ซินโดรม Angelman

ซินโดรม Angelman เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรม (กลายพันธุ์โครโมโซม) ส่งผลให้เกิดความล่าช้าใน การพัฒนาจิต ตั้งแต่รูปแบบที่ไม่เพียงพอระบบทางเดินหายใจซึ่งพัฒนาระบบ neurobiological ดังนั้นบุคคลที่มีเสียงหัวเราะบ่อย ๆ การเคลื่อนไหวของมือเอาแน่เอานอนชักกระวนกระวายใจนอน โรคนี้รักษาไม่หาย แต่การปรับปรุงเป็นไปได้เฉพาะในกรณีที่ตอบสนองความต้องการขั้นพื้นฐานของมนุษย์ออกซิเจน

โรคจะปรากฏขึ้นเป็นผลมาจากข้อบกพร่องที่เกิดขึ้นเองโครโมโซมเนื่องจากการกลายพันธุ์ในยีนที่มีการย่อยสลายของโปรตีนเอนไซม์บางอย่าง

ในวันที่ซินโดรม Angelman เกิดขึ้นในหนึ่งในสองหมื่นทารกแรกเกิด มันเป็นลักษณะโดย:

1. ปัญหาเกี่ยวกับการเลี้ยงลูกด้วยนมเพราะกระบวนการนี้ต้องมีการประสานงานที่ดีของการหายใจในการสั่งซื้อเพื่อหลีกเลี่ยงความทะเยอทะยาน ดังนั้นเด็กที่ไม่ได้รับน้ำหนักเพียงพอ

2. ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์ทั่วไป, การพูด, ความสนใจ มีความยากลำบากในการฝึกอบรมของพวกเขาคือ

3. ใน 80% ของกรณี โรคลมชักอาการ มีแรงสั่นสะเทือนและการเคลื่อนไหวพร้อมเพรียงกันของแขนขามีอาการชักเกิดขึ้นซึ่งอาจจะอยู่ในกล้ามเนื้อทั้งหมดของร่างกายหรือเป็นความสูญเสียเป็นหย่อมของสติ

4. หัวเราะและรอยยิ้มโดยไม่มีเหตุผล

5. การละเมิดในการพัฒนาโดยรวม - ผิด ขนาดของศีรษะ และใบหน้าเหล่โค้งของกระดูกสันหลัง

ซินโดรม Angelman มีการวินิจฉัยโดย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของ โครโมโซมที่ 15 มันจะใช้เมื่อมีการลดลง กล้ามเนื้อในเด็กทารก, ความล่าช้าในการพัฒนาการพูดและทักษะยนต์, เช่นเดียวกับการสั่นสะเทือนที่ดีมีชื่อเสียงโด่งดังเคลื่อนไหวแขนขาผิดปกติเสียงหัวเราะบ่อยหรือเดินบนขากางออก นอกจากนี้ยัง methylation ดีเอ็นเอที่มีประโยชน์ในการวิเคราะห์การกลายพันธุ์และศูนย์ imprintingvogo ยีน UBE3A

ในวันที่การรักษาโรคนี้ยังไม่ได้รับการพัฒนา แต่มีจำนวนของกิจกรรมที่มุ่งการพัฒนาของเด็กที่มีความพิการทางสมองเช่นเดียวกับการปรับปรุงคุณภาพชีวิตของพวกเขา

ยกตัวอย่างเช่นชั้นเรียนที่มี defectology และรักษาคำพูด, การบำบัดทางกายภาพถูกนำมาใช้ในกรณีของ hypotonia กล้ามเนื้อและ hypnotics กำหนดไว้สำหรับความผิดปกติของการนอนหลับ ในการโจมตีที่ใช้ตัวแทนการรักษาเป็นเช่นเดียวกับในโรคลมชัก (ชัก) สำหรับการรักษาการทำงานปกติของลำไส้ที่มีการใช้ยาระบาย

จับขึ้นกับเด็กตั้งแต่อายุการใช้โปรแกรมพิเศษที่มุ่งเน้นการพัฒนาทักษะยนต์สามารถบรรลุผลลัพธ์ที่ดี

อนาคตสำหรับการพัฒนาของคนที่มีอาการของโรคขึ้นอยู่กับโครโมโซมที่สิบห้าวิธีประทับใจ บางคนเรียนรู้และทักษะของการบริการตนเองอยู่ในระดับต่ำที่คนอื่น ๆ จะไม่สามารถที่จะพูดคุยและเดิน

ดังนั้นสำหรับเด็กที่มีอาการของโรค Angelman โดดเด่นด้วยคุณสมบัติบางอย่างของพฤติกรรมหุนหันพลันแล่น, autostimulyatsiya ความยากลำบากในการสื่อสารกับผู้คน และถึงแม้ว่าส่วนใหญ่ของพวกเขาก็อาจจะขาดอย่างสมบูรณ์พวกเขาทั้งหมดโดยทั่วไปเป็นมิตรที่ดีที่พวกเขารักที่จะเล่นดังนั้นจึงแนะนำให้สอนให้พวกเขา ลงนามในภาษา เพื่อให้พวกเขามีความสามารถในการติดต่อสื่อสารกับผู้คน

ดังกล่าวเป็นความผิดปกติของการพัฒนาต้องมีการฝึกอบรมพิเศษจากขั้นตอนแรกเช่นเดียวกับอายุปัญหาที่มีการเติบโตเพียง พฤติกรรมของคนก็ยังคงแปลกที่พวกเขาจะแสดงโดยเฉพาะท่าทางและเสียงสามารถก้าวร้าวในกรณีของความเข้าใจผิด ครอบครัวที่มีเด็กที่มีอาการ Angelman มักจะประสบจากการขาดการสื่อสาร แต่มันควรจะจำได้ว่าผู้ป่วยที่จำเป็นต้องล้อมรอบบรรยากาศของค่าความนิยมและให้พวกเขาด้วยการดูแลที่เหมาะสมและการรักษาและจากนั้นเราสามารถบรรลุผลในเชิงบวก