โรค Pompe: อาการและการรักษา

วันนี้มีโรคที่แตกต่างกันหลายอย่างที่ผู้เชี่ยวชาญด้านการเผชิญหายากมาก หนึ่งในปัญหาเหล่านี้ - โรค Pompe มันคืออะไร? เกี่ยวกับเรื่องนี้และต้องการที่จะพูดคุยเกี่ยวกับตอนนี้

คำศัพท์

เริ่มแรกก็มีความจำเป็นต้องเข้าใจคำศัพท์พื้นฐาน ดังนั้นโรค Pompe - ความผิดปกติของการเผาผลาญอาหารที่หายากที่มีต้นกำเนิดทางพันธุกรรม นี้ขาดพิการ แต่กำเนิดของเอนไซม์พิเศษซึ่งเป็นสิ่งจำเป็นที่แต่ละคนเป็นส่งเสริมการย่อยสลายของไกลโคเจน (แหล่งที่มาของพลังงานและพลังงาน) ในกรณีที่ไม่มีองค์ประกอบนี้ในการสะสมของมากเกินไปของไกลโคเจนดังกล่าวข้างต้นนั้นก่อให้เกิดปัญหาต่างๆ นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าในโรคนี้ในผู้ป่วยที่ได้รับผลกระทบเส้นใยกล้ามเนื้อ

หน้าหลักเกี่ยวกับโรค

ในขั้นต้นก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าอาการของโรคที่อาจเกิดขึ้นได้ตลอดเวลาและทุกเพศทุกวัยตั้งแต่วัยเด็กและลงท้ายด้วยครบกําหนด อย่างไรก็ตามผู้ป่วยทุกรายได้รับวิธีที่หนึ่ง: การสะสมทีละน้อยของไกลโคเจนในร่างกายซึ่งคงเส้นคงวานำไปสู่ โรคกล้ามเนื้อเสื่อม ความรุนแรงของโรคอาจจะแตกต่างกัน ทุกอย่างขึ้นอยู่กับอายุของอาการของตนเช่นเดียวกับการมีส่วนร่วมในกระบวนการที่ก่อให้เกิดของอวัยวะต่าง ๆ และระบบ (ส่วนใหญ่มักระบบทางเดินหายใจการเต้นของหัวใจและแผลโครงกระดูก)

นี่มันยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าโรค Pompe เป็นหลายชนิด ดังนั้นหมอบอกเกี่ยวกับรูปแบบคลาสสิกและไม่คลาสสิกของการเกิดขึ้นของ

ลักษณะอาการของรูปแบบคลาสสิกของโรค Pompe

ในขั้นต้นก็ต้องบอกนี่ว่านี่คือสิ่งที่ยากที่สุดและรูปแบบส่วนใหญ่ที่คุกคามชีวิตของโรค ส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นที่จุดเริ่มต้นของชีวิตมนุษย์โดยเฉพาะอย่างยิ่งในช่วงหกเดือนแรก ในกรณีนี้มันเป็นธรรมเนียมที่จะพูดคุยเกี่ยวกับอาการดังกล่าว:

• ผงาด - ออกเสียงกล้ามเนื้ออ่อนแรง
• hypotonia - ลดลง กล้ามเนื้อ เด็กเหล่านี้มักจะไม่สามารถแม้แต่จะยกศีรษะของเขา
• cardiomegaly - การเพิ่มขึ้นของหัวใจ
• ตับ - ตับเพิ่มขึ้นในขนาด
• Macroglossia - การเพิ่มขึ้นของภาษา
• เด็กที่มีปัญหานี้ไม่ดีอ้วน, มีปัญหาเกี่ยวกับการพัฒนาทางกายภาพ
• ปัญหาการหายใจ

มันเป็นที่น่าสังเกตว่าในกรณีที่ทำงานที่ยากที่สุดโรค Pompe ในเด็ก และบ่อยครั้งที่แม้ในปีแรกของชีวิตเด็กเหล่านี้ที่กำลังจะตาย ก่อนที่พวกเขาไม่สามารถยกศีรษะของพวกเขาและมีลักษณะเหมือนกบ ทักษะยนต์ทั้งหมดที่พวกเขาได้รับช้ามากเช่นที่พวกเขาสามารถที่จะสูญเสียเมื่อเวลาผ่านไป บ่อยครั้งที่ชิปเหล่านี้ไม่สามารถเรียนรู้ที่จะนั่งคลานและเดิน เนื่องจากกล้ามเนื้ออ่อนแอที่พวกเขาได้ค่อยๆพัฒนา ไม่เพียงพอหัวใจ หากคุณไม่ได้ให้ความช่วยเหลือทันเวลาเช่นทารกและไม่ได้เริ่มต้นการรักษาที่ถูกต้องทารกมักจะตายก่อนวันเกิดปีแรกของเขา

รูปแบบที่ไม่ใช่คลาสสิกของการเกิดโรค

วิธีการสามารถ Pompe โรคที่เกิดขึ้นในที่ไม่ใช่คลาสสิกในรูปแบบ? ดังนั้นในขั้นแรกก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่ามันเป็นสิ่งที่เห็นได้ชัดแม้กระทั่งก่อนที่อายุหนึ่งปี เด็กดังกล่าวมักจะตั้งข้อสังเกต:

• ล้าหลังและได้รับทักษะมอเตอร์
• กล้ามเนื้ออ่อนแอเท่านั้นที่ดำเนินไป
• cardiomegaly ยังอาจเกิดขึ้นหัวใจล้มเหลว

รูปแบบของโรคนี้จะแตกต่างกันในการที่จะเกิดขึ้นไม่ได้เป็นไปอย่างรวดเร็ว อาการแรกนอกจากนี้ยังอาจจะเห็นและไม่เป็นเป็นที่ประจักษ์เท่านั้น ในกล้ามเนื้ออ่อนแอ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าในกรณีนี้ยังต้องเริ่มการรักษาที่เร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ หลังจากที่ทุกคนเมื่อเด็กจะเสี่ยงต่อการตายที่อายุต้นรุ่นที่แตกต่างกันของเหตุการณ์ที่เกิดขึ้น

หลักสูตรของโรคในผู้ใหญ่

พิจารณาว่าเงินที่ได้จาก การเกิดโรคเด็ก Pompe (สำหรับเด็กภาพที่เป็นโรคนี้จะถูกนำเสนอในบทความ) คุณยังต้องบอกคุณเกี่ยวกับอาการของปัญหานี้ในผู้ใหญ่ ดังนั้นในขั้นแรกก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าสัญญาณแรกของโรคปรากฏต่อท้ายของวัยรุ่นและบางครั้งในภายหลัง Pompe โรคที่เกิดขึ้นในผู้ใหญ่มากนุ่มกว่าในเด็กทารก แต่คุณต้องเริ่มต้นการรักษาโดยเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ อาการหลักในกรณีนี้:

• กล้ามเนื้ออ่อนแรงส่วนใหญ่ลำตัวและขา
• ความล้มเหลวของระบบทางเดินหายใจมีความล้มเหลวไดอะแฟรม
• การเปลี่ยนแปลงกลายเป็นเดินสั่นคลอนและไม่แน่นอน
• อาการปวดกล้ามเนื้อ
• เหนื่อยกับการออกกำลังกายเป็นไปได้และแม้กระทั่งปีนบันได
• ตับและหัวใจของการเพิ่มขึ้นของขนาด

การรักษา

พิจารณาโรค Pompe การรักษานอกจากนี้ยังควรได้รับการสำรวจ มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าจะรับมือกับปัญหานี้ไม่ง่ายดังนั้นคุณจะไม่สามารถเพียงแค่ไปที่ร้านขายยาและซื้อยาหนึ่ง มันต้องบำบัดทดแทนเมื่อคุณจำเป็นต้องเปลี่ยนเอนไซม์ที่เรียกว่า myositis หลังจากนั้นผู้ป่วยจะหยุดการลุกลามของโรคและมีระยะเวลาของญาติสงบ มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องทราบว่าการรักษาด้วยการบำรุงรักษาจะช่วยให้พอดีและแข็งแรงสำหรับชีวิตปกติ