วิลสันโรคสาเหตุอาการการรักษาและการวินิจฉัยโรค

โรควิลสัน (เสื่อม hepatolenticular, โรควิลสัน - Konovalov) - โรคทางพันธุกรรมที่หายากซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการเผาผลาญทองแดงที่มีความบกพร่องในร่างกายและจะมาพร้อมกับตับและระบบประสาทส่วนกลาง

เป็นครั้งแรกที่อาการเหล่านี้ถูกบันทึกไว้ใน 1883 อาการของโรคจะคล้ายกับ อาการของหลายเส้นโลหิตตีบ ดังนั้นในเวลาที่โรคได้ถูกเรียกว่า "psevdosklerozom" ศึกษาความลึกของปัญหานี้ร่วมภาษาอังกฤษวิทยาซามูเอลวิลสันซึ่งในปี 1912 อธิบายคลินิกโรคเกือบสมบูรณ์

โรควิลสัน: สาเหตุ

เป็นที่กล่าวถึงโรคนี้คือพันธุกรรมและถูกส่งผ่านจากแม่ไปสู่ลูกในลักษณะที่ autosomal ถอย การละเมิดของการเผาผลาญทองแดงเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนที่อยู่ในแขนยาวของโครโมโซมที่สิบสาม มันเป็นยีนนี้เข้ารหัสรูปแบบเฉพาะของโปรตีน ATPase ซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการขนส่งของทองแดงและการรวมตัวของมันเข้าไปในเซอรูโลพลาสมิน

สาเหตุของการกลายพันธุ์ดังกล่าวยังไม่ได้มีความเข้าใจอย่างเต็มที่ เราสามารถพูดได้ว่าโรควิลสันได้รับการวินิจฉัยมักจะมากขึ้นในหมู่ประเทศที่การแต่งงานกันระหว่างญาติใกล้ชิด นอกจากนี้โรคนี้มักจะเป็นมากขึ้นได้รับการวินิจฉัยในหมู่ผู้ชายและเด็กผู้ชายที่มีช่วงอายุ 15-25 ปี

วิลสันโรค: อาการหลัก

โรคอาจประจักษ์เองในรูปแบบที่แตกต่างกัน อันเป็นผลมาจากการเผาผลาญทองแดงสะสมอยู่ในร่างกายมนุษย์จึงมีผลต่อตับและนิวเคลียส lenticular diencephalon

ในผู้ป่วยโรคสามารถประจักษ์เองทั้งตับหรือมีอาการทางระบบประสาท บางครั้งยังมีอาการปวดในข้อต่อมีไข้สูงและปวดเมื่อยร่างกาย การสะสมของทองแดงในช่วงเวลาถ้าซ้ายไม่ถูกรักษาสามารถนำไปสู่โรคตับแข็ง ในบางกรณีคนแรกที่ประจักษ์อาการทางระบบประสาท - การเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมและสภาวะทางอารมณ์เช่นเดียวกับแรงสั่นสะเทือน แต่น่าเสียดายที่ค่อนข้างบ่อยอาการของโรคจะเห็นเป็นอาการของวัยรุ่น

ทองแดงได้รับการรักษาสะสมในร่างกายที่นำไปสู่ความผิดปกตินับไม่ถ้วนรวมทั้งโรคเบาหวาน, โป่งพองหลอดเลือดและโรคกระดูกอ่อน

โรควิลสัน - Konovalova: การวินิจฉัย

การวินิจฉัยของโรคนี้จำเป็นต้องมีสารเคมีในเลือด ในระหว่างการทดสอบในห้องปฏิบัติการของกลุ่มตัวอย่างเลือดให้ความสนใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งในระดับของทองแดง: เลือดเขา ponizhet เป็นโมเลกุลตัวถูกละลายทั้งหมดสะสมในเนื้อเยื่อ บางครั้งก็เป็นสิ่งที่จำเป็นและ ตับตรวจชิ้นเนื้อ ในกลุ่มตัวอย่างของเนื้อเยื่อตับเพื่อกำหนดจำนวนที่เพิ่มขึ้นของทองแดง

มีอีกประเด็นที่สำคัญคือการวินิจฉัย เมื่อมองจากสายตาของผู้ป่วยกระจกตาสามารถมองเห็นแหวนสีน้ำตาล - มันเป็นอาการของสิ่งที่เรียกว่า Kaiser - Fleischer

โรควิลสัน - Konovalova: การรักษา

ในวันที่มีประสิทธิภาพการรักษาเพียงอย่างเดียวคือ kuprenil บนพื้นฐานของการที่จะทำยาเสพติดทั้งหมดที่มีอยู่ สารนี้ช่วยลดระดับทองแดงในร่างกายและใช้มันมากกว่า กำจัดโรคที่ไม่สามารถจะไปตลอดกาล แต่การรักษานี้จะช่วยให้ผู้ป่วยที่จะนำไปสู่ปกติชีวิตที่ใช้งาน

แต่ถ้าโรควิลสันมีการตรวจพบสายเกินไปความเสียหายให้กับร่างกายโดยเฉพาะ เนื้อเยื่อประสาท กลับไม่ได้อยู่แล้ว มันเป็นเวลาที่สำคัญดังนั้นในการวินิจฉัยโรคและเริ่มต้นการรักษา