วิธีการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์

ในการสำรวจและระบุสายพันธุ์ในโครงสร้างดีเอ็นเอใช้วิธีทางอณูพันธุศาสตร์ สำหรับแต่ละภูมิภาคดีเอ็นเอซึ่งสำรวจภูมิภาคนี้ของโครโมโซมยีนหรืออัลลีล, วิธีการที่แตกต่างกัน อ้างอิงวิธีทางพันธุกรรมในแต่ละโมเลกุลประกอบด้วยบางส่วนหรือการจัดการอื่น ๆ ของ RNA และ DNA วิธีการเหล่านี้มีลักษณะซับซ้อนมหาศาลโดยไม่มีเงื่อนไขทางห้องปฏิบัติการที่ไม่สามารถดำเนินการและพนักงานจะต้องมีคุณภาพสูง งานนี้จะดำเนินการในหลายขั้นตอน

ขั้นตอน

ครั้งแรก RNA หรือดีเอ็นเอตัวอย่างที่จะผลิต นี่เป็นวิธีทางอณูพันธุศาสตร์สามารถนำไปใช้จริงวัสดุใด ๆ : หยดเลือดเม็ดเลือดขาวรบราวัฒนธรรมเยื่อเมือก (คัดลอกมา) แม้รูขุมขน - ดีเอ็นเอสามารถหาได้จากตัวอย่างใด ๆ มันเหมาะที่จะใช้วิธีการใด ๆ ทางพันธุกรรมระดับโมเลกุลและตัวเลือกต่างๆของพวกเขาและได้แยกดีเอ็นเอยาวจะถูกเก็บไว้แช่แข็ง ขั้นตอนที่สองจะทุ่มเทให้กับการสะสมของเศษที่ต้องการ (ขยาย) ของดีเอ็นเอที่จะช่วยให้แน่ใจว่าวิธี Polymerase chain reaction ในหลอดทดลอง (ในหลอดทดลองได้โดยไม่ต้องมีส่วนร่วมของสิ่งมีชีวิตที่อาศัยอยู่) เป็นผลที่เลือกคูณชิ้นดีเอ็นเอโดยปฏิกิริยาลูกโซ่นี้และปริมาณของดีเอ็นเอที่เพิ่มขึ้นอย่างแท้จริงนับล้านครั้ง

ขั้นตอนที่สามในวิธีการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์จะสันนิษฐานข้อ จำกัด คูณดีเอ็นเอ (การกระจายตัวนี้ฉีกหรือตัด) ข้อ จำกัด ที่ดำเนินการโดย electrophoresis บนอะคริเลตหรือเจล agarose วิธีนี้โมเลกุลทางพันธุกรรมของการศึกษาชิ้นดีเอ็นเอจะช่วยให้ทุกคนที่จะใช้ตำแหน่งบางอย่างในเจล หลังจากนั้นเจลจะรับการรักษาด้วย ethidium bromide ความสามารถในการจับกับดีเอ็นเอการฉายรังสีด้วยแสงอัลตราไวโอเลตแล้วมันเป็นไปได้ที่จะสังเกตส่วนที่เรืองแสง โมเลกุลวิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่มีความหลากหลายและจำนวนมาก แต่สองขั้นตอนแรกเป็นเรื่องธรรมดาของทุก แต่เพื่อที่จะระบุชิ้นส่วนดีเอ็นเอเจลจะมีสีและหลายวิธีการที่มีอยู่อื่น ๆ

สายพันธุ์

วิธีการที่ตรงที่สุดและแพร่หลายสำหรับการตรวจหาเชื้อมัยโคแบคทีเรียดังกล่าวข้างต้นอาจรวมถึงวิธีการเรียนรู้ทางพันธุกรรมดีเอ็นเอโมเลกุล สาระสำคัญของมันคือว่าในเพื่อที่จะระบุวัสดุห่วงโซ่การสแกนชิ้นส่วนเฉพาะของดีเอ็นเอของเชื้อโรค โมเลกุลเทคนิคการตรวจวินิจฉัยทางพันธุกรรมยังไม่ได้เป็นวิธีที่มีประสิทธิภาพมากขึ้นในการรับรู้เช่นโรควัณโรค โดยใช้วิธี polymerase chain reaction (PCR), คุณสามารถมั่นใจได้ว่าดีเอ็นเอเดิมจะเพิ่มจำนวนของสำเนาในล้านครั้งว่ามีจะมีการขยายและมันจะแสดงผลลัพธ์ ระดับความไวสูงมาก - มากกว่าเก้าสิบห้าเปอร์เซ็นต์ซึ่งเป็นประโยชน์หลักของวิธีการนี้

ส่วนที่เหลือของวิธีการที่โมเลกุลทางพันธุกรรมของการวิจัยเกี่ยวกับประสิทธิภาพของผลผลิตหลายสำเนาอักษรสองเท่าเนื่องจากในกรณีนี้ตัวอย่างที่แสดงให้เห็นร่างลำดับ oligonucleotide เฉพาะเพิ่มขึ้นถึง 106 ครั้ง แม้การวินิจฉัยวัฒนธรรมของวัณโรคของระบบทางเดินหายใจอย่างมีนัยสำคัญลดความไว นี่คือเหตุผลที่การแพทย์สมัยใหม่จะขึ้นอยู่กับวิธีการทางอณูพันธุศาสตร์ของการวินิจฉัยของวัณโรค วิธีการอธิบายที่มีประสิทธิภาพโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อต้องรับมือกับเชื้อโรคความแปรปรวนแอนติเจนสูงตรวจสอบว่าวิธีการอื่น ๆ ที่เป็นเรื่องยากมากขึ้น - ต้องการพิเศษ สื่อสารอาหาร และการเพาะปลูกนาน วิธีการทางพันธุกรรมทางชีวเคมีและโมเลกุลผลิตผลแตกต่างกันมากเกี่ยวกับผลการ

การวินิจฉัยของวัณโรค

วินิจฉัยมาร์แชลล์ PCR ของวัณโรคมากที่สุดโดยใช้ผู้ลำดับดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจงสำหรับทุกสี่ประเภทของการเกิดโรค เพื่อให้บรรลุเป้าหมายนี้มักจะใช้ไพรเมอร์ที่ตรวจพบลำดับองค์ประกอบ (IS-986 IS-6110) เป็นองค์ประกอบเหล่านี้ลักษณะสายพันธุ์อพยพสูงเชื้อวัณโรคและมักจะหลายชุดอยู่ในจีโนม นอกจากนี้ยังสกัดดีเอ็นเอสามารถดำเนินการได้จากวัฒนธรรมที่บริสุทธิ์และคลินิก (เสมหะของผู้ป่วย) โดยวิธีการที่เหมาะสมอื่น ๆ ตัวอย่างเช่นมีวิธีการบูมที่บัฟเฟอร์สลายจะใช้ขึ้นอยู่กับ thiocyanate guanidine และซิลิกาเป็นดีเอ็นเอของผู้ให้บริการ จำนวนผู้ป่วยที่แตกต่างแบคทีเรียที่ไม่ดีเพิ่มขึ้นทุกปีและดังนั้นในทางปฏิบัติทางคลินิกได้มีการจัดตั้งในระดับที่แตกต่างกันอย่างสมบูรณ์ขององค์กร: วิธีโมเลกุลทางพันธุกรรมของดีเอ็นเอการศึกษาได้รับการเล่นบทบาทสำคัญในการวินิจฉัย

แต่เราต้องยอมรับว่ามันไม่ได้โดยไม่มีข้อบกพร่อง วิธี PCR คือการใช้มักจะนำจำนวนมากของผลบวกเท็จและเหตุผลที่ไม่ได้เป็นข้อผิดพลาดทางเทคนิคเพียงอย่างเดียว แต่ยังมีคุณสมบัติของวิธีการของตัวเอง นอกจากนี้การใช้วิธีการของการวินิจฉัยนี้เพื่อตรวจสอบความมีชีวิตของเชื้อมัยโคแบคทีเรียซึ่งได้รับการระบุนั้นมันเป็นไปไม่ได้ แต่ข้อเสียนี้ไม่ได้เป็นสิ่งที่สำคัญที่สุด วิธีทางอณูพันธุศาสตร์ของการวินิจฉัย PCR นำมาซึ่งความเสี่ยงของการปนเปื้อนของเชื้อมัยโคแบคทีเรีย ข้อกำหนดการรับรองเหตุผลที่สำหรับห้องปฏิบัติการ PCR ออกแบบมาโดยเฉพาะอย่างหนักพวกเขาจำเป็นต้องมีสถานที่สามแยกต่างหาก เทคโนโลยี PCR มีความทันสมัยและมีความซับซ้อนมากก็ต้องใช้อุปกรณ์ที่เหมาะสมและบุคลากรสูงผ่านการฝึกอบรม

bacterioscopy

เมื่อผลการวินิจฉัยของการวิเคราะห์จะต้องนำมาเปรียบเทียบกับข้อมูลอื่น ๆ : การตรวจทางคลินิก, การถ่ายภาพรังสีกล้องจุลทรรศน์ smear พืชและแม้กระทั่งการตอบสนองต่อการรักษาที่เฉพาะเจาะจงมีความสำคัญมาก ในชุดนี้การศึกษา PCR เป็นเพียงหนึ่งในส่วนประกอบ ตรวจหาเชื้อโรคในการวินิจฉัยสามารถที่ง่ายและวิธีการที่เร็วที่สุด - แบคทีเรีย

มีการใช้กล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง (สี Ziehl-Neelsen) และเรืองแสง (สี fluorochromes) ข้อดีคือความเร็ว smear ผล แต่อุปสรรคที่ถือว่าเป็นกำลังการผลิตที่ จำกัด อย่างถูกต้องเนื่องจากมีความไวต่ำ แต่วิธีนี้จะได้รับข้อเสนอแนะขององค์การอนามัยโลกในขณะที่ประหยัดที่สุดและพื้นดินในการตรวจสอบผู้ป่วยวัณโรค การตรวจหาแบคทีเรียเชื้อมัยโคแบคทีเรียวิธีมีค่าการทำนายและการขับถ่ายประมาณแบคทีเรียในเชิงปริมาณ มั่นใจมากขึ้นที่จะจัดการกับมันวิธีการวิจัยทางอณูพันธุศาสตร์ของวัณโรค

วัฒนธรรม

การตรวจสอบที่ดีขึ้นของเชื้อมัยโคแบคทีเรียรู้จักวัฒนธรรมศึกษา หว่านวัสดุทางพยาธิวิทยาจะทำลงไปในกลางไข่: Mordovsky ฟินแลนด์ครั้งที่สอง LJ และไม่ชอบ มาตรฐานของความต้านทานของเชื้อมัยโคแบคทีเรียยาและหลักฐานทางอ้อมของความมีประสิทธิผลของจำนวนของเชื้อมัยโคแบคทีเรียและอาณานิคมของพวกเขาในหลอดทดลองถ้าใช้วิธีการของวัฒนธรรมการวิจัย เพื่อเพิ่มอัตราร้อยละของการแยกฉีดวัคซีนเชื้อมัยโคแบคทีเรียของวัสดุทางพยาธิวิทยาจะจัดขึ้นในสภาพแวดล้อมที่หลากหลาย

ตอบสนองความต้องการของหลายวัฒนธรรมเชื้อโรครวมทั้งทุนและของเหลว ที่ใช้ในระบบนี้และประเภทวัดแสงอัตโนมัติ VANTES การเจริญเติบโต พืชจะต้องจัดขึ้นในการบ่มนานถึง 7-8 สัปดาห์ที่ผ่านมา โดยขณะนี้การปลูกพืชที่มีการขาดการเจริญเติบโตได้รับการพิจารณาในเชิงลบ วิธีที่มีประสิทธิภาพมากที่สุดในการตรวจสอบเชื้อวัณโรคพิจารณาตัวอย่างทางชีวภาพ: วัสดุการวินิจฉัยการติดเชื้อหนูตะเภาซึ่งมีความอ่อนไหวอย่างยิ่งที่จะวัณโรค

ร่างบาง

ข้อมูลที่น่าสนใจของการศึกษาซึ่งถูกเปิดออกโดยการวินิจฉัย PCR เพื่อศึกษาวัณโรคเอ็ม - การติดเชื้อที่แฝงอยู่ แนวคิดที่ทันสมัยของการติดเชื้อวัณโรคแสดงให้เห็นว่าจากร้อยคนที่อยู่ในการติดต่อกับวัณโรคเก้าสิบดีอาจจะติดเชื้อ แต่เพียงสิบของพวกเขาเป็นโรคที่ใช้งานจะได้รับการพัฒนา อื่น ๆ มีภูมิคุ้มกันวัณโรคและเนื่องจากร้อยละเก้าสิบของกรณีการติดเชื้อที่ยังคงแฝง ตรวจจับรูปแบบที่จะได้ช่วยเป็นวิธีทางอณูพันธุศาสตร์

นักพันธุศาสตร์กล่าวว่าร้อยละห้าสิบห้าของผู้ที่มีพืชผลทางพยาธิวิทยาวัสดุที่เป็นลบและร้อยละแปดสิบของคนที่ติดเชื้อวัณโรค แต่ไหลไม่มีอาการของโรครังสี, PCR ได้รับการตอบสนองเชิงบวก มันเป็นวิธีการวินิจฉัยทางพันธุกรรมช่วยในการระบุผู้ป่วยที่มีความเสี่ยงจากการศึกษาวิธี PCR ด้วยผลของการวิเคราะห์ของพวกเขา (กล้องจุลทรรศน์และวัฒนธรรม) เป็นเชิงลบและการติดเชื้อไม่แสดงอาการวัณโรคเป็นปัจจุบัน

การวิจัยที่ทันสมัย

รัสเซียและห้องปฏิบัติการแบคทีเรียใช้วิธีการเร่งความเข้มข้นแน่นอน: กิจกรรม reductase ไนเตรตของเชื้อมัยโคแบคทีเรียทดสอบโดย Griess น้ำยา ศูนย์ป้องกันวัณโรคใช้วิธีการที่ช่วยให้การตรวจสอบความต้านทานยาเสพติด การเพาะนี้ของเหลวในสื่อที่อัตโนมัติ radiometric และระบบบัญชีเรืองแสงการเจริญเติบโตของเชื้อมัยโคแบคทีเรีย การวิเคราะห์ดังกล่าวจะกระทำได้อย่างรวดเร็ว - ถึงสองสัปดาห์

ปัจจุบันวิธีการใหม่ที่มีการพัฒนา: การดื้อยาของเชื้อมัยโคแบคทีเรียเป็นวัดที่ระดับจีโนไทป์ ศึกษากลไกระดับโมเลกุลของยีนต้านทานและแสดงให้เห็นถึงการแสดงตนในเชื้อมัยโคแบคทีเรีย ยีนเหล่านี้มีความเกี่ยวข้องกับความต้านทานต่อยาบางชนิด ยกตัวอย่างเช่นยีน Kasa, Inha, katG ทนต่อ isoniazid ยีน rpoB - rifampicin ยีน 16Sp RNA และ rpsL - streptomycin, emb1 - เพื่อ ethambutol, Gyra - เป็น fluoroquinolone และอื่น ๆ

การกลายพันธุ์

การวินิจฉัยที่ทันสมัยเพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญวิธีการระดับโมเลกุลทางพันธุกรรมสำหรับการศึกษา DNA และได้รับอนุญาตให้ดำเนินการศึกษาขนาดใหญ่ของการกลายพันธุ์ในทุกสเปกตรัมของพวกเขา ตอนนี้เรารู้ว่าการกลายพันธุ์ที่พบมากที่สุดใน 516, 526 และ 531 codons ยีน rpoB และระบุความต้านทานต่อยาเสพติดต่างๆ ชีวเคมีชีววิทยาและวัฒนธรรม แต่ยังใช้กันอย่างแพร่หลายเทคนิคทางพันธุกรรมที่ทันสมัยโมเลกุล - มีทั้งช่วงของวิธีการสำหรับการพิมพ์ของเชื้อมัยโคแบคทีเรียโดยใช้วิธีการแบบเดิมไม่ได้เพียงอย่างเดียวคือ แล้วมีเพียงพอและให้วิธีการวินิจฉัยที่ถูกต้องในการตรวจหาโรค monogenic พวกเขาจะขึ้นอยู่กับการศึกษาดีเอ็นเอในพื้นที่ที่แน่นอนของยีนโดยเฉพาะอย่างยิ่ง ซึ่งมักจะเป็นกระบวนการที่ซับซ้อนใช้เวลานานและมีราคาแพง แต่ข้อมูลที่ให้ไว้โดยการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมโมเลกุลมีความถูกต้องมากขึ้นและให้ข้อมูลกว่าข้อมูลของการวิเคราะห์อื่น ๆ ทั้งหมด

มันได้รับการรู้จักกันมานานแล้วว่าดีเอ็นเอไม่ได้เปลี่ยนให้ชีวิตทั้งชีวิตของสิ่งมีชีวิตที่มันมีอยู่ในเซลล์ nucleated odnakova ใด ๆ และสิ่งนี้ทำให้มันเป็นไปได้ที่จะใช้การวิเคราะห์อย่างทุกเซลล์ของร่างกายในขั้นตอนของ ontogeny ใด ๆ ยีนที่เสียหายสามารถตรวจพบก่อนที่จะปรากฏตัวของอาการแรกที่จะเกิดโรคทางคลินิกเต็มรูปแบบเช่นเดียวกับในคนที่มีสุขภาพดี heterozygous แต่มีการกลายพันธุ์ในยีน โมเลกุลโรคทางพันธุกรรมทางพันธุกรรมวิธีการวินิจฉัยอนุญาตให้มีการเปิดเผย (วิธีการโดยตรงดีเอ็นเอวินิจฉัย) ของตนเช่นเดียวกับการวิเคราะห์แยกของโรคในครอบครัวที่มีดีเอ็นเอเครื่องหมายตำแหน่ง (ความหลากหลายทางพันธุกรรม) ซึ่งมีการเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับยีนที่ได้รับความเสียหาย (เช่นวิธีการทางอ้อมของดีเอ็นเอการวินิจฉัย) โดยตรงหรือโดยอ้อม - การวินิจฉัยดีเอ็นเอใด ๆ จะขึ้นอยู่กับวิธีการในการระบุส่วนที่กำหนดอย่างเคร่งครัดของดีเอ็นเอมนุษย์

วิธีการโดยตรง

วิธีการตรงของการวินิจฉัยดีเอ็นเอเมื่อผู้ร้ายยีนโรคทางพันธุกรรมที่เป็นที่รู้จักกันเป็นที่รู้จักกันดีและประเภทของการกลายพันธุ์ของมัน ตัวอย่างเช่นวิธีการโดยตรงที่เหมาะสมในจำนวนของโรค นี้ ชักกระตุกของฮันติงตัน (ส่วนขยาย CTG-ซ้ำ) phenylketonuria (R408W), โรคปอดเรื้อรัง (delF508 กลายพันธุ์หลัก) และไม่ชอบ ประโยชน์หลักของวิธีการที่ตรงเป็นความถูกต้องวินิจฉัยทั้งหมดเป็นเจ้าของและมีความจำเป็นที่ต้องทำวิเคราะห์ดีเอ็นเอของส่วนที่เหลือของครอบครัวที่ไม่มี หากมีการกลายพันธุ์ในยีนที่สอดคล้องกันจะพบว่ามันช่วยให้อนุมัติการวินิจฉัยพันธุกรรมกำหนดจีโนไทป์สำหรับส่วนที่เหลือของครอบครัวของภาระที่

ประโยชน์ของการวินิจฉัยโดยตรงก็คือการพิจารณาเพื่อแจ้งผู้ให้บริการ heterozygous ของการกลายพันธุ์ที่ไม่ดีจากญาติและผู้ปกครองที่เสียชีวิตจากโรคนี้ นี่คือความจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งสำหรับโรค autosomal ถอย ข้อเสียของวิธีการโดยตรงนอกจากนี้ยังมี เมื่อต้องการใช้พวกเขาที่คุณจำเป็นต้องรู้ว่า จำกัด การแสดงออกของยีนที่ผิดปกติโครงสร้างเอกซ์ซอน-intron ของคลื่นและการกลายพันธุ์ของมัน ไม่ monogenic โรคทั้งหมดในวันนี้ได้รับข้อมูลดังกล่าว วิธีการโดยตรง Informativeness ไม่สามารถพิจารณาเสร็จสมบูรณ์เพราะหนึ่งและยีนเดียวกันอาจมีจำนวนมากของการกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยาที่ทำให้เกิดการพัฒนาของโรคทางพันธุกรรม

วิธีการทางอ้อม

วิธีการทางอ้อมในการตรวจวินิจฉัยดีเอ็นเอจะใช้ที่ทุกคนในกรณีอื่น ๆ ถ้ายีนเสียหายไม่ได้ระบุ แต่เพียง chromosomally หรือถ้าวินิจฉัยสายไม่ได้ให้ผล (มันเกิดขึ้นถ้ายีนที่ซับซ้อนองค์กรโมเลกุลหรือขอบเขตขนาดใหญ่ถ้ามีเป็นจำนวนมาก การกลายพันธุ์ทางพยาธิวิทยา) วิธีการทางอ้อมดำเนินการวิเคราะห์แยกของเครื่องหมาย polymorphic ในครอบครัว allelic เครื่องหมายที่พบในบริเวณโครโมโซมเดียวกันหรือสถานทีมีการเชื่อมโยงอย่างใกล้ชิดกับการเกิดโรคและเป็นตัวแทนการลบหรือแทรกแทนจุดซ้ำและความแตกต่างของพวกเขาคือเนื่องจากปริมาณที่แตกต่างกันของเซลล์ในบล็อก

ที่สะดวกที่สุดสำหรับการวินิจฉัยทางอ้อมถือว่าไมโครและ minisatellite หลากหลายซึ่งกระจายกันอย่างแพร่หลายในจีโนมมนุษย์ ค่าของพวกเขาแสดงในเนื้อหาของข้อมูลสูงหากเกิดความเสียหายต่อระยะทางพันธุกรรมระหว่างเครื่องหมายและยีนมีขนาดไม่ใหญ่เกินไป ในกรณีหลัง, ความถูกต้องของการประเมินจะพิจารณาถึงขอบเขตขนาดใหญ่ความถี่ของการรวมตัวกันระหว่างเครื่องหมาย polymorphic และความเสียหาย วิธีการวินิจฉัยทางอ้อมยังมีขั้นตอนเบื้องต้นบังคับของความถี่อัลลีลของการศึกษาประชากรวิเคราะห์ของผู้ป่วยและผู้ให้บริการของการกลายพันธุ์รวมทั้งความจำเป็นของการพิจารณาน่าจะเป็นของการรวมตัวกันของ nonequilibrium และการยึดเกาะเครื่องหมายและอัลลีลที่กลายพันธุ์

วิธีการอื่น ๆ

ส่วนในระยะสั้นของ RNA หรือดีเอ็นเอเช่นเดียวกับยีนเดียวมองเห็นภายใต้การศึกษาด้วยกล้องจุลทรรศน์ไม่สามารถดังนั้นเพื่อแจ้งการกลายพันธุ์ที่จำเป็นโดยการตรวจวินิจฉัยทางอณูพันธุศาสตร์ มี "โครงการจีโนมมนุษย์" เช่นเดียวกับความก้าวหน้าอื่น ๆ ในพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลคือการขยายตัวมากเป็นไปได้ของการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม - ทั้งก่อนและหลังคลอด วิธีการเหล่านี้สามารถให้การตรวจสอบก่อนและทำให้ poly- ทำนายและโรค monogenic ซึ่งเปิดตัวที่เกิดขึ้นในวัยผู้ใหญ่ แต่เนื่องจากความสามารถด้านเทคนิคของการศึกษาทางอณูพันธุศาสตร์บางครั้งก็เกินขีด จำกัด ของจริยธรรมที่มีการตั้งค่าในความสัมพันธ์กับมรดกโดยเฉพาะอย่างยิ่งเมื่อการวินิจฉัยอยู่ในวัยรุ่นและวัยเด็ก

ความผิดปกติของโครงสร้างและปริมาณของโครโมโซมเป็นสาเหตุที่พบมากที่สุดของโรคเนื้องอกวิทยาและความผิดปกติในพัฒนาการหลายอย่าง ควรระบุความผิดปรกติของโครโมโซมซึ่งเป็นสิ่งสำคัญสำหรับการให้คำปรึกษาในครอบครัว - เพื่อประเมินการพยากรณ์โรคพร้อมกับความเสี่ยงต่อการสืบพันธุ์ในครรภ์ในอนาคต การวิเคราะห์โครโมโซมเป็น "มาตรฐานทองคำ" ในการวินิจฉัยทางพันธุกรรม แต่ยังมีขีด จำกัด เฉพาะวิธี การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ของ โมเลกุล เท่านั้นที่สามารถทำได้มากขึ้นเนื่องจากใช้ฉลากเรืองแสงโดยใช้เทคโนโลยีการโคลนนิ่งซึ่งสามารถตรวจพบความเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่มีความไวสูงซึ่งไม่สามารถตรวจพบได้โดย การวิจัยเกี่ยวกับเซลล์สืบพันธุ์ แบบคลาสสิก เทคนิคเหล่านี้จะช่วยเพิ่มขีดความสามารถในการวินิจฉัยของเราได้มากขึ้นเมื่อเด็กที่มีพัฒนาการบกพร่องทางสติปัญญาและโรคทางพันธุกรรมอื่น ๆ อีกมากมาย

ผลการวิจัย

สิ่งที่สำคัญมากสำหรับมนุษยชาติ ได้แก่ ความรู้เกี่ยวกับโครงสร้างและหน้าที่ของยีนชนิดของความแปรปรวนความสามารถในการรับรู้โรคพันธุกรรมที่เกิดขึ้นจากการพัฒนาพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุล วิธีการของมันมีวัตถุประสงค์เพื่อศึกษาโมเลกุลดีเอ็นเอ - และเมื่อมันเป็นเรื่องปกติและถ้ามันได้รับความเสียหาย การเตรียมลำดับเบสของดีเอ็นเอ nucleotide (DNA) ดำเนินการทีละขั้นตอนจากการจัดทำตัวอย่างเพื่อระบุแต่ละชิ้นส่วน การแยกยีนดีเอ็นเอจากเซลล์ข้อ จำกัด (การฉีกขาด) การขยาย (การโคลนนิ่ง) การอิเล็กโทรฟิเรสซิสของชิ้นส่วน (การแบ่งแยกของพวกเขาด้วยค่าไฟฟ้าและน้ำหนักโมเลกุลโดยใช้เจล agarose) การระบุชิ้นส่วนบางส่วนที่อยู่บนผิวของมันโดยใช้แถบแยกต่างหาก

จากนั้นตัวกรองพิเศษจะเข้าสู่กรณีนี้โดยการไฮบริดของแต่ละส่วนด้วยดีเอ็นเอโคลนนิ่งหรือด้วยเครื่องตรวจจับกัมมันตภาพรังสีสังเคราะห์ซึ่งจะมีการควบคุมซึ่งแต่ละชิ้นส่วนที่ศึกษาจะถูกผสม ถ้าตำแหน่งหรือความยาวของมันเปลี่ยนไปเมื่อเทียบกับโพรบถ้าชิ้นส่วนใหม่ปรากฎขึ้นหรือหายไปสิ่งนี้บ่งชี้ว่ายีนที่ศึกษาได้รับการปรับปรุงใหม่ในลำดับนิวคลีโอไทด์ มีแปดวิธีการพื้นฐานของการวิจัยทางพันธุศาสตร์ระดับโมเลกุลคือการเรียงลำดับ (การกำหนดลำดับดีเอ็นเอ) ปฏิกิริยาลูกโซ่โพลิเมอร์ (การเพิ่มจำนวนของลำดับ) การรับไพรเมอร์ของยีนที่รู้จักการโคลนนิ่งดีเอ็นเอการได้รับโมเลกุล recombinant การได้รับโปรตีนผ่านโมเลกุล recombinant การสร้างชุดสมบูรณ์ (คอลเลกชัน, Library) ของชิ้นโคลนซึ่งได้รับโดยข้อ จำกัด