Franceschetti ซินโดรม: สาเหตุอาการและการรักษาโรค

Franceschetti ซินโดรมเป็นโรค autosomal เด่นโดดเด่นด้วยความพิกลพิการ-fascial บริเวณใบหน้า มันเป็นครั้งแรกในปี 1900 โดยจักษุแพทย์อังกฤษ Treacher คอลลิน

ลักษณะทางพยาธิวิทยา

โรคที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการปรากฏตัวของใบหน้าพิกลพิการของผู้ป่วยหลาย เนื่องจากพยาธิวิทยาพัฒนาในมดลูกหลังคลอดสามารถตั้งค่าซินโดรม Treacher คอลลิน Franceschetti

โรคนี้มีอาการของตัวเองและเกือบจะสมบูรณ์ตัดเด็กจากสังคมที่ทำให้ชีวิตของเขายากขึ้นและเจ็บปวด ความผิดปกติของพัฒนาการของเนื้อเยื่อกระดูกและขบวนการสร้างกระดูกสาเหตุรุนแรง สมส่วนใบหน้า เนื่องจากการที่โรคเอดส์การได้ยินและการมองเห็นไม่เปลี่ยนรูปกลายเป็นพยาธิสภาพโครงสร้าง

ดาวน์ซินโดร Franceschetti - โรคทางพันธุกรรมที่หายากที่เกิดขึ้นใน 1 ใน 50,000 เกิด ในขณะที่การควบคุมยา nepodvlasten ของการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมดังนั้นถ้าคุณมีความผิดปกติใด ๆ ในครอบครัวที่คุณต้องแน่ใจว่าจะเข้าเยี่ยมชมพันธุศาสตร์ซึ่งจะช่วยในการคำนวณความน่าจะเป็นของการพัฒนาของเด็กในครรภ์ของความผิดปกติทางพันธุกรรมใด ๆ

สาเหตุของการเกิดโรค

การพัฒนาของโรคที่เกี่ยวข้องกับการพัฒนาของทารกในครรภ์บกพร่องในช่วง 6-7 สัปดาห์ที่ผ่านมา การละเมิดจะถูกแปลเป็นภาษาท้องถิ่นในองค์ประกอบของตัวอ่อนแรก โค้งเหงือก

ดาวน์ซินโดร Franceschetti อาจจะมีองศาของอาการที่แตกต่างกันจากการปิดบังการแสดงอย่างยิ่งโรคของกะโหลกศีรษะ ซินโดรมเป็นกรรมพันธุ์ใน autosomal ลักษณะที่โดดเด่น และมีเปอร์เซ็นต์สูงของอาการฟีโนไทป์ของโรคดังกล่าวในเด็ก

สัญญาณของโรค

ภายนอกโรคตาแสดงโดยกรีดเฉียงมุมด้านนอกซึ่งจะถูกตัดออกสังเกตศตวรรษ coloboma (ส่วนหนึ่งของเปลือกตาล่างหรือด้านบนไม่ได้), ต้อกระจก แต่กำเนิด microphthalmia กล้ามเนื้ออัมพฤกษ์รับผิดชอบในการเคลื่อนไหวตาเป็นครั้งคราว

ในระบบใบหน้าสังเกต hypoplasia ของ กระดูกโหนกแก้ม ด้านบนและขากรรไกรล่าง เป็นผลให้สมส่วนอย่างมีนัยสำคัญของใบหน้าบางครั้งอยู่ในผู้ป่วย ปากแหว่ง, บางทีอาจจะผลักดันภาษาที่เอื้อต่อการอุดตันของ oropharynx และก่อให้เกิดโรคทางเดินหายใจ

ฟันมักจะด้อยพัฒนาตั้งกันอย่างแพร่หลายมีปัญหากับกัด hypoplasia ของส่วนล่างของใบหน้าให้มันชนิดของนก ในบางกรณีมีการทำลายถังขนาดใหญ่เลือดหัวใจล้าหลัง, hydrocephalus ภายใน

ดาวน์ซินโดร Franceschetti สามารถที่แตกต่างจาก dysplasia Goldenhaara สำหรับพยาธิวิทยานี้เพิ่มขึ้นในลักษณะจำนวนทรวงอกหรือเอวกระดูกสันหลัง synostosis คอสูญเสียการได้ยินโรคของโครงสร้างของ meatus หูลิ้นสองแฉก, ปากแหว่ง

ดาวน์ซินโดรอ่อนแทบไม่มีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างในภูมิภาคใบหน้ามีค่าเฉลี่ยแรงโน้มถ่วง - จดทะเบียนอาการจะแสดงการคัดเลือก กลุ่มอาการของโรครุนแรงเป็นลักษณะขาดสมบูรณ์ของใบหน้าที่เลือกในเด็ก ตามสถิติซินโดรมในระดับปานกลางมักจะประจักษ์ แต่ในกรณีส่วนใหญ่ไปได้ที่จะขจัดข้อบกพร่องจากการทำศัลยกรรมพลาสติก

ดาวน์ซินโดร Franceschetti: การรักษา

ในการรักษาผู้ป่วยที่จำเป็นต้องใช้วิธีการทางการแพทย์แบบสหวิทยาการ ปัญหาหลักคือการละเมิดของทางเดินหายใจกลืนวิสัยทัศน์และการได้ยิน ในบางกรณีก็อาจจะจำเป็น tracheostomy - การดำเนินงานของการผ่าผนังด้านหน้าหลอดลม

หลังจาก gastrostomy (ทวารรูป) ดำเนินการด้านโภชนาการและการหายใจของผู้ป่วย สามารถปรับปรุงการปรากฏตัวของการทำศัลยกรรมพลาสติก แต่มันจะทำตามคำขอและมีเพียงเมื่อถึงอายุบางอย่าง

ศัลยกรรมต้องมีการเปลี่ยนแปลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปของลักษณะและขั้นตอนการรักษา ข้อบกพร่องที่สามารถตัดออกในไม่กี่ปีหรือแม้กระทั่งทศวรรษที่ผ่านมา ในบางกรณีก็เป็นไปไม่ได้ที่จะเสร็จสิ้นการแก้ไขของใบหน้าพิกลพิการเพื่อให้แพทย์ผ่านการผ่าตัดเพียงเล็กน้อยสามารถลดอาการและปรับปรุงคุณภาพของชีวิตของผู้ป่วย

ความพยายามที่จะเรียกคืนได้ยินผ่านการผ่าตัด (เพื่อแก้ไขโครงสร้างของกระดูกหู) ในผู้ป่วยที่ไม่ได้มีผลในเชิงบวกจึงเป็นสิ่งที่ดีกว่าสำหรับวัตถุประสงค์นี้จะใช้เครื่องช่วยฟัง, เลือกขึ้นอยู่กับพยาธิสภาพของแต่ละบุคคลและโครงสร้างภายในของหูชั้นกลาง

ดาวน์ซินโดร Franceschetti: ภาพถ่ายของผู้ป่วย

ภาพแสดงให้เห็นว่าคนที่มี อาการของโรค Treacher คอลลิน ไม่ได้ชีวิตที่ใช้งานน้อยกว่าคนที่มีสุขภาพ พวกเขาเรียนรู้ที่จะยอมรับตัวเองรักใบหน้าของคุณกระตือรือร้นที่จะช่วยในเด็กเดียวกันที่มีความปรารถนาที่จะมีชีวิตอยู่ไม่ได้และ polontsenno กลัวที่จะออกไปข้างนอกเพราะของการเยาะเย้ยของเด็กคนอื่น ๆ

แม้พ่อแม่มีสุขภาพดีสมบูรณ์อาจได้รับเด็กที่มีโรคทางพันธุกรรม

บนภาพถ่ายก่อนและหลังการทำศัลยกรรมพลาสติกหญิงสาวที่มองเห็นความแตกต่างอย่างมีนัยสำคัญ ดังนั้นไม่สิ้นหวังก่อนเวลาที่จะนำมือของคุณ คุณสามารถหาวิธีที่จะปรับปรุงลักษณะของพวกเขา