โรค Pick ของ

โรค Pick ของการวินิจฉัยในสัปดาห์แรกของชีวิต โรคที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการสูญเสียน้ำหนักได้อย่างน่าทึ่งและท้องบวมก้าวหน้า อาการเหล่านี้จะขึ้นอยู่กับการขยายตัวของตับและม้าม โรค Niemann-Pick สาเหตุของต่อมน้ำเหลืองบวมและสีเหลืองของผิวหนังในบางกรณีมี leukocytosis และไขมันในเลือดสูง การตายของผู้ป่วยที่เกิดขึ้นเป็นผลมาจากความเหนื่อยล้าในการเจริญเติบโตและท้องเสีย การชันสูตรเปิดเผยตับป่องม้ามต่อมน้ำเหลืองขยายขนาด โรค Pick ทำให้เกิดสีที่ต่อมหมวกไตและอวัยวะภายในทั้งหมดในสีเหลืองสดใส นี้เกิดจากการทับถมของ phosphatides ในเนื้อเยื่อเซลล์ ไขมันอาจมีความล่าช้าในเส้นใยหัวใจเซลล์ประสาทกล้ามเนื้อโครงร่างเยื่อบุผิวและอวัยวะต่อมไร้ท่อ

โรค Pick คือที่ฐานและความผิดปกติของการเผาผลาญไขมัน phosphatide ของมัน โรคที่เป็นชาย แต่กำเนิดและครอบครัว
และหญิงต้องทนทุกข์ทรมานอย่างเท่าเทียมกันบ่อย โรค Niemann-Pick เป็นที่สังเกตบ่อยที่สุด
ในหมู่ชาวยิวอาซในกรณีอื่น ๆ โรคที่เกิดขึ้นใน
1: 100 000 การเกิดมีชีพ

โรคที่จะมาพร้อมกับรอยโรคที่รุนแรงของระบบประสาทพัฒนาการล่าช้าทั่วไป โรค Pick ของครั้งแรกในปี 1922 จนถึงปัจจุบันประมาณ 100 กรณีอธิบาย เหตุผล
โรคไม่เป็นที่รู้จัก แต่หนึ่งในปัจจัยลบเป็นธรรมชาติ
ความสัมพันธ์ของพ่อแม่ของเด็ก

อาการทางคลินิกของโรคที่ได้รับในวัยเด็กส่วนใหญ่มักจะอยู่ในช่วงครึ่งปีแรกของชีวิตทารกแรกเกิด มี แต่คำอธิบายกระจัดกระจายของอาการทางคลินิกของโรคในวัยเด็กและวัยหนุ่มสาวแม้กระทั่ง ค่อยๆพัฒนาผู้ป่วยโรคท้องมานต่อมน้ำเหลืองที่เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญ ผิวดูเงางามและข้าวเหนียวมีพื้นที่สี

ในระยะแรกของโรคปรากฏความผิดปกติของการเคลื่อนไหว - สัญญาณเสี้ยมเพิ่มขึ้นเอ็นไวและกล้ามเนื้อ
อัมพฤกษ์แขนขา ในขั้นตอนต่อมาของโรค Pick ของมีเอกลักษณ์เฉพาะด้วย
hypotonia ของกล้ามเนื้อและการขาดของเอ็นไว เด็กได้อย่างรวดเร็ว
พัฒนาคนหูหนวกตาบอดและความโง่เขลา เกี่ยวกับ อวัยวะ มักจะพบ
ฝ่อของ ประสาทตา และจุดในพื้นที่สภาพ เมื่อศึกษาชันสูตรศพมักจะติดตั้งเม็ดเลือดขาวและ โรคโลหิตจาง hypochromic

การคาดการณ์สำหรับชีวิตที่ไม่พึงประสงค์ - โรคที่โดดเด่นด้วยหลักสูตรมะเร็ง ผู้ป่วยส่วนใหญ่ตายภายในสองปีแรกของชีวิต สาเหตุของการตายคือไม่เพียงพอหัวใจปอดและการติดเชื้อ intercurrent

การรักษาที่มีประสิทธิภาพสำหรับโรค Niemann-Pick สำหรับวันนี้ไม่ได้อยู่ สำหรับการรักษาใช้ฮอร์โมนเอนไซม์สารสกัดจากตับ, การถ่ายเลือด แต่วิธีการเหล่านี้ทั้งหมดในเชิงบวก
ผลไม่ให้เช่นเดียวกับการตัดม้าม เพื่อป้องกันไม่ให้เกิดโรค
พ่อแม่ผู้ปกครองของเด็กที่มีโรค Pick ของก็จะแนะนำให้ละเว้นจากการ
การทำสำเนาเพิ่มเติม

ประเภทของการรับมรดกของโรคยังไม่ได้รับการตั้งค่าผู้ป่วยตายในวัยเด็ก เป็นโรคที่ส่งสันนิษฐานในลักษณะ autosomal ถอย นี้นำไปสู่การสะสมในเนื้อเยื่อและอวัยวะของ sphingomyelin และผิวของเด็กจะกลายเป็นสีน้ำตาลสีเหลืองสี ใน embodiments ต่างๆไหล โรคของระบบประสาท ได้รับผลกระทบในองศาที่แตกต่าง เปิดเผยการลดลงของเกล็ดเลือด, โรคโลหิตจางอ่อนเนื้อเยื่อกระดูก เด็กที่มีโรคนี้ไม่มีแผลอย่างมีนัยสำคัญของระบบประสาทมีการพยากรณ์โรคที่ดีขึ้นสำหรับชีวิต