โรค Rendu-Osler โรค: วินิจฉัยและการรักษา

โรค Osler-Rendu - เป็นลักษณะของเส้นเลือดฝอยมีเลือดออกเล็ก ๆ (หลอดเลือดหรือ venules) มันมีความหมายว่ากระบวนการนี้ไม่ได้มีตัวละครอักเสบ ในกรณีส่วนใหญ่เป็นโรคที่ประจักษ์เป็นเครือข่ายของหลอดเลือด (หรือเครื่องหมายดอกจัน) แต่ความเสียหายหลอดเลือดเกิดขึ้นไม่เพียง แต่บนพื้นผิวของผิว นอกจากนี้ยังมีอาการอาจเกิดขึ้นบนเยื่อบุของอวัยวะอื่น ๆ (หลอดลมจมูกปากกระเพาะปัสสาวะ)

โรค Rendu-Osler: คลินิก

เป็นครั้งแรกที่เป็นโรคที่อธิบายชาวฝรั่งเศส - ลุยรี Rendu ให้ภาพของการเกิดโรคให้ผู้เชี่ยวชาญของอังกฤษวิลเลียมออสเลอร์ ข้อมูลและข้อสังเกตเสริม Frederika Vebera มันก็พบว่าโรคนี้คือการสืบทอด เด็กพอที่จะสืบทอดยีนบกพร่องของผู้ปกครอง ตามกลุ่มอาการของโรคประสบเท่าเทียมกันทั้งชายและหญิง สำหรับการพัฒนาของคำตอบของเขายีนดังต่อไปนี้: ครั้งแรกที่เป็นผู้รับผิดชอบสำหรับ endoglin ควบคุมการผลิตของไกลโคโปรตีนที่ ประเภทที่สองหมายถึงปัจจัยการเจริญเติบโตเปลี่ยนรูป เมื่อเรือกลายพันธุ์ของพวกเขาสูญเสียความยืดหยุ่น, มีข้อบกพร่องในข้อต่อของพวกเขาผิดปกติในโครงสร้างของเซลล์บุผนังหลอดเลือด มันเป็นที่น่าสังเกตว่าโรค Rendu-Osler (เผยแพร่ haemangiomatosis) - สภาพที่หายากและธรรมชาติของต้นกำเนิดของมันไม่ชัดเจนเสมอ ความชุกของโรคมีดังนี้มันมีผลต่อ 1 คนต่อ 5,000

อาการแรกของโรค

ตามกฎแล้วไม่เกิน 6 ปีไม่ชัดแจ้งอาการของโรค (แม้ว่าโรค Rendu-Osler เป็นกรรมพันธุ์) เมื่อมาถึงบางกลุ่มอายุ (6-10 ปี) มีสัญญาณแรก บนผิวหนังหรือเยื่อเมือกของอวัยวะอื่น ๆ สามารถมองเห็นเป็นมุมการเกิดขึ้น (เช่นเนื้องอกหลอดเลือด) เป็นผลให้ข้อบกพร่องของเส้นเลือดฝอยและหลอดเลือดสามารถเกิดขึ้นสีแดง (หรือสีฟ้า) จุดที่มีเลือดออก โรค Rendu-Osler-Weber และโดดเด่นด้วยอัตราที่ต่ำของการแข็งตัวของเลือด เป็นผลให้มีเลือดออกอาจ (แม้ในขณะที่ microtraumas ผล) บางครั้งเพียงอาการที่อาจบ่งชี้สถานะของโรคที่มี เลือดกำเดาไหล นอกจากนี้สาว ๆ สามารถมีประจำเดือนหนัก เพราะมีเลือดออกบ่อยพัฒนาโรคโลหิตจางน้ำตกระดับฮีโมโกล

ระยะของโรค

โรค Rendu-Osler-Weber มีหลายขั้นตอน สำหรับแต่ละของพวกเขาเป็นลักษณะอาการบางอย่าง ในช่วงแรกของรอยโรคหลอดเลือดมีขนาดเล็กมีรูปแบบของจุดเล็ก ๆ กลางเป็นลักษณะที่มีการศึกษาระดับปริญญาของหลอดเลือดดำแมงมุม "เดอร์" รูปแบบเป็นก้อนกลม - เป็นลักษณะของสีแดง (รอบหรือรูปไข่) ก้อนที่ยื่นออกมาเหนือพื้นผิวของไม่กี่มิลลิเมตรที่ พวกเขามีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง 5-7 มิลลิเมตร เมื่อข้อมูลที่ศึกษาไวต่อแรงกดซีด (ทุกชนิด) แล้วพวกเขาก็เต็มไปด้วยเลือด

การจำแนกประเภทของรูปแบบของการเกิดโรค

ดังกล่าวแล้วก็อาจจะมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมโรค Rendu-Osler (ภาพอาการโรคสามารถมองเห็นได้ในบทความนี้) ซึ่งถูกส่งมาจากพ่อแม่ หากโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานและพ่อและแม่ของฉัน, เด็กมีโรคจะเกิดขึ้นในรูปแบบที่รุนแรงมากขึ้น นอกจากนี้ยังมีกรณีเป็นระยะ ๆ ซึ่งเกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ ขึ้นอยู่กับที่ผู้เชี่ยวชาญแผลแยกแยะประเภทของจมูก (จมูกเลือด), เชอรี่, ผิวหนัง (อาจมีเลือดออกบางพื้นที่ของผิว) รูปแบบที่เกี่ยวกับอวัยวะภายในที่โดดเด่นด้วยการมีเลือดออกจากอวัยวะภายใน นอกจากนี้ยังอาจจะสังเกตเห็นและประเภทของการผสมซึ่งมีผลต่อทั้งผิวหนังและอวัยวะภายใน

โรค Rendu-Osler (ICD-10 รหัส): ปัจจัยเสี่ยง ที่การวินิจฉัย

แรกของทุกปัจจัยเสี่ยงหลักคือการถ่ายทอดทางพันธุกรรม นอกจากนี้โรคที่สามารถกระตุ้นยาถ่ายโดยผู้หญิงที่ตั้งครรภ์ในครั้งแรกสามเดือน. โรคติดเชื้อที่ไม่ปลอดภัยและโอนในช่วงเวลานี้ สามารถกระตุ้นเลือดออกต่อไปนี้: เสื้อผ้าถูในพื้นที่ที่ได้รับความเสียหาย, ความดันโลหิตสูง, การรับประทานอาหารที่ไม่สมดุล การขาดธาตุสำคัญในอาหารที่สามารถเสริมสร้างหลอดเลือด - นั่นคือหนึ่งในเหตุผลที่อ่อนแอของพวกเขา โดยเฉพาะอย่างยิ่งของการสนับสนุนของการกินเจ

วิธีการของการวินิจฉัย

สูตรการวินิจฉัยทางคลินิกของโรค Osler-Rendu ขึ้นอยู่กับการตรวจสอบสภาพร่างกายของผู้ป่วย โดยปกติบนใบหน้าหนังศีรษะเมือกสามารถดู telangiectasia แถวนี้มีสีแดงซึ่งทำหน้าที่บนพื้นผิว ข้อบกพร่องดังกล่าวอาจจะถูกวางอยู่บนอวัยวะภายใน เราจำเป็นต้องมีการตรวจเลือดทั่วไปที่สามารถบ่งบอกถึงการปรากฏตัวของโรคโลหิตจาง การวิเคราะห์ทางชีวเคมีทำให้มันเป็นไปได้ในการตรวจสอบร่วมการติดเชื้อและโรค นอกจากนี้ยังเกี่ยวข้องกับการทดสอบปัสสาวะ หากมีจะพบเซลล์เม็ดเลือดแดงก็เป็นไปได้ที่จะบอกว่าไตพัฒนาเลือดออกในทางเดินปัสสาวะ ผู้เชี่ยวชาญดำเนินการชุดของการทดสอบ หยิกตัวอย่างทำให้มันเป็นไปได้ที่จะตัดสินเลือดใต้ผิวหนัง สำหรับการทดสอบผิวใต้บีบกระดูกไหปลาร้าในขณะที่ ข้อมูลดังกล่าวให้และเทียมทดสอบ (มันจะซ้อนทับบนแขนไม่กี่นาที) หากมีความสงสัยของโรค Rendu-Osler วินิจฉัยไม่ได้โดยไม่มีการดำเนินการทดสอบกับความเร็วของการแข็งตัวของเลือดที่มีเลือดออกในช่วงระยะเวลา (นิ้วแบ่ง) ร่างกายโพรงตรวจสอบโดยการส่องกล้อง. หากอาการภายนอกขาดเอกซ์เรย์แล้วต้องนำไปคำนวณ วิธีการนี้จะช่วยให้คุณเห็นการละเมิดใด ๆ ในอวัยวะภายใน

การรักษาโรค

การรักษาโรค Rendu-Osler ให้ดังต่อไปนี้ ประการแรกนี้เป็นวิธีการบำบัดแบบอนุรักษ์นิยม สาระสำคัญของมันอยู่ในการใช้งานของสารยับยั้งการชลประทานพื้นผิวที่เลือด ยาเหล่านี้ยับยั้งการสลายของลิ่มเลือดและหยุดเลือดเพื่อ การแสดงทางปฏิบัติยาเสพติดอื่น ๆ จะไม่ได้ผล บ่อยครั้งที่การผ่าตัดเป็นสิ่งจำเป็น ในระหว่างการประชุมที่นำออกเสียหายส่วนหนึ่งของเรือ. มันสามารถแทนที่เทียม (ถ้าจำเป็น) เมื่อเลือดกำเดาไหล cryocautery ให้ผลดี โดยใช้ไนโตรเจนเหลวส่วนภาชนะแช่แข็ง ที่มีประสิทธิภาพน้อยคือการใช้เลเซอร์สำหรับการสนทนา ในบางกรณีการรักษาด้วยฮอร์โมน

เลือดถ่าย (gemokomponentnaya บำบัด)

ในกรณีที่โรค Rendu-Osler ทำให้เกิดการสูญเสียเลือดขนาดใหญ่ต้องใช้เลือดบริจาค การขาดชิ้นส่วนรับผิดชอบในการแข็งตัวทำให้ขึ้นถ่ายของพลาสม่า (สดแช่แข็ง) รักษาด้วยวิธีนี้จะใช้สำหรับเงื่อนไขที่คุกคามชีวิตมนุษย์ นอกจากนี้ในกรณีเช่นนี้คุณอาจต้องถ่ายเกล็ดเลือดผู้บริจาค ในกรณีที่ผู้ป่วยมีรูปแบบที่รุนแรงของโรคโลหิตจาง (ระดับที่ต่ำมากของฮีโมโกล) หรือมาอาการโคม่าโรคโลหิตจาง (การสูญเสียสติเนื่องจากการขาดออกซิเจนไปเลี้ยงสมอง) ถ่ายของเซลล์เม็ดเลือดแดงจากผู้บริจาคโลหิต พวกเขามักจะได้รับการปล่อยตัวออกมาจากโปรตีนที่พบบนพื้นผิว

ภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของการเกิดโรค

โรคโรค Rendu-Osler พยาธิกำเนิดของการพัฒนาและการขาดการรักษาที่มีประสิทธิภาพที่สามารถนำไปสู่การเป็นจำนวนมากในด้านลบ เป็นครั้งแรกในการพัฒนาโรคโลหิตจาง การสูญเสียเลือดอย่างมีนัยสำคัญสามารถนำไปสู่อาการโคม่าโรคโลหิตจาง คนที่อยู่ในกรณีนี้ไม่ได้สติและไม่ตอบสนองต่อสิ่งเร้าภายนอก นอกจากนี้ยังมีการโจมตีที่เป็นไปได้ของอัมพาต โรคนี้สามารถนำไปสู่การตาบอด (สำหรับเลือดออกจอประสาทตา) รัฐของอวัยวะภายในด้อยลงอย่างมีนัยสำคัญ ผลข้างเคียงที่เป็นอันตรายของโรคอาจจะเป็นเลือดออกในสมอง อย่างไรก็ตามการติดเชื้อวินิจฉัยและการรักษาอำนาจจะช่วยให้การบันทึกสุขภาพและชีวิตของผู้ป่วย

มาตรการป้องกัน

มาตรการป้องกันการประถมศึกษามีความจำเป็นก่อนที่ปัญหาจะมีการตรวจพบ ครอบครัวในที่หนึ่งหรือมากกว่าสมาชิกในการวินิจฉัยโรค Rendu-Osler ควรปรึกษากับพันธุศาสตร์ มีหลายกรณีที่ข้อเสนอแนะที่จะละเว้นจากการที่มี การตั้งครรภ์ ยังจะต้องมีความกังวลเกี่ยวกับกองกำลังความมั่นคงของร่างกาย การดำเนินการที่ดีจะมีการเดินปกติในถนนแข็งของร่างกาย โภชนาการที่เหมาะสมกับอาหารที่สมดุลนอกจากนี้ยังเป็นสิ่งที่จำเป็น

การป้องกันที่สองคือการตรวจสอบปกติโดยผู้เชี่ยวชาญ โดยมีวัตถุประสงค์คือการตรวจสอบในช่วงต้นของการเกิดโรค หากซินโดรมได้รับการวินิจฉัยการรักษาควรเป็นเวลาที่เหมาะสมและครบถ้วน หากจำเป็นต้องผ่าตัดผู้ป่วยจำเป็นต้องปรึกษาโลหิตวิทยา นี้จะช่วยให้เพื่อป้องกันบุคคลจากภาวะแทรกซ้อนในระหว่างการผ่าตัด (เลือดออกที่สำคัญ) ผู้ป่วยแต่ละคนและญาติของเขาควรจะได้รับข้อมูลเกี่ยวกับวิธีการให้ การปฐมพยาบาล สำหรับเลือดออก (ทั้งภายในและภายนอก) ก็จะแนะนำให้ทำถ่ายของผู้บริจาคส่วนประกอบของเลือดเฉพาะในกรณี ที่มีความจำเป็นมาก