ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอไม่ยุ่งเกี่ยวกับชีวิตปกติ

บางครั้งที่เราพบคนที่ดูแปลก แต่เพียงมืออาชีพมักจะสามารถตรวจสอบสิ่งที่มันเป็น ไม่แพทย์ทุกคนในประเทศด้วยหัวใจจำอาการและอาการของ โรคทางพันธุกรรม โดยเฉพาะอย่างยิ่งคนธรรมดาที่เรียกว่า "ซินโดรมเทอร์เนอกล่าวว่า" เล็ก ๆ น้อย ๆ ดีเราบอกคุณเกี่ยวกับสภาพ

เหตุผลที่อยู่ในความผิดปกติของโครโมโซมของโรคนี้ส่งผลกระทบต่อผู้หญิง ความถี่ - หนึ่งสาว 2,500 การตั้งครรภ์ ในความเป็นจริงผู้ป่วยตั้งครรภ์สาว ๆ มากขึ้น แต่เป็นกฎธรรมชาติของตัวเองไม่ให้พวกเขาเบาส่วนใหญ่มักจะจบลงด้วยความล้มเหลวหรือตายระหว่างคลอด

นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ได้ระบุยีนเฉพาะผู้รับผิดชอบสำหรับปัญหาที่เกิดขึ้น แต่มีข้อสงสัยบางอย่างเกี่ยวกับยีนเดียว ถ้าเขาไม่ได้อยู่ในทั้งสองโครโมโซมเพศหญิงสาวที่สังเกตเห็นความผิดปกติของโครงสร้างโครงกระดูกซึ่งเป็นเรื่องปกติสำหรับโรค

มีอาการอะไร?

• ผู้ป่วยที่สาว ๆ ไม่ได้เติบโตขึ้นมาสู่ระดับปกติ ในชีวิตในวัยเด็กถึงสามปีที่พวกเขาเติบโตตามปกติ แต่แล้วการเจริญเติบโตช้า วัยรุ่นผิดปกติ "การเจริญเติบโตของการปะทุ."
• รังไข่ไม่ทำงาน - อาการที่สอง ในความทุกข์ทรมานโดยไม่ต้องรักษาฮอร์โมนใด ๆ ที่ไม่เพิ่มเต้านมและไม่ได้เริ่มต้นประจำเดือน
• แม้จะมีความจริงที่ ว่าเหล่านี้ หญิงมีบุตรยากที่พวกเขามีค่อนข้างมดลูกและช่องคลอดปกติ
• เป็นเด็กที่โดดเด่นด้วยหูชั้นกลางอักเสบ
• สาวปกติสติปัญญา แต่บางครั้งมีปัญหากับทักษะทางคณิตศาสตร์และการเคลื่อนไหวของมือดี
• คอกว้างกับพับของผิวหนัง
• บ่อยกว่าเด็กผู้หญิงธรรมดาตรงตาม scoliosis
• นิสัยชอบความดันโลหิตสูงและโรคเบาหวาน
• ความเป็นไปได้ของโรคกระดูกพรุน (เนื่องจากสโตรเจน) แต่ถ้าทำบำบัดทดแทนแล้วนี้สามารถหลีกเลี่ยงได้

วิธีการวินิจฉัยกลุ่มอาการเทอร์เนอ?

โดยปกติแพทย์พอที่จะเห็นสัญญาณทางกายภาพทั่วไปของผิว "ส่วนเกิน" ที่คอ, หน้าอกกว้างแขนขาบวม แต่ลักษณะทางคลินิกที่สำคัญ - ขนาดสั้นและรังไข่ไม่ทำงาน

ผู้หญิงส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กเมื่อพวกเขาเห็นว่าการเจริญเติบโตของพวกเขามีการชะลอตัว บางครั้งดาวน์ซินโดรเทอร์เนอแจ้งให้ทราบในภายหลังเนื่องจากความจริงที่ไม่ได้มา วัยแรกรุ่น

โรคนี้สามารถจะสงสัยว่าในระหว่างการตรวจอัลตราซาวนด์ของการตั้งครรภ์ การวินิจฉัยสามารถยืนยันได้ในขณะที่การตัวอย่างน้ำคร่ำ ในกรณีนี้ทันทีหลังคลอดหญิงสาวที่จะเป็นผู้เชี่ยวชาญ

หลังจากที่เกิดเด็กจะสอบสวน karyotype - แตกหักจึงได้รับการยืนยันดาวน์ซินโดรเทอร์เนอร์

การรักษาถือเป็นต่อมไร้ท่อเด็ก

• ให้แน่ใจว่าจะใส่ ฮอร์โมนการเจริญเติบโตที่ ส่งผลในการเจริญเติบโตสูงกว่า 5-7 ซม. กว่าถ้ามันถูกทิ้งให้ได้รับการรักษา
• ได้รับการแต่งตั้งโดยกระเทือนกับสโตรเจน Progesterone - เพื่อให้มีสุขภาพดีมดลูก, สโตรเจน - เพื่อป้องกันกระดูกและก่อให้เกิดการก่อตัวของหน้าอก เริ่มต้นการบำบัดในรอบ 12 ปี
• หากจำเป็นโปรดดู LORu และโรคหัวใจที่จะหลีกเลี่ยงภาวะแทรกซ้อนที่พบบ่อย ต้องมีการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องของความดันโลหิตก็ควรจะวัดและบันทึกทุกวัน เมื่อขาขึ้นกับยาเสพติดความดันโลหิตสูงการต่อสู้

ประโยคมารดา ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอ? ผสมเทียมช่วยหญิงป่วย แต่ตั้งครรภ์ทั้งหมดต้องใช้ภายใต้การดูแลของแพทย์ ใช่และตัวอ่อนที่มีผู้บริจาค บางทีการยอมรับ - ทางเลือกที่ดีสำหรับผู้ป่วยเพศหญิง

หากหญิงสาวคนหนึ่งจะเห็นโดยแพทย์และปฏิบัติตามคำแนะนำของมันอาจมีชีวิตอยู่และไม่สนใจการเกิดโรค อย่างไรก็ตามการที่รุนแรงมากวินัยในตนเอง จากนั้นคุณสามารถลืมเกี่ยวกับโรคและให้ความรู้สึกที่ดีต่อสุขภาพ หลังจากที่ทุกคนสาวเหล่านี้มีสติปัญญาและบางครั้งก็เหนือกว่าปกติ