ดูดเลือด (โรค): อาการและการรักษา porphyria

ความชุกของโรคเป็นแวมไพร์คืออะไร? โรคที่พบมากในหมู่ผู้แทนของ การแข่งขันสีขาว ที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาใต้จากลูกหลานที่อพยพมาจากประเทศฮอลแลนด์ พยาธิสภาพดังกล่าวเป็นเรื่องธรรมดาในฟินแลนด์

ประเภทซึ่งได้รับการถ่ายทอดโรคและลักษณะของโรคที่อธิบายไว้ในบทความนี้

แวมไพร์: ความเป็นจริงหรือนิยาย?

มีแวมไพร์ในชีวิตจริง? ประวัติศาสตร์แสดงให้เห็นว่าใช่ นักวิชาการสมัยใหม่เชื่อว่าเมื่อการล่าแวมไพร์รับความเดือดร้อนผู้คนจำนวนมากและเป็นกฎที่พวกเขาไม่ได้คนบริสุทธิ์ แม้ว่าเหตุผลสำหรับการประหัตประหารยังคงดำรงอยู่ คนเหล่านั้นที่ถูกกล่าวหาว่าแวมไพร์มีคนอื่นไม่ได้ดื่มเลือดและไม่ได้มนุษย์หมาป่า แต่มันก็มีลักษณะที่น่ากลัว

นักวิทยาศาสตร์เชื่อว่าผู้ถูกกล่าวหาดังกล่าวเป็นอาชญากรรมที่น่ากลัวมีโรคทางพันธุกรรมที่หายากในเลือดซึ่งถูกเรียกว่า "porphyria" จาก porphyros คำภาษากรีก (สีม่วง)

เป็นที่เชื่อว่าการแสดงออกของโรคที่มีส่วนทำให้เกิดของเด็กโดยญาติ porphyria เป็นที่แพร่หลายในหมู่บ้านเล็ก ๆ ของ Transylvania (บ้านเกิดของที่มีชื่อเสียง จำนวน Dracula) ประมาณพันปีที่ผ่านมา

กรณีของการดูดเลือดนอกจากนี้ยังพบในราชวงศ์ที่มีชื่อเสียง ยกตัวอย่างเช่น Endryu Uilsonom นักวิจัยในหนังสือของเขาว่า "วิกตอเรีย" หมายถึงรูปแบบทางพันธุกรรมของ porphyria ซึ่งได้รับการหมุนเวียนในหมู่ราชบัลลังก์อังกฤษ ตามเขานี้เป็นโรคที่เป็นสาเหตุของภาวะสมองเสื่อมปู่ของสมเด็จพระราชินีวิกตอเรีย - กษัตริย์จอร์จที่สาม

กลไกการเกิดโรค

ดังนั้นแวมไพร์ในชีวิตจริงไม่ได้อยู่ เมื่อพยาธิวิทยาเสียนี้ผลิตส่วนอัญมณี nonprotein ของเม็ดเลือดแดงซึ่งนำไปสู่เลือดส่วนเกินที่เป็นพิษโลหะที่มีผลผูกพัน porphyrin ในร่างกายโดยเฉพาะเหล็กและแมกนีเซียม ส่วนเกินของสารพิษสารแทบทั้งร่างกาย

มีหลายประเภทของ porphyria พวกเขาและทั้งหมด แต่รูปแบบใหม่ล่าสุดที่มีผลต่อผิวที่มีพันธุกรรม

ประเภทของการรับมรดกของแต่ละชนิดแตกต่างกัน แต่มาก่อนที่ autosomal กลไกที่โดดเด่น

instigators หลัก

ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในบทบาทของ instigators ของโรคคือ:

• ยึดมั่นในอาหารที่เข้มงวด;
• เกินเส้นประสาท;
• barbiturates, tetracyclines, ยาคุมกำเนิด;
• การปรากฏตัวของการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นพิษ;
• ฮอร์โมนเปลี่ยนแปลงผู้หญิง
• ลักษณะการติดเชื้อของโรค;
• การบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

อาการ uroporfirii erythropoietic

อะไรคืออาการของการดูดเลือดหรือไม่ โรคที่ค่อนข้างหายากและถูกส่ง autosomal ประเภทด้อย สามารถเห็นได้ในรุ่นหนึ่งมีลูกน้อยและผู้ปกครองที่ถือว่าเป็นผู้ให้บริการ heterozygous ของโรค ผมไม่มีอาการทางคลินิกของโรค เจ็บป่วยสามารถประจักษ์ในวัยเด็ก สิ่งที่เป็นขั้นตอนของการดูดเลือด?

ในขั้นตอนแรกในทารกแรกเกิดที่สังเกตปัสสาวะสีแดงสดใสปรากฏตัวของแสง ในขั้นตอนนี้ได้รับการยกเว้นจากเม็ดเลือดแดง uroporphyrinogen ผ่านออกซิเดชันและจะถูกส่งใน uroporfin วางบนผิวหนัง

หลังจากที่บางครั้งหลังจากการเกิดของเด็กที่ปกคลุมไปด้วยฟองซึ่งจะกลายเป็นแผล ในผู้ป่วยที่ได้รับยาปฏิชีวนะแผลกลายเป็นแผลเป็น ในบริเวณนี้มีผิว sclerosing บนใบหน้าและอื่น ๆ ส่วนของร่างกาย

ในขั้นตอนสุดท้ายของเด็กปรากฏ contracture ของข้อต่อและการสูญเสียการมองเห็นมีการเจริญเติบโตของเส้นผมและเล็บไม่

อะไรคืออาการของ porphyria หรือไม่ อาการที่แตกต่างกัน:

• ม้ามของผู้ป่วยเพิ่มขึ้นในขนาด;
• โรคโลหิตจาง hemolytic ประจักษ์กับภาวะเม็ดเลือดแดงแตกภายในเซลล์;
• เพิ่มขึ้นของระดับบิลิรูบินในซีรั่มฟรีและดัชนี reticulocyte;
• กลายเป็นขั้นสูงจมูก eritronormoblastichesky ไขกระดูก
• อายุการใช้งานของเซลล์เม็ดเลือดแดง ลดลงอย่างมาก;
• ระดับที่เพิ่มขึ้นและ uroporfina koprporfina

โรคที่มักจะมีอันตรายถึงชีวิตในวัยเด็ก

อย่างไร protoporphyria erythropoietic?

ดูดเลือด - โรคที่สืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่น autosomal พื้นฐานของการเกิดโรคคือการละเมิดของการสังเคราะห์ protoporphyrin ของ heme ซึ่งกังวล erythrokaryocytes ส่วนหนึ่ง นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะเพิ่มระดับของการสังเคราะห์กรดอะมิโน

ผู้ป่วยแสดงความไวที่เพิ่มขึ้นกับแสงแดดก็ฟูผิว, คันไหม้บนพื้นดินที่มีฟองอากาศซึ่งต่อมาแผล

รอยแผลเป็นมักจะไม่ได้ทำเครื่องหมาย uroporphyrin ระดับและ coproporphyrin ในเม็ดเลือดแดงและในปัสสาวะเป็นเรื่องปกติและทรงเครื่อง protoporphyrin ในเซลล์เม็ดเลือดแดง - เพิ่มขึ้น ดัชนีเลือด protoporphyrin ยังสามารถสูง

โรคโลหิตจางในเม็ดเลือดแดงแตกพื้นหลังเป็นของหายากเพราะการปรากฏตัวของทั้งสองประเภทของเซลล์เม็ดเลือดแดงในไขกระดูก บางครั้งมีการเกิดเลือดออกซึ่งมีความเกี่ยวข้องกับการสะสมใสบนผนังหลอดเลือดและความแตกแยกมาของพวกเขา การขยายตัวของม้ามไม่ค่อยเป็นที่สังเกต

coproporphyria erythropoietic

นี้เป็นพยาธิสภาพที่หายากมากที่สืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่น autosomal ทางการแพทย์ก็จะคล้ายกับ protoporphyria erythropoietic

สารบัญ coproporphyrin ในเม็ดเลือดแดงใน 30-80 เท่าสูงกว่าปกติมีการขับถ่ายของจำนวนมากของ coproporphyrin III กับปัสสาวะและอุจจาระ ปรากฎแสงแสดงระทวย รูปแบบเฉียบพลันของโรคอาจเกิดจากการ barbiturates

รูปแบบไว ๆ porphyria

นี้เป็นหนึ่งในรูปแบบของโรคตับ หนักไหลอาการทางระบบประสาทของการดูดเลือดอาจถึงแก่ชีวิตได้ บางครั้งลักษณะของพวกเขาจะกลายเป็นเด่นชัดน้อยลงและการให้อภัยอย่างยั่งยืนเกิดขึ้น เป็นโรคที่สืบทอดมาในลักษณะที่โดดเด่น autosomal การพัฒนามันขึ้นอยู่กับการละเมิดของกิจกรรมเอนไซม์เทส uroporphyrinogen และ synthetase เพิ่มกรด aminoleaulinovoy เดลต้าซึ่งพิษเซลล์ประสาทที่

ระดับของ porphyrins ในเม็ดเลือดแดงเป็นเรื่องปกติ ในปัสสาวะที่ระบุเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของ uroporphyrin I และ II เช่นเดียวกับ coproporphyrin III ในระยะเฉียบพลันที่พบในสารตั้งต้นปัสสาวะ porphyrin - porphobilinogen

นอกจากนี้ยังตั้งข้อสังเกตเพิ่มขึ้น synthetase ระดับตับและเดลต้าอะมิโนกรดเพิ่มขึ้น porphobilinogen ปัสสาวะ

คุณอาจพบภาวะแทรกซ้อนต่างๆ:

• อาการปวดท้องซึ่งตั้งอยู่ในพื้นที่ที่แตกต่างกันซึ่งมักจะต้องมีการผ่าตัด;
• polyneuritis รุนแรง
• อาชา;
• ความผิดปกติทางจิต;
• อาการโคม่า;
• ความดันโลหิตสูง
• ปัสสาวะขับถ่ายกุหลาบสี

ดูดเลือด - โรคที่สามารถนำไปสู่ ความตาย การตายของผู้ป่วยมักจะเกิดจากระบบหายใจล้มเหลว หลายคนตายป่วยในอาการโคม่าหรือเนื่องจากการ cachexia

ที่เลวร้ายของโรคมักจะถูกเรียกโดยการตั้งครรภ์การ barbiturates, sulfonamides, analgin ญาติของผู้ป่วยที่มีอาการของโรคอาจมีการระบุในกรณีที่ไม่มีอาการสดใส (แบบไม่แสดงอาการเป็นระยะของโรค)

รูปแบบการถ่ายทอดทางพันธุกรรม

ชายแวมไพร์สืบทอดโรคในลักษณะที่โดดเด่น autosomal โรคมักจะพัฒนาแฝงและชัดแจ้งเท่านั้นที่จะแก้ไขปัญหากิจกรรม fermentakoproporfirinogenoksidazy และเพิ่มระดับของการสังเคราะห์กรดอะมิโนเดลต้าในตับ

ตามคลินิกรูปแบบของโรคพยาธินี้มีลักษณะเช่นไว ๆ porphyria อัตราการไหลของปัสสาวะในกรดอะมิโนเดลต้าเฉียบพลันและ porphobilinogen ถึงระดับที่สำคัญเช่นในรูปแบบต่อเนื่อง ปัสสาวะและอุจจาระเพิ่มขึ้น coproporphyrin ระดับ

รูปแบบที่แตกต่างกัน

นอกจากนี้ยังมี autosomal มรดกที่โดดเด่น การพัฒนาของโรคเจ็บใจกิจกรรมบกพร่องของการสังเคราะห์เอนไซม์ protoporphyrinogen oxidase และเพิ่มระดับของกรดอะมิโนเดลต้า

บนพื้นฐานของการเจ็บป่วยคล้ายกับ porphyria เนื่อง บางครั้งการทำงานพัฒนาไตล้มเหลว เมื่อ barbiturates รับและ dipyrone อาจเกิดอาการปวดเฉียบพลันในช่องท้องและความผิดปกติของระบบประสาท

urokoproporfirii

นี้เป็นชนิดของผิวหนังปลาย ที่พบบ่อยในคนที่ละเมิดแอลกอฮอล์เปลี่ยนตับอักเสบหรือมีการติดต่อกับน้ำมันเบนซินและสารพิษ ในผู้ป่วยส่วนใหญ่มีความล้มเหลวในตับ ในปัสสาวะมี uroporphyrin อัตราสูง coproporphyrin เนื้อหาไม่ได้ดีขึ้นมาก นอกจากนี้ยังมีกิจกรรมของเอนไซม์มีการตรวจพบคาร์บอกซิ uroporfinogen

ในขณะเดียวกันส่วนใหญ่ของญาติของผู้ป่วยพบว่ามีระดับสูงใน uroporphyrin ปัสสาวะและ coproporphyrin ในอุจจาระ ในบางครอบครัวมีสองหรือสามพาหะของโรค

ชายแวมไพร์ทนทุกข์ทรมานจากความหลากหลายของโรคผิวหนัง:

• เพิ่มขึ้นความไวต่อแสงยูวี
• ได้รับบาดเจ็บที่กล
• หนาหรือผอมบางของผิว
• การปรากฏตัวของฟองอากาศที่ด้านหลังของมือและใบหน้าที่มีรอยแผลเป็นตามมา

การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในผิวหนังเกิดขึ้นในแผลหลักของผิวชั้นหนังแท้ การเปลี่ยนแปลงในผิวหนังชั้นนอกเป็นเรื่องรอง

ชั้นนำสัญญาณทางคลินิกจะเพิ่มขึ้นในขนาดที่ตับ มักจะได้รับความทุกข์การทำงานของ

หลักการบำบัด

วิธีการรักษาดูดเลือด? ขณะนี้มีไม่ได้พัฒนาวิธีการพื้นฐานของการรักษาผลในการบรรเทาแน่นอนของการเกิดโรค ดังนั้นเป้าหมายหลักของการรักษาจะมุ่งเป้าไปที่การขจัดอาการของโรค ปกป้องร่างกายจากการสัมผัสกับรังสีอัลตราไวโอเลตสามารถลดอาการของโรค

หนึ่งในวิธีหลักในการลดอาการทางลบคือการปกป้องร่างกายจากแสงแดด มันควรยกเว้นการใช้ยาเหล่านี้เช่นประสาท, ยาแก้ปวด, sulfonamides

ในความรู้สึกเจ็บปวดที่คมชัดแสดงให้เห็นถึงการใช้สารเสพติดยาแก้ปวด ยกตัวอย่างเช่นมันก็แสดงให้เห็นการใช้งานของ chlorpromazine

เมื่อความดันโลหิตสูงได้รับการแต่งตั้งรักษาที่เหมาะสม "Inderal" เป็นที่นิยมใช้

เพื่อที่จะลดปริมาณของ porphyrins แสดงให้เห็นถึงการประยุกต์ใช้เช่นการเตรียมการเป็น "delagil ที่" ยานี้จะช่วยส่งเสริมผลผูกพันของ porphyrin "delagilom" และ "Riboxinum"

แสดงให้เห็นว่าเป็นหลักสูตรทั่วไปของวิตามินกรดโฟลิคและ nicotinic, riboflavin, เรตินกรด nicotinic

สำหรับการรักษารอยโรคของผิวจะแนะนำให้ใช้ขี้ผึ้งรวมทั้ง rezotsin หรือ corticosteroids, ยาหม่อง Shostakovskiy

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการรักษาจะไม่ได้ผลหากการบริโภคเครื่องดื่มแอลกอฮอล์โดยผู้ป่วย

มาตรการป้องกัน

เพื่อป้องกันไม่ควรป่วยยกเว้นได้รับยาที่เพิ่มความไวแสงของสิ่งมีชีวิต นอกจากนี้ยังห้ามใช้วิธีการภายนอกเช่นน้ำมันมะกรูด Eosin และ rodmin

ภาพ

วิธีการรักษาดูดเลือด? ด้วยการดำเนินการทันเวลาของขั้นตอนการวินิจฉัยและได้รับการแต่งตั้งอย่างถูกต้อง porphyria รักษาบำบัดให้ผลดี ที่เป็นทางเลือกที่ไม่ถูกต้องของทุกมาตรการที่เหมาะสมสำหรับพยาธิวิทยาอาจจะเลวร้ายลง

ผู้ป่วยบ่นของอาการปวดเฉียบพลันในช่องท้องซึ่งไม่ได้มีสถานที่เฉพาะ นอกจากนี้ยังตั้งข้อสังเกตกรณีอาการคลื่นไส้อาเจียนและการละเมิดการทำงานของระบบทางเดินย่อยอาหาร

เมื่อการวินิจฉัยที่ไม่ถูกต้องและการรักษารูปแบบเฉียบพลันของ porphyria ในช่วงครึ่งปีของกรณีที่นำไปสู่ความตาย

ข้อสรุป

จะมีผู้ใดแวมไพร์ในชีวิตจริง? ไม่แน่นอน มันเป็นตำนานที่เกิดขอบคุณที่พยาธิวิทยาที่ทำร้ายร่างกายลักษณะของบุคคล

ดูดเลือด - โรคซึ่งจะขึ้นอยู่กับการละเมิดของตัวละครแลกเปลี่ยนของการมีพื้นฐานทางพันธุกรรมได้ พยาธิวิทยาก่อให้เกิดความล้มเหลวของอวัยวะภายในและละเมิดความสมบูรณ์ของผิว