โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประถม โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก: การรักษา

เอชไอวี - การละเมิดของฟังก์ชั่นการป้องกันของชีวิตของมนุษย์เนื่องจากการลดลงของการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันเชื้อโรคของธรรมชาติที่แตกต่างกัน วิทยาศาสตร์อธิบายจำนวนของเงื่อนไขที่เฉพาะเจาะจงของชนิดนี้ กลุ่มความผิดปกตินี้โดดเด่นด้วยความถี่ที่เพิ่มขึ้นและแน่นอนน้ำหนักของโรคติดเชื้อ ความผิดปกติของภูมิคุ้มกันในกรณีนี้เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงในลักษณะเชิงคุณภาพหรือปริมาณของแต่ละองค์ประกอบของมัน

ภูมิคุ้มกันคุณสมบัติ

ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายมีบทบาทสำคัญในการทำงานปกติของร่างกายเช่นมีจุดมุ่งหมายที่จะตรวจสอบและทำลายแอนติเจนที่อาจจะหรืออาจจะเจาะจากสภาพแวดล้อมภายนอก (ติดเชื้อ) หรือจะเป็นผลมาจากการเจริญเติบโตของเนื้องอกเซลล์ของตัวเอง (ภายนอก) ก ฟังก์ชั่นป้องกันให้บริการเป็นหลักโดยปัจจัยที่มีมา แต่กำเนิดเช่นเซลล์ทำลายและระบบการเติมเต็ม สำหรับการตอบสนองการปรับตัวของสิ่งมีชีวิตที่ได้มาตอบสนอง ของระบบภูมิคุ้มกัน: humoral และโทรศัพท์มือถือ การสื่อสารจะเกิดขึ้นผ่านระบบทั้งหมดของสารพิเศษ - cytokines

ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสาเหตุความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันของรัฐจะแบ่งออกเป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประถมศึกษาและมัธยมศึกษา

เป็นโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักอะไร

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประถม (PID) - การละเมิดของการตอบสนองของระบบภูมิคุ้มกันเนื่องจากความบกพร่องทางพันธุกรรม ในกรณีส่วนใหญ่พวกเขาจะได้รับการถ่ายทอดและมีความผิดปกติ แต่กำเนิด PID ถูกเปิดเผยมากที่สุดในวัยเด็ก แต่บางครั้งพวกเขาจะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนวัยรุ่นหรือแม้กระทั่งวัย

PID - กลุ่มของโรคประจำตัว, ความหลากหลายของอาการทางคลินิก การจัดจำแนกระหว่างประเทศของโรค 36 รวมถึงการสอบสวนและพออธิบายรัฐภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก แต่พวกเขาเป็นไปตามวรรณกรรมทางการแพทย์มีประมาณ 80 ความจริงที่ว่าไม่ทั้งหมดยีนโรคได้รับการระบุผู้รับผิดชอบ

เพียงองค์ประกอบของยีนของโครโมโซม X ที่โดดเด่นด้วยอย่างน้อยหกภูมิคุ้มกันบกพร่องที่แตกต่างกันและดังนั้นจึงความถี่ของการเกิดโรคเหล่านี้ในเพศชายจะสูงกว่าของสาว ๆ มีข้อสันนิษฐานว่าการพัฒนาของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดอาจมีอิทธิพล aetiological ของการติดเชื้อมดลูกเป็น แต่การเรียกร้องนี้ยังไม่ได้รับการพิสูจน์ทางวิทยาศาสตร์

ภาพทางคลินิก

อาการทางคลินิกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักมีความหลากหลายเป็นพวกเขาเองรัฐ แต่มีเป็นหนึ่งในคุณสมบัติทั่วไป - ติดเชื้อ hypertrophic (แบคทีเรีย) ซินโดรม

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประถมศึกษาเช่นเดียวกับรองประจักษ์แนวโน้มที่จะป่วยอาการกำเริบบ่อย (เกิดซ้ำ) โรคของสาเหตุการติดเชื้อซึ่งอาจจะเกิดจากเชื้อโรคที่ผิดปกติ

โรคนี้ส่วนใหญ่มักจะสัมผัสกับระบบปอดและอวัยวะหูคอจมูก นอกจากนี้ยังมักจะประสบเยื่อเมือกและ integuments ซึ่งอาจประจักษ์แบคทีเรียและฝี แบคทีเรียก่อให้เกิดโรคหลอดลมอักเสบและโรคไซนัสอักเสบ คนที่มีภูมิคุ้มกันบกพร่องมักจะสังเกตเห็นศีรษะล้านต้นและกลากและปฏิกิริยาบางครั้งแพ้ ความผิดปกติบ่อยครั้งและแพ้ภูมิตัวเองและความโน้มเอียงที่จะร้ายกาจ ภูมิคุ้มกันบกพร่องในเด็กที่ทำให้เกิดความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกายเกือบเสมอ

กลไกของการพัฒนาของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก

การจำแนกประเภทของโรคเป็นไปตามกลไกของการพัฒนาของพวกเขาเป็นข้อมูลมากที่สุดในกรณีที่การศึกษาของรัฐโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แพทย์แบ่งทั้งหมดธรรมชาติภูมิคุ้มกันของโรคออกเป็น 4 กลุ่มหลัก:

- humoral หรือ B-cell ซึ่งรวมถึงกลุ่มอาการของโรค Bruton ของ (agammaglobulinemia ที่จะคู่กับโครโมโซม X) IgA ขาดหรือ IgG, IgM ส่วนเกินที่มีการขาดอิมมูโนรวมผันแปรไวรัสง่ายหันแรกเกิด hypogammaglobulinemia และจำนวนของโรคอื่น ๆ ที่เกี่ยวข้องกับการสร้างภูมิคุ้มกันของร่างกาย .

T - เซลล์ภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่เรียกว่ามักจะรวมกันตั้งแต่แรกความผิดปกติของเสียเสมอและภูมิคุ้มกันของร่างกายเช่น hypoplasia (Di จอร์จซินโดรม) หรือ dysplasia (T-lymphopenia) ไธมัส

- โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากข้อบกพร่องในเซลล์ทำลาย

- โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่เกิดจากความผิดปกติของระบบสมบูรณ์

ความไวต่อการติดเชื้อ

เนื่องจากสาเหตุของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่อาจจะละเมิดของหน่วยงานต่างๆ
ระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและการสัมผัสกับสารติดเชื้อจะไม่เหมือนกันในแต่ละกรณี ตัวอย่างเช่นเมื่อโรคของร่างกายผู้ป่วยมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อที่เกิดจากเชื้อ, เชื้อ, Haemophilus influenzae ดังนั้นจุลินทรีย์เหล่านี้มักจะแสดงความต้านทานต่อยาปฏิชีวนะ เมื่อรูปแบบโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องรวมสามารถแนบไวรัสแบคทีเรียเช่นโรคเริมหรือเชื้อราซึ่งเป็นตัวแทนส่วนใหญ่ candidiasis รูปแบบ phagocytic เป็นลักษณะส่วนใหญ่โดยเชื้อเหมือนกันและแกรมลบแบคทีเรีย

ความชุกของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลัก

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่สืบทอด - ค่อนข้างโรคในมนุษย์ที่หายาก ความถี่ของความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกันดังกล่าวจะต้องได้รับการประเมินด้วยความเคารพต่อการเกิดโรคโดยเฉพาะอย่างยิ่งในแต่ละเพราะความชุกของพวกเขาแตกต่างกันไป

โดยเฉลี่ยเพียงหนึ่งในห้าหมื่นแรกเกิดจะประสบโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดถ่ายทอดทางพันธุกรรม โรคที่พบมากที่สุดในกลุ่มนี้คือการขาดการ IgA คัดเลือก โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดชนิดนี้จะพบในช่วงกลางของหนึ่งในพันของทารกแรกเกิดที่ และ 70% ของทุกกรณีของการขาด IgA เป็นความล้มเหลวทั้งหมดของส่วนนี้ ในขณะเดียวกันบางโรคในมนุษย์ที่หายากมากขึ้นของธรรมชาติภูมิคุ้มกันสืบทอดอาจจะกระจายในอัตราส่วน 1: 1,000,000

ถ้าเราพิจารณาอุบัติการณ์ของโรค PID ขึ้นอยู่กับกลไกที่จะประกอบด้วยสถานการณ์ที่น่าสนใจมาก B-cell โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักหรือที่พวกเขาจะเรียกว่ามากกว่าปกติ, การละเมิดของแอนติบอดีที่ร่วมกันมากขึ้นกว่าคนอื่น ๆ และทำขึ้น 50-60% ของทุกกรณี ในเวลาเดียวกัน, T-cell และรูปแบบ phagocytic วินิจฉัยใน 10-30% ของผู้ป่วยแต่ละคน ถือว่าเป็นโรคที่หายากมากที่สุดของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายที่เกิดจากข้อบกพร่องในส่วนประกอบ - 1-6%

มันก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าความถี่ของการเกิด PID ข้อมูลที่แตกต่างกันมากในประเทศที่แตกต่างกันซึ่งอาจจะเกี่ยวข้องกับความบกพร่องทางพันธุกรรมของกลุ่มชาติเพื่อการกลายพันธุ์ของดีเอ็นเอที่เฉพาะเจาะจง

การวินิจฉัยของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องประถมศึกษาในเด็กส่วนใหญ่มักจะถูกกำหนดโดยก่อนวัยอันควรเพราะ
ความจริงที่ว่าเช่นการวินิจฉัยโรคในระดับอำเภอกุมารแพทย์เป็นเรื่องยาก

นี้มักจะส่งผลให้เกิดความล่าช้าในการเริ่มต้นของการรักษาและการพยากรณ์โรคที่ดีของการรักษา หากแพทย์ตามภาพทางคลินิกของโรคและโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องของรัฐผลการทดสอบทั่วไปแนะนำสิ่งแรกที่เขาจะต้องทำ - การส่งเด็กไปยังแพทย์ภูมิคุ้มกัน
ในยุโรปมีสมาคมภูมิคุ้มกันซึ่งเกี่ยวข้องกับการศึกษาและการพัฒนาวิธีการรักษาโรคดังกล่าวซึ่งรู้จักกันในนาม EDI ที่ (สังคมยุโรปสำหรับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง) พวกเขาจะถูกสร้างและปรับปรุงอย่างต่อเนื่องฐานข้อมูลโรค PID และได้รับการอนุมัติขั้นตอนวิธีการวินิจฉัยสำหรับการวินิจฉัยโรคอย่างรวดเร็วพอ

เริ่มต้นการวินิจฉัยโดยการรวบรวมประวัติทางการแพทย์ ความสนใจโดยเฉพาะควรจะจ่ายให้ด้านวงศ์เป็นส่วนใหญ่โรคภูมิคุ้มกันบกพร่อง แต่กำเนิดมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ถัดไปหลังจากการตรวจร่างกายและได้รับข้อมูลการวิจัยทางคลินิกทั่วไปนำการวินิจฉัยเบื้องต้น ในอนาคตที่จะยืนยันหรือหักล้างแพทย์สมมติฐานที่ผู้ป่วยควรได้รับการตรวจสอบอย่างละเอียดโดยผู้เชี่ยวชาญเช่นพันธุกรรมและภูมิคุ้มกัน แต่หลังจากที่ทั้งหมดของกิจวัตรข้างต้นเราจะพูดคุยเกี่ยวกับการผลิตของการวินิจฉัยขั้นสุดท้าย

ห้องปฏิบัติการวิจัย

หากในระหว่างการวินิจฉัยเป็นผู้ต้องสงสัยโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักที่ทดสอบในห้องปฏิบัติการต่อไปนี้เป็นสิ่งที่จำเป็นเพื่อ:

- สถานประกอบการของความสมบูรณ์ของเม็ดเลือด (เน้นเกี่ยวกับจำนวนของเซลล์เม็ดเลือดขาว) นั้น

- การตัดสินใจของภูมิคุ้มกันบกพร่องเซรั่ม;

- การคำนวณเชิงปริมาณของ B- และ T-lymphocytes

การศึกษาเพิ่มเติม

นอกเหนือไปจาก ห้องปฏิบัติการและการวินิจฉัยการทดสอบ ที่ได้รับการกล่าวถึงข้างต้นการทดสอบเพิ่มเติมของแต่ละบุคคลจะได้รับมอบหมายในแต่ละกรณี มีกลุ่มเสี่ยงที่จะต้องมีการทดสอบการติดเชื้อเอชไอวีหรือความผิดปกติทางพันธุกรรม นอกจากนี้แพทย์ยังมีความเป็นไปได้ว่าในปัจจุบันภูมิคุ้มกันบกพร่องของมนุษย์ 3 หรือ 4 สายพันธุ์ภายใต้ซึ่งจะยืนยันในการศึกษารายละเอียดของผู้ป่วยโดยเซลล์ทำลายตัวบ่งชี้ประสิทธิภาพการทดสอบ tetrazolinovym องค์ประกอบสีฟ้าและการตรวจสอบส่วนประกอบของระบบสมบูรณ์

การรักษา PID

เป็นที่ชัดเจนว่าการรักษาที่จำเป็นจะขึ้นส่วนใหญ่มาจากโรคภูมิคุ้มกัน แต่น่าเสียดายที่รูปแบบที่มีมา แต่กำเนิดไม่สามารถตัดออกอย่างสมบูรณ์ซึ่งไม่สามารถกล่าวว่าเกี่ยวกับโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องที่ได้มา บนพื้นฐานของการพัฒนาทางการแพทย์ในปัจจุบันนักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามที่จะหาวิธีที่จะเอาสาเหตุทางพันธุกรรมในระดับที่ เพื่อให้ห่างไกลความพยายามของพวกเขายังไม่ได้รับประสบความสำเร็จเราสามารถพูดได้ว่าภูมิคุ้มกันบกพร่อง - สภาพที่รักษาไม่หาย พิจารณาหลักการของการรักษาด้วยการประยุกต์

การบำบัดทดแทน

การรักษาภูมิคุ้มกันบกพร่องมักจะลดลงไปบำบัดทดแทน ดังกล่าวก่อนหน้า, ร่างกายของผู้ป่วยที่ไม่ได้เป็นความสามารถในการผลิตชิ้นส่วนหนึ่งของระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายหรือมีนัยสำคัญต่ำคุณภาพของพวกเขาจำเป็นต้องใช้ บำบัดที่นี้จะเป็นงานเลี้ยงต้อนรับแอนติบอดียาหรือภูมิคุ้มกันบกพร่องผลิตภัณฑ์ธรรมชาติจะแตก ส่วนใหญ่มักจะมีการบริหารงานยาเสพติดฉีดเข้าเส้นเลือดดำ แต่บางครั้งก็เป็นไปได้และเส้นทางใต้ผิวหนังเพื่ออำนวยความสะดวกในชีวิตของผู้ป่วยซึ่งในกรณีนี้ไม่ได้ไปเยี่ยมชมสถานพยาบาลอีกครั้ง

หลักการทดแทนมักจะช่วยให้ผู้ป่วยเพื่อนำไปสู่ชีวิตปกติเกือบที่จะเรียนรู้การทำงานและเล่น แน่นอนอ่อนแอโรคระบบภูมิคุ้มกันของร่างกายและปัจจัยโทรศัพท์มือถือและจำเป็นที่จะต้องคงที่สำหรับการเปิดตัวของยาเสพติดที่มีราคาแพงจะไม่อนุญาตให้ผู้ป่วยเพื่อการพักผ่อนอย่างเต็มที่ แต่ก็ยังดีกว่าอยู่ในห้องความดัน

รักษาตามอาการ และการป้องกัน

ได้รับความจริงที่ว่าขนาดเล็ก ๆ สำหรับการติดเชื้อแบคทีเรียหรือไวรัสที่ดีต่อสุขภาพของมนุษย์สำหรับกลุ่มผู้ป่วยของโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักสามารถเป็นอันตรายถึงชีวิตก็เป็นสิ่งจำเป็นที่จะดำเนินการป้องกัน competently นี่เข้ามาในการต้านเชื้อแบคทีเรียเล่นเชื้อราและยาต้านไวรัส อัตราดอกเบี้ย ที่จะทำมันอยู่ใน มาตรการป้องกัน เพราะระบบภูมิคุ้มกันอ่อนแอไม่สามารถที่จะให้การรักษาที่มีคุณภาพ

นอกจากนี้ก็ควรจะจำได้ว่าผู้ป่วยเหล่านี้มีแนวโน้มที่จะแพ้ภูมิและยิ่งแย่ลงไปยังรัฐเนื้องอก ทั้งหมดนี้โดยไม่ต้องมีการดูแลทางการแพทย์เต็มไม่สามารถอนุญาตให้บุคคลที่จะนำไปสู่ชีวิตเต็มรูปแบบ

การโยกย้าย

เมื่อผู้เชี่ยวชาญด้านการตัดสินใจว่าผู้ป่วยที่ไม่ได้อยู่ แต่ไม่มีทางเลือกที่จะผ่าตัดสามารถดำเนินการปลูกถ่ายไขกระดูก ขั้นตอนนี้มีความเกี่ยวข้องกับความเสี่ยงหลายชีวิตและสุขภาพของผู้ป่วยและในทางปฏิบัติแม้ในกรณีที่มีผลสำเร็จไม่สามารถแก้ปัญหาทั้งหมดของความทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของระบบภูมิคุ้มกัน ในการดำเนินการดำเนินการดังกล่าวเป็นระบบทั้งหมดจะถูกแทนที่โดยผู้รับโลหิตดังกล่าวให้เป็นไปตามผู้บริจาค

โรคภูมิคุ้มกันบกพร่องหลักคือปัญหาที่ยากที่สุดของยาแผนปัจจุบันซึ่งน่าเสียดายที่ไม่สามารถแก้ไขได้อย่างสมบูรณ์ การพยากรณ์โรคที่ดีสำหรับโรคชนิดนี้ยังคงพัดและมันเป็นโชคร้ายทวีคูณให้ความจริงที่ว่าพวกเขาต้องทนทุกข์ทรมานเด็กส่วนใหญ่ อย่างไรก็ตามหลายรูปแบบของภูมิคุ้มกันบกพร่องเข้ากันได้กับชีวิตที่เต็มถ้าพวกเขามีการวินิจฉัยและการใช้ยาอย่างเพียงพอ