ดาวน์ซินโดร Menkes: คำอธิบายและการวินิจฉัย

ดาวน์ซินโดร Menkes ซึ่งจะเรียกว่าโรคผมหยิก - หายากและร้ายแรงมาก โรคทางพันธุกรรม มันมีผลต่อเด็กหนุ่มและโชคไม่ดีที่ไม่สามารถรักษาได้

สาเหตุของการเกิดโรค

ดาวน์ซินโดร Menkes เป็นผลมาจากการทำงานที่ไม่เหมาะสม ATR7A ยีน อันเป็นผลมาจากความผิดปกติของร่างกายไม่ดูดซับทองแดงซึ่งสะสมอยู่ในไตและหน่วยงานอื่น ๆ ที่กำลังประสบขาดน้ำอย่างรุนแรงระหว่างการทำลายอย่างรวดเร็ว แรกของทั้งหมดที่ต้องทนทุกข์ทรมานจากหัวใจ, สมอง, กระดูกหลอดเลือดแดงและเครื่องเป่าผม เป็นโรคที่สืบทอดและหายากมาก ความเสี่ยงคือประมาณ 1 ใน 50-100000000 และการกระจายส่วนใหญ่ในผู้ชาย ในซินโดรมเด็กเพศหญิงจริงไม่ได้เกิดขึ้น

อาการแรกของโรค Menkes

เด็กที่เกิดมาพร้อมกับโรคนี้มีลักษณะและรู้สึกอย่างปกติในสัปดาห์แรกของชีวิต มันเป็นเพียงเดือนที่สามของอาการปรากฏแสดงให้เห็นว่าทารกพัฒนาซินโดรม Menkes:

• ผมหยิกในจุดที่ได้ลดลงลงทารกน้อย พวกเขาจะหายากมากและสดใส ในการตรวจสอบอย่างใกล้ชิดจะเห็นว่าผมเป็นอย่างมากที่เปราะบางและพัน พวกเขาดูสับสน พันเป็นขนคิ้ว
• ผิวเป็นสีซีดผิดธรรมชาติ
• หน้าเด็กอวบค่อนข้าง
• สะพานของจมูกแบน
• อุณหภูมิลดลง
• เลี้ยงลูกกลายเป็นปัญหา ความอยากอาหารเป็นจริงที่ไม่มีอยู่ นอกจากนี้ยังมีการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมของลำไส้
• เด็กเรื่อย ๆ , ง่วงนอนและเฉื่อยชาใบหน้าของเขาแสดงให้เห็นว่าเกือบจะไม่มีอารมณ์ มีสัญญาณทั้งหมดของความไม่แยแสมี
• เด็กมักจะปวดทรมาน
• เด็กอย่างมีนัยสำคัญล้าหลังเพื่อนของพวกเขาและไม่ทำแม้กระทั่งว่าซึ่งมีการจัดการอยู่แล้วที่จะเรียนรู้

การวินิจฉัยโรค

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าโรคหายากจำนวนมากเป็นเรื่องยากที่จะวินิจฉัย หนึ่งในเหตุผลนี้ - การรับรู้ที่ดีของแพทย์เด็ก ในกรณีที่มีอาการของโรค Menkes กุมารแพทย์สามารถแจ้งเตือนชนิดที่ผิดปกติของผมเด็ก เผยให้เห็นอาการเป็นตะคริวซึ่งเป็นระยะที่ปรากฏในเด็ก

หลายอาการข้างต้นเกิดขึ้นในอื่น ๆ โรคไกลอันตรายน้อยกว่า ดังนั้นจะพบพวกเขาในความหวาดกลัวของเด็กของคุณไม่จำเป็นต้องมี แต่มันก็มีความจำเป็นต้องตรวจสอบ ประเภทหลักของการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรค Menkes คือการทดสอบเลือดสำหรับระดับของการแสดงตนในนั้นของทองแดงและรังสีเอกซ์ของกระดูกซึ่งสามารถแสดงการเปลี่ยนแปลงลักษณะของพวกเขา

การป้องกันโรค

แต่น่าเสียดายที่การป้องกันกลุ่มอาการของโรควิธี Menkes ยายังไม่ได้คิดค้น ที่มีความเสี่ยง - ทารกเพศชายที่มีญาติที่มีโรค ตรวจสอบการเกิดโรคในช่วงเริ่มต้นของการพัฒนาตัวอ่อนและยิ่งมันเป็นไปไม่ได้เกือบที่จะป้องกันไม่ให้ แน่นอนว่าผู้หญิงบางคนจะถามตัวเองคำถามที่ว่ามันเป็นไปได้ในการวางแผนการตั้งครรภ์ที่มีอาการ Menkes ในครอบครัวของสามีของเธอหรือไม่ คำตอบนี้สามารถให้ผาดดีที่จะวิเคราะห์ข้อดีและข้อเสียจะวินิจฉัย, การวาดต้นไม้ "พันธุกรรม" และเพียงแล้วประกาศระดับของความเสี่ยง จะแนะนำให้ใช้การตัดสินใจเกี่ยวกับลูกหลานวางแผนเท่านั้นหลังจากปรึกษากับผู้เชี่ยวชาญ

การรักษาโรคผมหยิก

แต่น่าเสียดายที่ซินโดรม Menkes เป็นโรคที่รักษาไม่หาย การคาดการณ์ที่ว่ามันยากมาก โรคดำเนินไปอย่างรวดเร็วกลับไม่ได้ทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในร่างกาย นอกจากนี้ในการ ปัญญาอ่อน ซึ่งจะมาพร้อมกับเกือบเสมอโดยกลุ่มอาการของโรคที่ยับยั้งการพัฒนาของระบบประสาท, การทำงานของหัวใจลดการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างกระดูก

ชีวิตกับซินโดรม Menkes สั้น เด็กส่วนใหญ่ตายหลังจาก 2-3 ปีหลังจากที่เกิด บ่อยครั้งที่มันเกิดขึ้นอย่างกระทันหัน - บนพื้นหลังของความมั่นคงทั่วไป - ปอดบวมติดเชื้อหรือการแตกของหลอดเลือด

แม้ว่าการรักษาเป็นยาดังกล่าวไม่ได้รู้ว่ามีวิธีการที่จะอำนวยความสะดวกในสภาพของผู้ป่วย นี้เป็นอุปทานเทียมของทองแดงในร่างกายซึ่งเป็นยาฉีดเข้าเส้นเลือดดำ รักษาด้วยวิธีนี้จะค่อนข้างเป็นอุปสรรคต่อการพัฒนาของโรคและอีกส่วนหนึ่งจะช่วยลดอาการ แต่อาจมีการเริ่มต้นทันเวลาของเธอ - คือจากวันแรกหรือสัปดาห์ที่มากที่สุดในชีวิต (จนกว่าจะมีการเปลี่ยนแปลงกลับไม่ได้อยู่ในสมอง) ซึ่งอนิจจาเป็นไปไม่ได้เกือบ - ในความเป็นจริงภาพที่มีอาการปรากฏขึ้นเฉพาะเดือนถึงสาม ในกรณีอื่น ๆ ที่แพทย์สามารถให้การรักษาด้วยการสนับสนุนเท่านั้น

น้อยมาก แต่มันเกิดขึ้นที่ซินโดรม Menkes เกิดขึ้นในรูปแบบอ่อน ชนิดของโรคนี้จะเรียกว่าซินโดรมฮอร์นท้ายทอยและโดดเด่นด้วยการทำลายของเนื้อเยื่อเกี่ยวพัน ผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้จะไม่ได้ล้าหลังในการพัฒนาทางจิต แต่ผลลัพธ์ที่ได้ยังคงเป็นที่น่าเศร้า โรคเพียงเริ่มต้นในการพัฒนามากในภายหลัง: ประมาณสิบปี