ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอร์

ดาวน์ซินโดร Shershevskii-Turner เป็น โรคโครโมโซม ซึ่งจะมาพร้อมกับความผิดปกติโดยเฉพาะในการพัฒนาทางกายภาพ นอกจากนี้ยังสามารถนำไปสู่การมีเพศสัมพันธ์ในวัยแรกเกิด

โรคที่ได้อธิบายไว้ในปี 1925 ชื่อในเกียรติของแพทย์ (เอ็นเอ Shereshevskogo) ที่มีจำนวนคำอธิบายนี้ ในปี 1938 เทอร์เนอได้ดำเนินการวิจัยเพิ่มเติมซึ่งได้ช่วยเพื่อเน้นสามของอาการของโรค บางส่วนของอาการเหล่านี้มีความสัมพันธ์ ในวัยแรกเกิดเพศ ผิดปกติ ของข้อต่อข้อศอก พับปีกผิวที่เกิดขึ้นในลำคอ

ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอร์, นามธรรมซึ่งสามารถพบได้บนอินเทอร์เน็ตก็ยังคงเป็นโรคลึกลับเพราะมันไม่ได้กำหนดเหตุผลที่แน่นอนสำหรับการปรากฏตัวของเขา ก่อตั้งเดียวที่ปรากฏตัวของเขาที่เกิดจากวิธีการตั้งครรภ์และการคลอดบุตร อวัยวะสืบพันธุ์ด้อยพัฒนาในผู้ที่มีโรคนี้มีการอธิบายโดยโครโมโซมเพศข้อบกพร่อง

ดาวน์ซินโดรเทอร์เนออาการ

ในตัวอ่อนมักจะอยู่ใน เซลล์สืบพันธุ์ ไม่มีความผิดปกติจำนวนที่ถูกต้อง ในช่วงครึ่งหลังของการตั้งครรภ์คุณสามารถดูได้เร็วขึ้นร่วมด้วยนั่นคือการพัฒนาที่ตรงข้าม เมื่อถึงเวลาของการเกิดขึ้นของจำนวนการเกิดของประชากรในรังไข่เดือดต่ำกว่าปกติ ในบางกรณีที่พวกเขาจะขาดอย่างสมบูรณ์ ผลที่ได้คือการขาดความเด่นชัดของฮอร์โมนเพศหญิงสามารถสังเกตอาการทางเพศของล้าหลัง จวนผู้ป่วยทุกรายที่มีอาการนี้ที่มีบุตรยาก

การเปลี่ยนแปลงโครโมโซมนำไปสู่ความผิดปกติต่างๆ เกี่ยวกับการพัฒนาของข้อบกพร่องเหล่านี้ยังส่งผลกระทบต่อการกลายพันธุ์และที่เกี่ยวข้อง

อวัยวะเพศในโรคนี้เป็นสายที่เชื่อมต่อกันแตกต่างที่ไม่ได้มีองค์ประกอบที่อวัยวะเพศ มากน้อยสามารถตอบสนององค์ประกอบของอัณฑะและรังไข่พื้นฐาน นอกจากนี้ในกรณีที่หายากก็เป็นไปได้ที่จะสังเกตพื้นฐานของอสุจิ

เทอร์เนอผลซินโดรมในการเปลี่ยนแปลงของกระดูกและข้อต่อ: นิ้วเท้ามือจะสั้นลง ร่วมข้อมือ จะเสียรูปการล่มสลายกระดูกสันหลัง

ซินโดรมสามารถก่อให้เกิด โรคหัวใจโรค ไตและเรือขนาดใหญ่ คุณสมบัติลักษณะของโรค - ผิวพับรอบคอ

ผู้ป่วยจะล้าหลังในการพัฒนาตั้งแต่แรกเกิด ทารกแรกเกิดอาจสังเกตเห็นผิวส่วนเกินบนคอดูดสะท้อนมักจะเสียพวกเขามักจะอาเจียนและสำรอกเกิดขึ้นน้ำพุ

นอกเหนือไปจากการเบี่ยงเบนที่สังเกตได้เบี่ยงเบนในการพัฒนาทางกายภาพการพัฒนาจิต ในระบบประสาทมีอยู่เสมอชนิดของพยาธิสภาพบางส่วน

ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอทำให้คนแคระ พวกเขาไม่ค่อยจะเติบโตมากกว่าครึ่งเมตร น้ำหนักตัวที่ซ้ำซ้อนเดียวกัน

ล้าหลังทางเพศเป็นในกรณีนี้มากแปลกมาก มักจะเป็นหนึ่งสามารถสังเกต geroderma และริมฝีปาก majora อวัยวะเพศสามารถ moshonkovy มองเข้าไปในทางเข้าช่องคลอดจะกลายเป็นหยักริมฝีปากมักจะด้อยพัฒนา

มีความด้อยพัฒนาและหน้าอกหัวนมมักจะอยู่ในระดับต่ำ คุณสามารถดู hypoplasia มดลูก

ดาวน์ซินโดรเทอร์เนอร์ไม่ได้เป็นอย่างมากอ่อนสติปัญญา แต่มันก็เป็นไปได้ที่จะสังเกตทารกร่าเริง

การวินิจฉัยและการรักษา

พื้นฐานของการวินิจฉัยที่มีลักษณะทางคลินิกทั่วไป บางครั้งการวินิจฉัยใช้การทดสอบเลือด

การรักษาอยู่เสมอยาว ในขั้นตอนแรกพลังงานทั้งหมดที่คุณจำเป็นต้องใช้จ่ายในสิ่งที่จะกระตุ้นการเจริญเติบโต การทำเช่นนี้ใช้เตียรอยด์และยาเสพติด ในการควบคุมที่สำคัญทางนรีเวชนี้อย่างต่อเนื่อง

การรักษาหลักคือ estrogenizatsiya ดำเนินการก็สามารถมีได้เพียงสิบสี่ การรักษาจะนำไปสู่ความจริงที่ว่าร่างกายเช่นเดียวกับ ลักษณะทางเพศมัธยมศึกษา เริ่มพัฒนา

ในชีวิตของการพยากรณ์โรคเป็นอย่างดีมาก ยกเว้นเพียง แต่เป็นผู้ป่วยที่มีโรคหัวใจ ก่อนการรักษาด้วยฮอร์โมนสามารถช่วยให้เอาชนะภาวะมีบุตรยาก