Prader-Willi Syndrome

Prader-Willi ซินโดรม - โรคทางพันธุกรรมที่หายากชนิดของการส่งผ่านทางพันธุกรรมไม่ได้จัดตั้งขึ้นเพื่อวัน ดาวน์ซินโดร Prader-Willi ครั้งแรกที่ได้อธิบายไว้ในปี 1959 โดยกุมารแพทย์ชาวสวิส H วิลลิและ A. Prader และที่เป็นหนี้ชื่อของมัน พยาธิวิทยานี้จะเรียกว่ากลุ่มอาการของโรคในสาม«ป้องกัน» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia): กล้ามเนื้อ hypotonia เสื่อมและ hypogonadism นอกจากนี้ภาพทางคลินิกคือการเจริญเติบโตต่ำในปัจจุบันและ acromicria - ขนาดที่เล็ก ของมือ และเท้า โรคที่เป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อนซึ่งจะถูกส่งในลักษณะ autosomal ถอยอาการที่เกิดขึ้นส่วนใหญ่มักจะเป็นระยะ ๆ แต่มีกรณีของข้อมูลครอบครัว ตามกฎการศึกษาทาง cytogenetic ไม่เปิดเผยความผิดปกติ

สำหรับพยาธิวิทยานี้คือการรวมกันทั่วไปกับโรคเช่นโรครุนแรง ปัญญาอ่อน กับโรคอ้วนในสมองเตี้ยและปรากฏการณ์ gipogenitalizme dysplastic มีความสำคัญมากในการเกิดโรคของโรคนี้ให้ความผิดปกติของ hypothalamic วิธีที่มีประสิทธิภาพในการป้องกันและการรักษาที่เฉพาะเจาะจงสำหรับกลุ่มอาการของโรค Prader-Willi อยู่ในขณะนี้ไม่ได้มีอยู่

ในการพัฒนาของโรคที่มีสองขั้นตอน ไม่นานหลังจากการเกิดของเด็กมีการเฉลิมฉลอง hypotonia รุนแรง อาการเด่นชัดเพื่อให้เด็กไม่สามารถทำให้การเคลื่อนไหวที่เกิดขึ้นเองและที่เลวร้ายที่สุดของทั้งหมดไม่สามารถดูดเพื่อให้คุณมีที่จะเลี้ยงพวกเขาจากการปิเปตหรือผ่านท่อ ผลที่ได้คือ hypotonia กล้ามเนื้ออย่างรุนแรงและการก่อความล่าช้าของการทำงานคงเคลื่อนไหว - เด็กไม่สามารถถือหัวของฉันขึ้นนั่ง ฯลฯ นอกจากนี้ยังมีแนวโน้มที่จะมีอุณหภูมิอ ..

การพัฒนาขั้นตอนต่อไปจะเกิดขึ้นในไม่กี่สัปดาห์ที่ผ่านมา (เดือน) โดยปกติในตอนท้ายของครั้งแรกและจุดเริ่มต้นของปีที่สองของชีวิต อาการของความดันเลือดต่ำจะลดลงและการพัฒนา bulimia ซึ่งในเด็กได้สัมผัสกับ ความหิวคงที่ พวกเขาจะกระตือรือร้นหาอาหาร เป็นผลให้มันเริ่มที่จะพัฒนาโรคอ้วนซึ่งมีรูปแบบที่โดดเด่นมากของการกระจายของไขมันใต้ผิวหนัง - ส่วนใหญ่จะตั้งอยู่บนขาใกล้เคียง (สะโพกและไหล่) และร่างกายเพื่อให้มือและเท้าเป็นสัดส่วนแปรงขนาดเล็ก นอกจากนี้ในขั้นตอนของการเกิดโรคนี้ปรากฏตัวปัญญาอ่อน: คำพูดขัดขวางคำศัพท์กลายเป็นที่ จำกัด มาก โดดเด่นด้วยการเกิดขึ้นของ hypogonadism นี้: เด็กชายก็เป็นที่ประจักษ์ใน hypoplasia ของอวัยวะเพศชายในสาว - ใน hypoplasia ของริมฝีปากที่ ในกรณีส่วนใหญ่อาการ Prader-Willi จะมาพร้อมกับโรคเบาหวาน

พื้นฐานสำหรับการวินิจฉัยของโรคนี้คือบัตรประจำตัวของชุดของอาการโดยทั่วไปในขณะที่ ศึกษาเซลล์พันธุศาสตร์ และ karyotyping ไม่เปิดเผยลักษณะใด ๆ ธรรมเนียมที่จะแยกแยะความแตกต่างทั้งสองกลุ่มหลักของอาการทางคลินิก: สังเกตได้ตั้งแต่แรกเกิดถึงสามปีของอายุและปรากฏตัวในกว่าสามปี กลุ่มแรกของสัญญาณรวม: น้ำหนักแรกคลอดต่ำ hypotonia ความยากลำบากและการให้อาหาร บ่อยครั้งมากที่แม่พูดอ่อนแอมากการเคลื่อนไหวของทารกในครรภ์ลมใน ระยะปริกำเนิด เก่าบางครั้งถึงหกเดือนมีอาการง่วงนอนเพิ่มขึ้นชักง่วงและหยุดหายใจขณะหลับ การพัฒนาล่าช้าลักษณะจิตและ dysmorphia (almond- รูปร่างของตา มีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลาง bifrontalny กว้างและมุมลดลงของปาก)

Prader-Willi Syndrome คือความคล้ายคลึงฟีโนไทป์ที่มี โรคประจำตัว เป็นพร่องซึ่งยังเป็นลักษณะของกล้ามเนื้อ hypotonia การสะสมของไขมันที่มากเกินไปในด้านทั่วไปล่าช้าในการพัฒนาจิตและการเจริญเติบโต

ในมุมมองของความพร้อมของหลากหลายของโรคได้รับชื่อจากที่อธิบายคำสอนแรกของพวกเขามีความสับสนบางอย่าง ค่อนข้างบ่อย, โรค Prader-Willi จะเรียกว่าเป็น "โรค Villi Brandta" แม้ว่าโรคมีอะไรอย่างจะทำอย่างไรกับนักการเมืองเยอรมันวิลลี่แบรนด์ที่เป็นหนึ่งในสี่ของรัฐบาลกลางนายกรัฐมนตรีของเยอรมนี (1969-1974)