ดาวน์ซินโดรผักชีฝรั่ง - โรคอยู่เสมอ "ความสุข" คน

ผักชีฝรั่งซินโดรมเป็นที่รู้จักในวงการวิทยาศาสตร์ ซินโดรม Angelman, พยาธิวิทยาระบบประสาททางพันธุกรรมที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการพัฒนาล่าช้าของพารามิเตอร์ทางปัญญาและทางกายภาพของบุคคลในการละเมิด ของโหมดการนอนหลับ และความตื่นตัวชักการเคลื่อนไหวอย่างฉับพลันและที่ผิดปกติของแขนขา ด้วย ใบหน้าของมนุษย์ ไม่ทิ้งรอยยิ้มเขามักจะหัวเราะไม่มีเหตุผลและดูมีความสุขอนันต์ การเคลื่อนไหวแขนมีมากขึ้นเช่นเสียงปรบมือปรบมือ ผักชีฝรั่งซินโดรมที่เรียกว่าซินโดรมหุ่นมีความสุขเป็นคนป่วยมีชนิดของตุ๊กตาด้วยรอยยิ้มอย่างต่อเนื่องบนใบหน้าและขนาดเล็กมือกระตุกบ่อยของเขางอ ที่ข้อศอก - ความกว้างของผมเป็นหุ่นเชิดหุ่นสายของการที่จะดำเนินการโดยเชิดหุ่น

เป็นครั้งแรกที่ทางพยาธิวิทยาทางพันธุกรรมนี้ได้อธิบายไว้ในปี 1965 โดยดร. แฮร์รี่ Angelmanom กุมารแพทย์ที่เฝ้าดูเด็กพิการสามรับผลกระทบจากโรคนี้ มันเป็นครั้งแรกที่เขาและผู้ป่วยของเขาที่เรียกว่า "เด็กหุ่นเชิด." กล่าวถึงต่อมาของโรคที่ปรากฏในสหรัฐอเมริกาในช่วงต้นยุค 80 ผักชีฝรั่งซินโดรม - โรคกันอย่างเป็นธรรม ความถี่ของการเกิดขึ้นของมันอยู่กับข้อมูลทางสถิติของมหาวิทยาลัยวอชิงตัน (USA) เป็น 1: 20,000 ทารกแรกเกิด

พันธุกรรมซินโดรม Angelman มีสาเหตุมาจากการขาดหลายยีนจากโครโมโซม 15 ในบางกรณีการลบบางส่วนเช่นการสูญเสียของภูมิภาคยีนหรือการกลายพันธุ์ของโครโมโซมที่ 15 มักจะส่งผลกระทบต่อโครโมโซมของมารดาซึ่งจะถูกส่งจากแม่ไปสู่ทารกในครรภ์ แต่ก็ยังสามารถได้รับความเสียหายโดยพ่อของเขาซึ่งในกรณีนี้เป็นโรคที่รู้จักกันเป็นดาวน์ซินโดร Prader-Willi โครโมโซมของมนุษย์แสดงแผนผังเป็น XX หรือ 46 XY, 15r- ข้อบกพร่องของโครโมโซมที่เกิดขึ้นเองอยู่ในลักษณะของการขาดพื้นที่ที่อยู่ติดกันมีขนาดใหญ่เป็นจำนวนมาก (ไม่เกิน 3-4 ล้านบาท) คู่ของฐานดีเอ็นเอในภูมิภาค Q11-Q13 ส่วน 15 โครโมโซม การศึกษาอิสระเปิดเผยสาเหตุของการเปลี่ยนแปลง mutational เหล่านี้เกิดจากการเปลี่ยนแปลงใน mutational ยีน UBE3A ผลิตภัณฑ์ของยีนนี้เป็นส่วนประกอบของเอนไซม์เป็นระบบที่ซับซ้อนของการย่อยสลายโปรตีน ผักชีฝรั่งสามารถวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคโดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรม

เด็กที่ทุกข์ทรมานจากโรค Angelman ในวัยเด็กที่มีปัญหาเกี่ยวกับอาหารโดยเฉพาะในวัยเด็กในช่วงต้นของพวกเขาไม่ได้รับน้ำหนัก เล็ก ๆ น้อย ๆ ในภายหลังคุณอาจสังเกตเห็นความล่าช้าในการพัฒนายานยนต์ของทักษะทั่วไปเด็กซึ่งเป็นสายมากที่จะเริ่มต้นที่จะนั่งและการเดินเท้า มีไม่ดีพูดไม่ดีคือ เด็กเหล่านี้มีมากขึ้นตระหนักถึงกว่าที่พวกเขาสามารถพูดคุยหรือแสดงในคำพูด

ในวัยเรียนมีความยากลำบากมากกับการฝึกอบรมของผู้ที่ได้รับการวินิจฉัยที่มีอาการผักชีฝรั่งที่คนเหล่านี้สามารถอ่านด้วยความยากลำบาก พวกเขาเป็นอย่างมากที่ไม่ตั้งใจและสมาธิ โรคลมชักและการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติโดยเฉพาะอย่างยิ่งการสั่นสะเทือนที่ดีและวุ่นวายการเคลื่อนไหวของแขนขาเสียงหัวเราะบ่อย ๆ โดยไม่มีเหตุผลแยกแยะเด็กเหล่านี้ ผู้ป่วยสังเกตการเดินลักษณะ - เคร่งครัด มันเป็นเพราะคุณลักษณะนี้พวกเขาจะเรียกว่าเป็นหุ่นเชิด พวกเขายังมีหัวขนาดเล็กที่มีแบนเล็กน้อยด้านหลังของศีรษะปากกว้างคางที่โดดเด่นช่องว่างขนาดใหญ่ระหว่างฟันและลิ้นยื่นออกมา นอกจากนี้ครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีตาเหล่ scoliosis และความไวต่ออุณหภูมิสูง

ผักชีฝรั่งซินโดรมในปัจจุบันยังไม่มีการรักษาที่เฉพาะเจาะจง แต่ในการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของผู้ป่วยเป็นไปได้ด้วยความช่วยเหลือของมาตรการการรักษาหลาย ทารกทำนวดใช้จ่ายกายภาพบำบัด เด็กก่อนวัยเรียนอายุที่เกี่ยวข้องกับการบำบัดการพูดและพยาธิวิทยาพูด ปกติการนอนหลับที่เขากำหนดไว้นอนหลับง่าย โรคลมชักชัก รับการรักษาด้วยยากันชัก ภาษามือบ่อยครั้งที่เด็กได้รับการสอน

ดาวน์ซินโดรผักชีฝรั่งมีแนวโน้มที่จะส่งผลกระทบต่อเด็ก แต่สาว ๆ นอกจากนี้ยังมีความเสี่ยงที่จะเป็นโรคนี้ ในการปฏิบัติทางการแพทย์กรณีของการตั้งครรภ์ของผู้หญิงคนหนึ่งที่มีอาการของโรคหุ่นเชิดมีความสุขที่ได้ให้กำเนิดแก่หญิงสาวคนหนึ่งที่มากเกินไป "ความสุข". เฉพาะราคาของความสุขเช่นในผู้ป่วยที่มนุษย์อยู่ในระดับสูงอย่างไม่น่าเชื่อ ...