XY dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์: คุณลักษณะของการเกิดโรคและการรักษาตัวเลือก

XY อวัยวะสืบพันธุ์ dysgenesis - มันค่อนข้างเป็นโรคประจำตัวที่หายากของการพัฒนาซึ่งถือว่าละเมิดของโครงสร้าง Y-โครโมโซม (เรามีการพูดคุยเกี่ยวกับการขาดของยีนที่เฉพาะเจาะจงหรือกลายพันธุ์ของการแยก)

สาเหตุของการเกิดโรค

โดยปกติสาเหตุของโรคนี้เป็นจุดเปลี่ยนของยีนบางอย่างอยู่ในแขนสั้นของโครโมโซม Y-หรือการสูญเสียรวมของยีน โครโมโซมนี้มีหน้าที่ในการสังเคราะห์โปรตีนการมีส่วนร่วมในการมีเพศสัมพันธ์ของการพัฒนาตัวอ่อนของประเภทชาย เป็นผลเพราะผลกระทบจากฮอร์โมนเพศชายจะขาดทารกในครรภ์เป็นเพียงหนึ่งตัวเลือก - รูปแบบประเภทหญิง เป็นผลให้ทารกในครรภ์มีฟีโนไทป์หญิงสัณฐาน "XY"

การเกิดโรค

การกลายพันธุ์หรือไม่มี SRY ยีนจะนำไปสู่ความแตกต่างของความผิดพลาด Sertoli เซลล์, และเป็นผลให้การ maldevelopment ของหลอดสร้างอสุจิ

เป็นผลให้ทั้งๆที่ "ผู้ชาย" โครโมโซม XY ที่อวัยวะเพศของทารกในครรภ์จะเกิดขึ้นและวางอยู่บนประเภทหญิง

อาการทางคลินิก

จนถึงจุดเริ่มต้นของวัยแรกรุ่นสัญญาณดาวน์ซินโดร Svayera ลักษณะเกือบจะไม่แสดง มันเป็นเพียงที่พวกเขาเติบโตพี่สาวเริ่มแสดงลักษณะบางอย่าง:

• ขาดของเส้นผมร่างกายและบริเวณใต้วงแขนของอวัยวะเพศภายนอก
• ไม่เพียงพอในการพัฒนาที่ดีของต่อมน้ำนม
• องศาที่แตกต่างของ hypoplasia ที่ทารกมดลูก
• hypoplasia ช่องคลอด (น้อย)
• เด่นชัดเบา ๆ ลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา - "evnuhopodobny" หรือประเภทของร่างกาย intersexual
• Hypotrophy หรือฝ่อของเยื่อบุของอวัยวะเพศที่
• hypoplasia ของอวัยวะเพศภายนอก (ริมฝีปากและอวัยวะเพศหญิง)
• ทารกที่อวัยวะเพศ
• ในบางกรณีมีการเจริญเติบโตที่มากเกินไปของร่างกายที่ใช้งานและชิ้นส่วนของมัน: ขากรรไกรล่าง, สายคล้องไหล่ (มีผลในการก่อไหล่กว้าง) กล้ามเนื้อ
• การโจมตีของวัยแรกรุ่นในหมู่สาว ๆ ที่มี Svayera ซินโดรมเป็นไปไม่ได้เนื่องจากการขาดการสโตรเจนในร่างกายของพวกเขา
• หมันสมบูรณ์

การวินิจฉัย

ในกรณีส่วนใหญ่มีการวินิจฉัยโรคที่อายุ 15-16 ปีที่ผ่านมา ในช่วงวัยแรกรุ่น เมื่อมันกลายเป็นที่ชัดเจนว่าผู้ป่วยยังไม่เด่นชัดลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา

ในขณะเดียวกันผู้หญิงที่มีการกลายพันธุ์ถึงวัยนี้เป็นจุดเริ่มต้นที่จะหันไปนรีแพทย์กับการร้องเรียนของความล่าช้าในการโจมตีของการมีประจำเดือน

บางครั้งการวินิจฉัยจะดำเนินการเป็นผลมาจาก dysplasia และมะเร็งอวัยวะสืบพันธุ์ด้อยพัฒนา

การวินิจฉัยของ "XY dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์" จะขึ้นอยู่กับปัจจัยต่อไปนี้:

• การตรวจร่างกายของผู้ป่วย
• การตรวจอัลตราซาวนด์
• Hysterosalpingography

อย่างไรก็ตามยืนยันการวินิจฉัยเป็นไปได้โดยวิธีการของการศึกษาของโครมาติเพศซึ่งตรวจพบการปรากฏตัวของโครโมโซมเพศชายกับเพศหญิงฟีโนไทป์เท่านั้น

ตัวเลือกการรักษา

การรักษาโรค Svayera การดำเนินการในหลายทิศทาง

1. ผลิตหลัก spaying - เนื่องจากการน่าจะเป็นสูงของการแปลงของพวกเขาเป็นเนื้องอกมะเร็ง
2. หลังจากที่ได้รับมอบหมาย ovariectomy รักษา substitutive กับตัวแทนของฮอร์โมน นี้ก่อให้เกิดการพัฒนาของลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา
3. เมื่อมดลูกมีการพัฒนาดีมีความเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์และทารกสุขภาพ (การตั้งครรภ์เกิดขึ้นเป็นผลมาจากการปฏิสนธิในหลอดทดลอง)

โรคที่จะต้องแตกต่างจากกลุ่มอาการของโรคที่คล้ายกันโดยชื่อ Svayera เจมส์-MacLeod เงื่อนไขนี้เช่นเดียวกับที่คล้ายกันในอาการ lymphangioleiomyomatosis เป็นพยาธิสภาพที่มีผลต่อเนื้อเยื่อปอด dysgenesis อวัยวะสืบพันธุ์ XY และ lymphangioleiomyomatosis - โรคที่แตกต่างกัน