โรคทางพันธุกรรม - การกลายพันธุ์ของยีนของมนุษย์

โรคทางพันธุกรรมมีปัจจัยสาเหตุในรูปแบบของการกลายพันธุ์ซึ่งไม่เพียง แต่สาเหตุของการเบี่ยงเบน แต่ยังมีผลต่อการเกิดโรคของพวกเขา ในกรณีเหล่านี้มีความบกพร่องทางพันธุกรรม

การกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมจะแบ่งออกเป็นทางพันธุกรรมและ โรคโครโมโซม ครั้งแรกผ่านไปโดยไม่มีการเปลี่ยนแปลงใด ๆ ที่มากกว่ารุ่นซึ่งมีสาเหตุมาจากการกระทำของยีนกลายพันธุ์ แต่พยาธิกำเนิดของมันจะถูกเชื่อมต่อกับผลิตภัณฑ์หลักของยีน (โครงสร้างที่ผิดปกติการขาดเอนไซม์หรือโปรตีน)

โรคทางพันธุกรรมโครโมโซมแยกตามประเภทของอาการกลายพันธุ์ที่เกิดเป็นตัวเลข (aneuploidy, โพลีพลอย) และโครงสร้าง (เลียน, translocations, inversions ลบ) เรียบเรียงใหม่ นอกจากนี้ยังมีส่วนของโรคและขาวดำ polygenic หลังมักจะเกิดจากการจูงใจทางพันธุกรรม

อีกกลุ่มหนึ่งที่มีความเบี่ยงเบนที่เกิดขึ้นในช่วงทารกในครรภ์และความไม่ลงรอยกันของแอนติบอดีของมารดา ตัวอย่างคือ hemolytic โรคของทารกแรกเกิด

โรคทางพันธุกรรม ของมนุษย์ที่เกี่ยวข้องส่วนใหญ่ให้อยู่ในสถานะของผู้ปกครองในด้านมารดา ตัวอย่างเช่นถ้าคุณแม่ที่มีประสบการณ์การเป็นมะเร็งเต้านมมีโอกาสสูงในการปะทะกันกับปัญหาที่คล้ายกัน และถ้ามีเป็นญาติใกล้ชิดกับความน่าจะเป็นการวินิจฉัยโรคเป็นสองเท่า ถ้าเป็นคนที่มีความเสี่ยงที่จะแนะนำให้ทำการคัดกรองเป็นประจำทุกปี เป็นที่เชื่อกันว่าเป็นมะเร็งเต้านมที่เกิดจากยีนกลายพันธุ์จะถูกส่งจากแม่หรือพ่อ ถ้ายีนที่มีการทำงานตามปกติเซลล์ของเต้านมในการพัฒนาเกณฑ์ดีในกรณีของการละเมิดสามารถเริ่มต้นมะเร็งเต้านม

ถ้าแม่ในวัยชรากระดูกหักที่มีขนาดเล็กตกหรือกลายเป็นสั้นแล้วโรคกระดูกพรุน ลูก ๆ ของเธอปรากฏมีความเสี่ยงสูงต่อการเป็นโรคเดียวกัน เช่น โรคทางพันธุกรรม ที่พบมากในครอบครัว ผู้ชายไม่สามารถมีอิทธิพลต่อยีนของพวกเขาและกำจัดต่างๆ ปัจจัยเสี่ยง (อายุเพศ) แต่วิธีการที่จะรักษาสุขภาพกระดูกและลดความเสี่ยงที่มีอยู่ การทำเช่นนี้คุณต้องปฏิบัติตามอาหารที่อุดมไปด้วยวิตามิน D และแคลเซียมมีส่วนร่วมในการออกกำลังกายลดการสูบบุหรี่และเครื่องดื่มแอลกอฮอล์

โรคหัวใจจะถือเป็นส่วนใหญ่เป็นเพศชาย แต่พวกเขาจะเป็นสาเหตุสำคัญของการตายของมารดาและการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ความดันโลหิตสูง (ความดันโลหิตสูง) คอเลสเตอรอลและโรคเบาหวานเป็นปัจจัยเสี่ยงหลักที่มีผลในการเกิดโรคหัวใจและมีความบกพร่องทางพันธุกรรม ลดความน่าจะเป็นของการเจ็บป่วยที่สามารถยึดมั่นในการดำเนินชีวิตที่มีสุขภาพดีและการควบคุมผลกระทบของความเครียด ที่จะได้รับภายใต้การควบคุมโรคที่คุณจะต้องไปสำหรับการตรวจสุขภาพปกติ

อาการซึมเศร้ายังตกอยู่ในประเภทของความผิดปกติทางพันธุกรรมของมนุษย์ ส่งผลกระทบต่อการพัฒนาของยีนองค์ประกอบของฮอร์โมนไม่สมดุลสมองเคมี, การปรากฏตัวของเหตุการณ์เครียด ถ้าพ่อแม่ต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้เด็กยังมีแนวโน้มเดียวกัน หากมีประวัติครอบครัวเป็นโรคต้องปฏิบัติตามการเปลี่ยนแปลงที่อยู่ในอารมณ์ที่จะแก้ไขปัญหาในช่วงต้นและใช้เวลาถึงการรักษาของเธอ

โรคทางพันธุกรรม autoimmune ส่วนใหญ่ส่งผลกระทบต่อผู้หญิงเท่านั้นและผ่านลงมาจากแม่กับลูกสาว หากผู้ปกครองรับความเดือดร้อนจากโรคไขข้ออักเสบ, โรคเบาหวานขึ้นอยู่กับอินซูลิน หรือโรคแพ้ภูมิตัวเองอื่น ๆ ที่มีโอกาสสูงของการส่งผ่านไปยังรุ่นต่อไป ความผิดปกติเหล่านี้จะไม่จำเป็นต้องเกี่ยวข้องกับโรคเดียวกัน ยกตัวอย่างเช่นสมาชิกในครอบครัวหนึ่งในการพัฒนาโรค celiac และอื่น ๆ - หลายเส้นโลหิตตีบ