รายละเอียดของวิธีการ preimplantation วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม (PGD) นี้: ลักษณะและความหมาย

ก่อนการปลูกถ่ายวิธีการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมที่จะใช้ในการประเมินสุขภาพของตัวอ่อนที่ได้จากการปฏิสนธิในหลอดทดลองก่อนที่จะฝังเข้าไปในโพรงมดลูก วิธีการที่จะทำให้มันเป็นไปได้ไม่เพียง แต่จะเลือกอนาคตที่ดีต่อสุขภาพของทารก แต่ยังเพิ่มโอกาสของการตั้งครรภ์ เทคนิคที่ใช้กันอย่างแพร่หลายในโรงพยาบาลทั้งหมดของโลกส่วนร่วมในการปฏิสนธิในหลอดทดลอง

แนวคิดทั่วไป

Preimplantation การวินิจฉัยทางพันธุกรรมช่วยให้การตรวจสอบที่ครอบคลุมและการออกกฎการปรากฏตัวของโครโมโซมผิดปกติทั่วไปหรือการเบี่ยงเบนหนึ่งที่เฉพาะเจาะจงใด ๆ เมื่อเร็ว ๆ นี้ในแบบคู่ขนานกับยีนต้นความชั่วร้ายการตรวจคัดกรองดำเนินการซึ่งอาจกระตุ้นการเกิดเนื้องอกในวัย (รังไข่ลำไส้เต้านม)

ในกรณีของโรคจีโนมของผู้ให้บริการการตรวจชิ้นเนื้อมารดาดำเนินการหลายเซลล์ไข่ขั้วโลกแม้กระทั่งก่อนที่เคลือบ วิธีการอธิบายไว้เป็นทางเลือกในการวินิจฉัยก่อนคลอดต้นที่ช่วยให้การเตือนต่อการหยุดชะงักของการตั้งครรภ์ถ้าทารกในครรภ์ก็จะมีโรคทางพันธุกรรม

Preimplantation การวินิจฉัยทางพันธุกรรมช่วยให้การกำหนดเพศของทารกที่อยู่ในขั้นตอนของการตรวจคัดกรอง มันถูกใช้เพื่อป้องกันการพัฒนาของความผิดปกติของการเชื่อมโยงกับเพศ

ในฐานะที่เป็นโรคทางพันธุกรรม

แยกโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากการที่โดดเด่นประเภทด้อยและ X-linked

ที่จะได้รับการคัดเลือก?

Preimplantation การวินิจฉัยทางพันธุกรรม (PGD) จะดำเนินการในกรณีดังต่อไปนี้:

1. การปรากฏตัวของหนึ่งหรือทั้งสองคู่ของโรคทางพันธุกรรมหรือการเปลี่ยนแปลงโครโมโซม คู่ค้าตัวเองมักจะไม่รู้ปัญหาของพวกเขาอย่างน้อย - รู้ในกระบวนการคัดกรอง
2. นิสัย การคลอดก่อนกำหนด ปัญหาเกี่ยวกับความผิดปกติดังกล่าวไม่เป็นส่วนหนึ่งของผู้ปกครอง (พวกเขาอาจจะไม่) และกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์ที่ก่อให้เกิดการทำแท้ง
3. อายุของบุคคลระหว่างโปรแกรมผสมเทียมมากกว่า 38 ปี
4. มากกว่า 3 ประสบความสำเร็จในการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อความพยายามในการปฏิสนธิในประวัติศาสตร์
5. ภาวะมีบุตรยากชาย
6. เปิด ICSI (ฉีดอสุจิ) ในโปรแกรมการปฏิสนธิ กระบวนการนี้จะเต็มไปด้วยการพัฒนาของความผิดปกติทางพันธุกรรมในตัวอ่อน
7. กรณีของ ตุ่น hydatidiform ในประวัติศาสตร์

คุณสมบัติพีจีเอ

การวิจัยในด้านการวินิจฉัยโรคทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายแสดงให้เห็นว่าวิธีการที่มีสิทธิที่จะมีชีวิตอยู่เพื่อช่วยในการวินิจฉัยและป้องกันความผิดปกติของโครโมโซม แต่ต้องปรับปรุงแก้ไขต่อไป

คุณสมบัติ PGD มีดังนี้

• อัตราการคลอดก่อนกำหนดสำหรับการคัดกรองต่ำกว่าผู้ที่ไม่มีมัน
• ในขณะที่มีหลักฐานว่าเป็นไปได้ของการตั้งครรภ์เพิ่มขึ้นไม่;
• มีความเป็นไปได้ของผลการเท็จ: ตัวอ่อนเชิงลบและผลที่ได้แสดงให้เห็นถึงการเบี่ยงเบนตัวอ่อนป่วยและการวิจัยแสดงให้เห็นเป็นอย่างอื่น (5-10% ของกรณี)

การดำเนินการก่อนการปลูกถ่ายวินิจฉัยพันธุกรรม (คัดกรอง blastomeres)

หลังจากที่ข้อตกลงเกี่ยวกับการเพาะเลี้ยงเนื้อเยื่อในระบบสืบพันธุ์การปฏิสนธิประเมินความจำเป็นสำหรับคู่ PGD หากมีข้อบ่งชี้คู่ค้าสามารถยอมรับหรือปฏิเสธการตามขั้นตอน ถัดไปที่จะลงนามในเอกสารยืนยันการได้รับอนุญาตให้ดำเนินการสำรวจ

ในวันที่สามหลังจากการปฏิสนธิตัวอ่อนผาดจะใช้เวลาหนึ่งของเซลล์สร้าง-blastomere สำหรับการวิเคราะห์ เป็นที่เชื่อว่าทารกในครรภ์จะไม่มีผลเพราะทุกเซลล์แทนกัน

ผู้เชี่ยวชาญดำเนินการวิจัยที่หนึ่งในพื้นที่ที่เลือกไว้ก่อนหน้านี้: การศึกษาโครงสร้างของเซลล์ภายใต้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสงพิเศษการศึกษาของดีเอ็นเอโดยใช้วิธี Polymerase chain reaction เพื่อตรวจสอบสถานะของการกลายพันธุ์

ขึ้นอยู่กับผลที่ได้ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติจะไม่ถูกนำมาใช้ในการปลูกถ่าย เลือกที่ดีต่อสุขภาพและคุณภาพ ถัดไปหนึ่งของพวกเขาหรือมากกว่าจะถูกโอนเข้าไปในโพรงของแม่ของมดลูก

หากร่างกายขั้วโลกตรวจสอบการตรวจชิ้นเนื้อของโครโมโซมเกิดขึ้นแม่ การสอบเทียบจะทำในกรณีของหญิงพบการปรากฏตัวของโรคที่เกิดทางพันธุกรรม ขั้นตอนที่จะช่วยให้การตรวจสอบว่าไข่เพื่อสุขภาพที่จะนำมาใช้สำหรับการปฏิสนธิโดยไม่ทำลายโครงสร้างของมัน ถ้าไม่มีความผิดปกติที่มีการตรวจพบก็สามารถนำมาใช้สำหรับการปฏิสนธิและการถ่ายโอนเข้าไปในมดลูก

มีหลายกรณีแล้ว blastomeres เป็นที่การตรวจคัดกรองของร่างกายขั้วโลกและ นี้จะช่วยให้ได้ผลลัพธ์ที่น่าเชื่อถือมากขึ้น โครงการที่จะได้รับการคัดกรองเลือกผาดผู้เชี่ยวชาญ

วิธีการที่ใช้

ความผิดปกติที่เป็นตัวเลขและโครงสร้างของโครโมโซมถูกกำหนดโดยการผสมข้ามพันธุ์เรืองแสง วิธีการนี้จะช่วยให้คุณระบุลำดับของดีเอ็นเอของเซลล์ที่ ใช้ดีเอ็นเอโพรบพิเศษซึ่งเหยียดเสริมโครงสร้างของโซนดีเอ็นเอ blastomere

ความคิดเห็นที่มีองค์ประกอบเบื่อหน่ายและสารเรืองแสง (โมเลกุลความสามารถในการเรืองแสง) หลังจากการปฏิสัมพันธ์ดีเอ็นเอเป้าหมายด้วยส่วนการสอบสวนดีเอ็นเอสว่างจะเกิดขึ้นที่ดูภายใต้กล้องจุลทรรศน์เรืองแสง

นอกจากนี้การใช้วิธีการ PCR (โพลิเมอร์ปฏิกิริยาลูกโซ่) มันคือการคัดลอกภูมิภาคดีเอ็นเอโดยการใช้เอนไซม์ในสภาพห้องปฏิบัติการบางอย่าง

การวินิจฉัยของ aneuploidy

นี่คือวิธีการหนึ่งของการวินิจฉัยทางพันธุกรรมก่อนการปลูกถ่ายซึ่งจะช่วยในการระบุการปรากฏตัวของโครโมโซมผิดปกติตัวเลข (ระบุโครโมโซมพิเศษหรือหายไป)

สารพันธุกรรมประกอบด้วย 46 โครโมโซมครึ่งหนึ่งของที่จะช่วยให้พ่อและครึ่งอื่น ๆ - แม่ ถ้าตัวอ่อนได้รับ โครโมโซมพิเศษ มันจะเรียกว่า trisomy และการสูญเสียใด ๆ - monosomy ข้อบกพร่องเหล่านี้สามารถนำไปสู่ผล:

• ขาดการฝังตัวอ่อน;
• การทำแท้งที่เกิดขึ้นเอง;
• พยาธิสภาพทางพันธุกรรม (ดาวน์ซินโดร, Klinefelter ของเทอร์เนอ)

ชายภาวะมีบุตรยาก และอายุคู่มีปัจจัยร่วมกันในการพัฒนาของความผิดปกติเหล่านี้

โรค monogenic PGD

Preimplantation วินิจฉัยพันธุกรรมของตัวอ่อนในการตรวจสอบสถานะของโรค monogenic ดำเนินการในครอบครัวที่จัดตั้งขึ้นทางพันธุกรรมการปรากฏตัวของความผิดปกติ หากคู่สมรสมีเด็กวัยหัดเดินกับโรคที่เป็นเนื้อเดียวกันมีโอกาสที่จะมีเด็กที่ได้รับผลกระทบอื่นเพิ่มขึ้นหลายต่อหลายครั้ง

สาเหตุที่เป็นการรบกวนของลำดับเฉพาะโครโมโซมในส่วนดีเอ็นเอ สำหรับโรคดังกล่าว ได้แก่

• โรคปอดเรื้อรัง;
• ดาวน์ซินโดร adrenogenital;
• phenylketonuria;
• ฮีโมฟีเลีย;
• โรคโลหิตจางเซลล์เคียว;
• ดาวน์ซินโดร Wernig-Hoffmann

ประโยชน์และความเสี่ยงของวิธีการ

preimplantation วินิจฉัยโรคทางพันธุกรรม, ความคิดเห็นซึ่งจะถือว่าเป็นคลุมเครือมีข้อดีบางอย่างในด้านการคัดกรองก่อนคลอด:

• โอนเข้าไปในมดลูกของเพียงมีคุณภาพสูงและตัวอ่อนที่มีสุขภาพดี;
• จะช่วยลดความเสี่ยงของการเกิดของทารกที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมนั้น
• ครึ่งหนึ่งลดความเสี่ยงของการแท้งบุตร;
• ครึ่งหนึ่งลดความเสี่ยงของหลาย;
• มีโอกาส 10% ของการฝังตัวอ่อนเพิ่มขึ้น;
• 20% เพิ่มขึ้นโอกาสในการเกิดความปลอดภัยของทารก

ความเสี่ยงของความเสียหายจากอุบัติเหตุต่อตัวอ่อนเมื่อพีจีเอเป็น 1% น่าจะเป็นของเท็จบวก - 01:10 ในนอกจากนี้ 3% ของความเป็นไปได้ที่ตัวอ่อนที่มีความผิดปกติใด ๆ ที่ได้รับการประเมินสุขภาพ

น่าจะเป็นที่ตัวอ่อนที่มีสุขภาพดีจะมีผลของการเบี่ยงเบน - 01:10 มีโอกาสเกิด 1: 5 ว่าการโอนตัวอ่อนเข้าไปในโพรงมดลูกจะถูกยกเลิกเนื่องจากความผิดปกติที่พบในแต่ละของพวกเขา

ข้อห้าม

Preimplantation การวินิจฉัยทางพันธุกรรม (PGD) ผลกระทบของการที่ตัวอ่อนจะไม่ถูกระบุว่ามีจำนวนของข้อห้ามที่:

• การกระจายตัวของตัวอ่อนมากกว่า 30% (ปกติคือการก่อตัวของชิ้นส่วนของถึง 25%);
• ความพร้อมของ blastomeres มัลติคอร์ในตัวอ่อน;
• ตัวอ่อนมีน้อยกว่า 6 blastomeres ในวันที่สามของการพัฒนา

วิธีการรักษาความปลอดภัย

การวินิจฉัยจะทำในช่วงเริ่มต้นของการสร้างอนาคตของร่างกายเมื่อทุกเซลล์ของมันเป็น pluripotent ที่เป็นของแต่ละสามารถสร้างร่างกายที่แข็งแรงสมบูรณ์

ทุกขั้นตอนดำเนินการ PGD ไม่ได้นำมาใช้ในช่วงที่ตัวอ่อนทารกในครรภ์และทารกในอนาคต หลังจากที่กลุ่มตัวอย่างในการศึกษาที่ได้รับก็จะถูกจัดเตรียมในลักษณะพิเศษ เซลล์ที่ถูกวางไว้บนสไลด์แก้วซึ่งได้รับการแก้ไขหรือ สารละลายบัฟเฟอร์

ค่าใช้จ่ายของขั้นตอน

Preimplantation วินิจฉัยพันธุกรรมค่าใช้จ่ายของการที่แตกต่างกันไป 50-120 พันรูเบิลได้อย่างรวดเร็วก่อนดูเหมือนว่าการจัดการที่มีราคาแพง แต่สุขภาพและการรักษาเด็กที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่กำหนดจะเสียค่าใช้จ่ายมากขึ้น

ขั้นตอนการให้ผลประโยชน์ทั้งหมดให้กับผู้หญิงที่ได้รับสามารถที่จะตั้งครรภ์เด็กตามธรรมชาติเพราะพวกเขาเป็นเช่นวิธีการวินิจฉัยไม่สามารถใช้ได้ Preimplantation การวินิจฉัยทางพันธุกรรมที่มีระดับราคาไม่เพียงพอในการเปรียบเทียบกับตัวเองอยู่ในหลอดแก้วเป็นนอกจากนี้เฉพาะกับโปรแกรมโดยรวมซึ่งจะช่วยให้ไม่เพียง แต่จะดำเนินการและให้กำเนิด แต่ยังจะเติบโตทารกสุขภาพ