Di Dzhordzhi ซินโดรม: ทําการรักษา

โรคของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเริ่มที่จะได้รับการศึกษาเมื่อเร็ว ๆ นี้ค่อนข้างเป็นวิทยาศาสตร์นี้เป็นหนึ่งในผู้ที่อายุน้อยที่สุดในการแพทย์ แต่เนื่องจากการพัฒนาอย่างรวดเร็วของวันนี้มีการค้นพบจำนวนมากในเขตนี้ โรคของระบบการป้องกันของร่างกายที่เรียกว่าโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องซึ่งจะแบ่งออกเป็นแผลประถมศึกษาและมัธยมศึกษา ตัวอย่างของโรคเช่น Di Dzhordzhi เป็นกลุ่มอาการของโรคที่มีการขาดพิการ แต่กำเนิดของ T-lymphocytes นอกจากนี้การขาดกลไกการป้องกันโรคเป็นที่ประจักษ์โดยหลายความผิดปกติของอวัยวะและระบบที่มีอยู่แล้วเห็นได้ชัดใน ระยะเวลาที่ทารกแรกเกิด, และในบางกรณี - ในมดลูก

กลไกของการเกิดโรค

ดาวน์ซินโดรดิ Dzhordzhi เป็นลักษณะ hypoplasia สมบูรณ์หรือบางส่วนของ ไธมัส (ไธมัส) อวัยวะแห่งนี้ตั้งอยู่ในช่องทรวงอกในเด็กและเป็นสิ่งที่จำเป็นสำหรับการก่อตัวของการตอบสนองภูมิคุ้มกันโทรศัพท์มือถือ ใน วัยแรกรุ่น ไธมัสเริ่มที่จะหดตัวในขนาดและเปลี่ยนเป็นเนื้อเยื่อไขมัน กระบวนการนี้เป็นเรื่องปกติและไม่พยาธิวิทยา ดาวน์ซินโดรดิ Dzhordzhi มันมาถึงการขาดพิการ แต่กำเนิดของอวัยวะหรือขาดการพัฒนาของมัน (hypoplasia) อันเป็นผลมาจากเซลล์ภูมิคุ้มกันนี้มีข้อบกพร่องและไม่ทำหน้าที่ของพวกเขา นอกจากนี้เมื่อโรคที่มักจะขาด ของต่อมพาราไธรอยด์ มีความรับผิดชอบในแคลเซียมและฟอสฟอรัสการเผาผลาญอาหาร กลไกของการพัฒนาของความผิดปกติของระบบต่างๆที่เกี่ยวข้องกับความบกพร่องชะลอการเจริญเติบโตของทารกในครรภ์ที่เกิดขึ้นในการตั้งครรภ์ก่อน

Di Dzhordzhi ซินโดรม: ทำให้เกิดพยาธิสภาพ

ในขณะที่ไม่มีคำอธิบายที่ชัดเจนว่าทำไมมี aplasia ของต่อมไธมัส ในกรณีส่วนใหญ่โรคนี้เกิดขึ้นในความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซม 22 ซึ่งเป็นความสูญเสียของหนึ่งในเว็บไซต์ของตน เป็นที่เชื่อกันว่าเช่นการละเมิดเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม แต่ทฤษฎีนี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์แล้ว นอกจากนี้ยังมีข้อบกพร่องในโครโมโซม 22 จะไม่พบในผู้ป่วยทั้งหมด แต่เพียงใน 80% ของกรณี เหตุผลดาวน์ซินโดรดิ Dzhordzhi ยังเกี่ยวข้องกับทารกในครรภ์ของทารกในครรภ์พิการที่เกิดจากโรคที่สามารถใช้ได้กับแม่ เหล่านี้รวมถึงรอการตัดบัญชีในระหว่างตั้งครรภ์, โรคติดเชื้อ (หัดเยอรมันโรคหัดโรคเริม), เบาหวาน, การบาดเจ็บของสมอง ฯลฯ ดาวน์ซินโดรสาเหตุอื่น ๆ Di Dzhordzhi - .. คือสารเสพติด (ยาเสพติดแอลกอฮอล์) และสัมผัสกับสารเคมีในมดลูก พัฒนาการ

อาการทางคลินิกของ aplasia thymic

โรคที่กลายเป็นที่ชัดเจนแล้วในวันแรกของชีวิตของทารกเพราะนอกจากการขาดระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายเป็นที่ประจักษ์โดยผิดปกติหลาย รุนแรงมากที่สุดคือโรคหัวใจเป็นบางส่วนของพวกเขาจะเข้ากันไม่ได้กับชีวิต (Tetralogy ของ Fallot) พัฒนาการที่ผิดปกติสามารถส่งผลกระทบต่อระบบอวัยวะใด ๆ แต่บ่อยขึ้นดาวน์ซินโดรดิ Dzhordzhi เป็นที่ประจักษ์โดยอาการดังต่อไปนี้:

1. บุคคลที่มีความบกพร่องทางการ: การลดลงของกระดูกกะโหลกศีรษะและขากรรไกรกว้างตั้งตา hypoplasia หู "กอธิค" เพดาน "ปากแหว่ง" และอื่น ๆ ..
2. ความผิดปกติของระบบทางเดินหายใจและหลอดอาหาร
3. ผิดปกติของระบบประสาท - ฝ่อของเปลือกสมองและสมอง อันเป็นผลมาจากการละเมิดเหล่านี้สังเกตรบกวนเดินอัมพฤกษ์อัมพาตและการเปลี่ยนแปลงทางประสาทสัมผัส อาการหลักของความผิดปกติของระบบประสาทส่วนกลางถือว่า ปัญญาอ่อน ซึ่งจะกลายเป็นที่เห็นได้ชัดในช่วงปีแรกของชีวิตของเด็ก
4. ผิดปกติของระบบทางเดินอาหารตีบและ atresia
5. กระดูกหักพยาธิวิทยา, การเพิ่มจำนวนของนิ้วมือหรือนิ้วเท้า
6. ความผิดปกติของร่างกายแก้วนำแสง: ตาเหล่, จอประสาทตาผิดปกติของหลอดเลือด
7. ผิดปกติของระบบทางเดินปัสสาวะ

โรคสามารถประจักษ์โดยลำพังหรือรวมกับคนอื่น ๆ ในบางกรณีไม่มีพัฒนาการที่ผิดปกติและอาการของโรค Di Dzhordzhi เป็นความบกพร่องในกลไกภูมิคุ้มกัน ขาด T-lymphocytes เป็นที่ประจักษ์แนวโน้มสำหรับการติดเชื้อแบคทีเรียและไวรัสกระบวนการเนื้องอก ในโรคนี้เกิดจากภูมิคุ้มกันบกพร่องเป็นเรื่องยากที่จะรักษาด้วยการต้านเชื้อแบคทีเรียและต้านการอักเสบ ต่อมพาราไทรอยด์ Aplasia ประจักษ์โดยรัฐกระตุก

เกณฑ์การวินิจฉัยโรค

การวินิจฉัยทำด้วยการรวมกันของอาการต่อไปนี้: ความไวสูงต่อโรคติดเชื้อพัฒนาการที่ผิดปกติและอาการชัก ตรวจในหลอดทดลองอาจสังเกตเห็นการลดจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาวและลดระดับแคลเซียมใน เพื่อยืนยันการวินิจฉัยก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะดำเนินการศึกษาสถานะของระบบภูมิคุ้มกัน ในกรณีนี้มีการเปลี่ยนแปลงต่อไปนี้: การขาดการตอบสนองต่อการฉีดวัคซีนและลบทดสอบภูมิแพ้และการเปลี่ยนแปลง lymphoblastic จำนวน B-lymphocytes จะไม่ถูกเปลี่ยนแปลง ในการศึกษาโครงสร้างของระบบภูมิคุ้มกันของโทรศัพท์มือถือที่สังเกตการลดลงของพวกเขาลดลงในกิจกรรม สหรัฐเผยทรวงอกขาดหรือลดลงของพาราไทรอยด์และต่อมไธมัส โครงสร้างของการวิจัยดีเอ็นเอจะช่วยให้การเรียนรู้เกี่ยวกับการเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมที่ 22

การรักษาโรคดาวน์ซินโดรดิจอร์จ

พยาธิวิทยาการรักษาขึ้นอยู่กับระดับของการละเมิด ในกรณีที่ไม่มีที่สมบูรณ์ของไธมัสแสดง ปลูกถ่ายอวัยวะ การผ่าตัดรักษาเป็นสิ่งที่จำเป็นไม่สมประกอบที่รุนแรงของอวัยวะและระบบ ในหลักสูตรที่ไม่ซับซ้อนของโรคและการขาดความผิดปกติร้ายแรงที่กำหนดไว้การรักษาด้วยการบำรุงรักษา ยาเสพติดขั้นพื้นฐานมีภูมิคุ้มกัน ตลอดชีวิตของมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเติมเต็มการขาดแคลเซียมที่อยู่ในร่างกาย โรคติดเชื้อนำไปใช้บำบัดอาการ: ยาปฏิชีวนะยาต้านไวรัส นอกเหนือจากการใช้ยาเพื่อหลีกเลี่ยงภาวะความเครียดและปัจจัยลบอื่น ๆ

ผลกระทบของการ aplasia ของไธมัส

ซินโดรม Di Dzhordzhi เป็นอันตรายเพราะมันส่งผลจำนวนมากของภาวะแทรกซ้อน ผู้ป่วยที่มีความผิดปกตินี้ไวต่อการกระบวนการเนื้องอกติดเชื้อรุนแรง ซินโดรมเป็นผลมาบ่อยของการพัฒนาของโรคภูมิ เพราะนี่คือความจริงที่ว่าร่างกายรับรู้ว่าผู้ป่วยเป็นเจ้าของเซลล์สำหรับตัวแทนต่างประเทศและเริ่มที่จะต่อสู้กับพวกเขา ซึ่งจะส่งผลในโรคต่าง ๆ เช่นโรคลูปัส erythematosus ระบบ dermatomyositis, โรคไขข้ออักเสบ ภาวะแทรกซ้อนต่อไปนี้สามารถเกิดขึ้นได้ในความผิดปกติอย่างรุนแรงของการพัฒนา: ปัญญาอ่อนอัมพาตของแขนขาตาบอด เมื่อ ความผิดปกติชัก อาจพัฒนาการหายใจล้มเหลวเนื่องจากการสำลัก

การพยากรณ์โรคของโรค Di Dzhordzhi

การวินิจฉัยเมื่อรวมภูมิคุ้มกันบกพร่องและข้อบกพร่องที่มองเห็นของกะโหลกศีรษะใบหน้าสัมผัส: ซินโดรม Di Dzhordzhi รูปภาพของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้สามารถเห็นได้ในวรรณกรรมทางการแพทย์พิเศษ ด้วยการรวมกันของเหล่านี้การพยากรณ์โรคอาการสำหรับชีวิตนี้โดยทั่วไปที่ไม่เอื้ออำนวยเป็นพัฒนาการที่ผิดปกติแนะนำรูปแบบที่รุนแรงของโรค โดยปกติแล้วเด็กที่มีอาการดิ Dzhordzhi ไม่ได้อาศัยอยู่กับอายุของ 10 เนื่องจากโรคติดเชื้อรุนแรงที่เกิดขึ้นหรือมะเร็ง ในกรณีของการไหลของปอดไม่ผิดปกติและการบำบัดทดแทนการคาดการณ์ที่เพียงพออาจเป็นประโยชน์

ดาวน์ซินโดรป้องกัน Di Dzhordzhi

ป้องกันเฉพาะของโรคนี้ไม่ได้อยู่ เพื่อป้องกันการละเมิดของการพัฒนาของตัวอ่อนของทารกในครรภ์แม่ในอนาคตจำเป็นต้อง จำกัด ปัจจัยความเครียดให้ขึ้นนิสัยที่ไม่ดี แต่ยังเพื่อป้องกันการติดเชื้อของโรคแบคทีเรียและไวรัส พัฒนาการที่ผิดปกติสามารถตรวจพบได้ในอัลตราซาวนด์ที่กำหนดซึ่งจะดำเนินการในไตรมาสของการตั้งครรภ์แต่ละ