สุขภาพ, โรคและเงื่อนไข

เด็กดาวน์ซินโดรยล

โรคยลและในกลุ่มอาการของโรคยลโดยเฉพาะอย่างยิ่งที่สามารถประจักษ์ CNS หัวใจและความผิดปกติของกล้ามเนื้อโครงร่างเป็นหนึ่งในส่วนที่สำคัญที่สุดของ neuropaediatrics

Mitochondria - มันคืออะไร?

วิธีการหลายคนจำได้จากหลักสูตรโรงเรียนของชีววิทยาเป็น mitochondrion เป็นหนึ่งในอวัยวะเซลล์ที่มีหน้าที่หลักคือการศึกษาในขั้นตอนของ การหายใจของเซลล์ โมเลกุลของเอทีพี นอกจากนี้ยังมีเกิดออกซิเดชันของกรดไขมันที่ใช้เวลารอบสถานกรด tricarboxylic และกระบวนการอื่น ๆ อีกมากมาย การศึกษาดำเนินการในช่วงปลายศตวรรษที่ XX เปิดเผยยลสำคัญยังอยู่ในกระบวนการต่าง ๆ เช่นความไวต่อยาเสพติด, การเสื่อมสภาพของเซลล์ตาย (apoptosis โปรแกรม) ดังนั้นการละเมิดของฟังก์ชั่นของพวกเขาจะนำไปสู่การขาดพลังงานและเป็นผลให้เกิดความเสียหายและการตายของเซลล์ เต็มตาละเมิดเหล่านี้เกิดขึ้นในเซลล์ของระบบประสาทและกล้ามเนื้อโครงร่าง

Mitohondriologiya

การศึกษาทางพันธุกรรมได้กำหนดว่า mitochondria มีจีโนมของตัวเองนอกเหนือจากจีโนมของนิวเคลียสของเซลล์และความผิดปกติในการทำงานของส่วนใหญ่มักจะมีความเกี่ยวข้องกับการกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นที่นั่น ทั้งหมดนี้ได้รับอนุญาตให้จัดสรรข้อมูลทางวิทยาศาสตร์ที่ศึกษาโรคที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของ mitochondria - tsitopatii ยล พวกเขาสามารถเป็นได้ทั้งประปรายหรือพิการ แต่กำเนิดได้รับมรดกในด้านแม่ของเขา

อาการ

ยลซินโดรมสามารถประจักษ์ในระบบต่างๆของมนุษย์ แต่อาการที่ทำเครื่องหมายไว้มากที่สุดเตรียมอาการทางระบบประสาท เพราะนี่คือความจริงที่ว่าเนื้อเยื่อประสาทได้รับผลกระทบรุนแรงที่สุดจากการขาดออกซิเจน คุณสมบัติลักษณะต้องสงสัยช่วยให้แผลดาวน์ซินโดรยลในกล้ามเนื้อโครงร่างเป็น hypotonia, ความล้มเหลวที่จะเพียงพอทนออกแรงทางกายภาพ, oftalmoparez ผงาดต่างๆ (อัมพาต ของกล้ามเนื้อตา) หนังตาตก จากระบบประสาทอาจจะเป็นจังหวะอาการชัก, โรคเสี้ยมโรคทางจิต โดยปกติอาการยลในเด็กเป็นที่ประจักษ์เสมอพัฒนาการล่าช้าหรือการสูญเสียทักษะที่ได้มาแล้วจากการด้อยค่าจิต ออกจากระบบต่อมไร้ท่อมันเป็นไปได้ในการพัฒนาของโรคเบาหวานโรคความผิดปกติของต่อมไทรอยด์และตับอ่อนการเจริญเติบโตของการชะลอวัยแรกรุ่น รอยโรคหัวใจอาจจะพัฒนากับพื้นหลังของโรคของอวัยวะอื่น ๆ และแยก ดาวน์ซินโดรยลในกรณีนี้จะแสดง cardiomyopathy

การวินิจฉัย

โรคยลส่วนใหญ่มักจะพบใน ช่วงเวลาที่ทารกแรกเกิด หรือในปีแรกของชีวิตของเด็ก ตามการศึกษาต่างประเทศ พยาธิสภาพนี้ ได้รับการวินิจฉัยในทารกแรกเกิด 5000 สำหรับการวินิจฉัยการใฝ่หาการทดสอบทางคลินิกพันธุกรรมประโยชน์ทางชีวเคมีและชีวโมเลกุลเบ็ดเสร็จ ในวันที่มีจำนวนของวิธีการที่จะระบุพยาธิสภาพนี้

ไฟฟ้า - กับผลปกติบนพื้นหลังของกล้ามเนื้ออ่อนแอเด่นชัดของผู้ป่วยช่วยให้เราสงสัยว่าพยาธิวิทยายล
ภาวะเลือดเป็นกรดแลคติกมักจะมาพร้อมโรคยล แน่นอนเพียงการแสดงตนไม่เพียงพอสำหรับการวินิจฉัย แต่การวัดกรดแลคติคในเลือดหลังการออกกำลังกายที่สามารถให้ข้อมูลมาก
ขริบของ กล้ามเนื้อโครงร่าง และการศึกษาฮีสโตเคมีที่ได้รับการตรวจชิ้นเนื้อเป็นข้อมูลมากที่สุด
ผลลัพธ์ที่ดีแสดงให้เห็นการใช้งานพร้อมกันของแสงและกล้องจุลทรรศน์อิเล็กตรอนของกล้ามเนื้อโครงร่าง

ยล encephalopathy (ซินโดรมลีห์)

หนึ่งในโรคที่พบบ่อยที่สุดในวัยเด็กที่เกี่ยวข้องกับการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมของ mitochondria เป็นโรคลีห์ครั้งแรกในปี 1951 อาการที่ปรากฏตัวครั้งแรกในช่วงอายุ 1-3 ปีที่ผ่านมาระหว่าง แต่อาจมีการประกาศก่อนหน้านี้ - เดือนแรกของชีวิตหรือในทางตรงกันข้ามหลังจากเจ็ดปี อาการแรกที่จะชะลอการพัฒนา, การลดน้ำหนักในร่างกายสูญเสียความกระหาย, อาเจียน retransmission เมื่อเวลาผ่านไปร่วมอาการทางระบบประสาท - การละเมิดของกล้ามเนื้อ (hypotonia, สโทเนีย, hypertonia) ชักสูญเสียของการประสานงาน

โรคที่มีผลกระทบต่ออวัยวะของวิสัยทัศน์: พัฒนา ฝ่อของเส้นประสาทแก้วนำแสง, การเสื่อมของจอประสาทตาผิดปกติของการเคลื่อนไหวของดวงตา ในที่สุดเด็กโรคช้าลงเรื่อยสัญญาณการเติบโตของความผิดปกติเสี้ยมปรากฏความผิดปกติของการกลืน, ฟังก์ชั่นระบบทางเดินหายใจ

เด็กคนหนึ่งที่ทุกข์ทรมานจากพยาธิสภาพนี้กลายเป็นเชฟ Yefim อาการยลซึ่งได้รับการวินิจฉัยในปี 2014 แม่ของเขาเฮเลนขอความช่วยเหลือจากผู้ที่เกี่ยวข้องทั้งหมด