลาญโดยการกำหนด โครงสร้างโปรตีน เอนไซม์คาร์โบไฮเดรตและผลิตภัณฑ์การเผาผลาญอาหารอื่น ๆ ที่ยังคงอยู่ในของเหลวของสิ่งมีชีวิต (เลือดเหงื่อปัสสาวะน้ำลาย ฯลฯ )

วิธีการวิจัยทางพันธุศาสตร์แฝดมนุษย์คิดออกแอตทริบิวต์ของโรคการศึกษาทางพันธุกรรม ฝาแฝดเหมือน (สิ่งมีชีวิตที่สมบูรณ์พัฒนามาจากสองคนหรือมากกว่า zygotes บดชิ้นส่วนในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนา) มีลักษณะทางพันธุกรรมเหมือนกันซึ่งสามารถตรวจจับความแตกต่างเนื่องจากอิทธิพลของสิ่งแวดล้อมภายนอกในฟีโนไทป์ของมนุษย์ น้องฝาแฝด (สองหรือไข่มากกว่า) ที่เกี่ยวข้องกับแต่ละบุคคลพันธุกรรมอื่น ๆ ซึ่งจะช่วยให้การประเมินปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อมและการถ่ายทอดทางพันธุกรรมของพื้นหลังทางพันธุกรรมบุคคล

วิธีการทาง cytogenetic ของการวิจัยทางพันธุศาสตร์ที่ใช้ในการศึกษาลักษณะทางสัณฐานวิทยาของโครโมโซมและโครโมโซมปกติซึ่งจะช่วยให้การตรวจสอบของการกลายพันธุ์จีโนมและโครโมโซมเพื่อวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมในระดับโครโมโซมและยังตรวจสอบการกระทำที่ก่อกลายพันธุ์ของสารเคมีกำจัดศัตรูพืช, ยา, ฯลฯ เทคนิคนี้จะใช้กันอย่างแพร่หลายในการวิเคราะห์และบัตรประจำตัวที่ตามมาของสิ่งมีชีวิตของความผิดปกติทางพันธุกรรมก่อนคลอด การวินิจฉัยก่อนคลอดของน้ำคร่ำการวินิจฉัยในระยะแรกของการตั้งครรภ์ซึ่งทำให้มันเป็นไปได้ที่จะใช้การตัดสินใจเกี่ยวกับการสิ้นสุดของการตั้งครรภ์