สุขภาพ, ยา
ยีนจีโนมโครโมโซม: นิยามโครงสร้างฟังก์ชั่น
"ยีน", "ยีน", "โครโมโซม" - คำที่มีความคุ้นเคยกับทุก schoolchild แต่ความคิดของเรื่องนี้โดยทั่วไปค่อนข้างเป็นที่ลึกซึ้งยิ่งขึ้นในป่าทางชีวเคมีต้องมีความรู้พิเศษและความปรารถนาที่จะเข้าใจมันทั้งหมด และมันก็เป็นถ้ามันมีอยู่ในระดับของความอยากรู้ก็จะหายไปอย่างรวดเร็วภายใต้น้ำหนักของงานนำเสนอ ลองที่จะเข้าใจความซับซ้อนของข้อมูลทางพันธุกรรมในรูปแบบทางวิทยาศาสตร์และขั้วโลก
ยีนคืออะไร?
"บนไหล่" ของยีนที่เป็นความรับผิดชอบที่ยิ่งใหญ่สำหรับวิธีการที่มันจะมีลักษณะและการทำงานของเซลล์และทุกชีวิตเป็นทั้ง พวกเขาควบคุมชีวิตของเราจากช่วงเวลาของความคิดในการหายใจสุดท้าย
เมนเดลแสดงให้เห็นว่าปัจจัยทางพันธุกรรมไม่ได้ผสมและถูกส่งในรูปแบบของการที่ไม่ต่อเนื่อง (ที่แยกต่างหาก) หน่วยจากพ่อแม่ไปยังลูกหลาน หน่วยงานเหล่านี้จะแสดงในตัวอย่างคู่ (อัลลีล) ยังคงอยู่ต่อเนื่องและส่งไปยังคนรุ่นที่ประสบความสำเร็จในชายและหญิง gametes แต่ละที่มีหนึ่งหน่วยของแต่ละคู่ ในปี 1909, เดนมาร์กพฤกษศาสตร์ Johannsen เรียกว่าหน่วยงานเหล่านี้ของยีน ในปี 1912, ผาดจากสหรัฐอเมริกา, มอร์แกนแสดงให้เห็นว่าพวกเขาอยู่ในโครโมโซม
ตั้งแต่นั้นมาก็ใช้เวลากว่าครึ่งศตวรรษและการศึกษาได้ก้าวไกลกว่า Mendel สามารถมีจินตนาการ ในขณะที่นักวิทยาศาสตร์ได้ตั้งอยู่บนความเห็นว่าข้อมูลที่เก็บไว้ในยีนที่กำหนดการเจริญเติบโตพัฒนาการและการทำงานของสิ่งมีชีวิต และอาจตายของพวกเขา
การจัดหมวดหมู่
โครงสร้างของยีนมีข้อมูลที่ไม่เพียง แต่เกี่ยวกับโปรตีน แต่ยังระบุเวลาและวิธีการที่จะอ่านและแปลงที่ว่างเปล่าที่จำเป็นในการแบ่งปันข้อมูลเกี่ยวกับโปรตีนที่แตกต่างกันและหยุดการสังเคราะห์โมเลกุลของข้อมูล
มีสองรูปแบบของยีนคือ:
- โครงสร้าง - พวกเขามีข้อมูลเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีนหรือโซ่อาร์เอ็นเอ ลำดับเบสสอดคล้องกับกรดอะมิโน
- ยีนหน้าที่รับผิดชอบสำหรับโครงสร้างที่ถูกต้องของที่เหลือส่วนดีเอ็นเอของลำดับ synchronism และอ่านมัน
ในวันที่นักวิทยาศาสตร์สามารถที่จะตอบคำถาม: วิธีการหลายยีนในโครโมโซม? คำตอบที่จะทำให้คุณประหลาดใจ: ประมาณสามพันล้านคู่ และนี่เป็นเพียงหนึ่งในยี่สิบสาม จีโนมเป็นหน่วยโครงสร้างที่เล็กที่สุด แต่มันสามารถเปลี่ยนชีวิตของบุคคล
การกลายพันธุ์
ด้วยตัวเองกลายพันธุ์อาจจะทำให้เกิดโรคที่เป็นที่ประจักษ์ว่าเป็นโรคหรือตายไม่ได้ช่วยให้ร่างกายที่จะพัฒนาไปสู่การเป็นรัฐที่ทำงานได้ แต่ที่สำคัญที่สุดของการเปลี่ยนแปลงที่เป็นแบบโปร่งใสกับมนุษย์ การลบและเลียนมีความมุ่งมั่นอย่างต่อเนื่องภายในดีเอ็นเอ แต่ไม่ได้ส่งผลกระทบต่อการเรียนการสอนของชีวิตของแต่ละคน
การลบ - การสูญเสียของภูมิภาคโครโมโซมที่มีข้อมูลบางอย่าง บางครั้งการเปลี่ยนแปลงเหล่านี้มีประโยชน์ต่อร่างกาย พวกเขาช่วยให้เขาป้องกันการรุกรานภายนอกเช่นมนุษย์ไวรัสโรคภูมิคุ้มกันบกพร่องและแบคทีเรียที่ทำให้เกิดภัยพิบัติ
ทำราย - สองเท่าของพื้นที่โครโมโซมและด้วยเหตุนี้ชุดของยีนที่มีก็ยังเป็นสองเท่า เพราะความซ้ำซ้อนของข้อมูลก็อาจมีการเพาะพันธุ์น้อยและดังนั้นจึงสามารถสะสมการกลายพันธุ์และการเปลี่ยนแปลงของร่างกายได้เร็ว
ยีนคุณสมบัติ
แต่ละคนมีขนาดใหญ่ โมเลกุลดีเอ็นเอ ยีน - หน่วยการทำงานภายในโครงสร้างของมัน แต่ถึงแม้จะมีขนาดเล็กพื้นที่เหล่านี้มีคุณสมบัติที่เป็นเอกลักษณ์ของตัวเองที่จะช่วยให้การรักษาความมั่นคงของชีวิตอินทรีย์:
- การอ่าน - ความสามารถในการไม่ผสมยีน
- ความมั่นคง - การเก็บรักษาของโครงสร้างและคุณสมบัติ
- lability - ความสามารถในการเปลี่ยนแปลงภายใต้อิทธิพลของสถานการณ์ที่ปรับตัวเข้ากับสภาพแวดล้อมที่เป็นมิตร
- allelism หลาย - การดำรงอยู่ภายในดีเอ็นเอของยีนซึ่งการเข้ารหัสโปรตีนเดียวกันของโครงสร้างที่แตกต่างกัน
- allelic - มีสองรูปแบบของยีน
- จำเพาะ - หนึ่งสัญญาณ = หนึ่งยีนคือการสืบทอด
- Pleiotropy - หลายหลากของผลกระทบของยีนเดียว
- บ่งชี้ความรุนแรงซึ่งจะถูกเข้ารหัสโดยยีน - expressivity
- penetrance - ความถี่ของจีโนไทป์ในยีน
- เครื่องขยายเสียง - การเกิดขึ้นของจำนวนสำเนายีนที่สำคัญในดีเอ็นเอ
จีโนม
พื้นฐานของจีโนมที่เป็นโมเลกุล ของดีเอ็นเอ ที่รู้จักกันดีว่าเป็นดีเอ็นเอ จีโนมทั้งหมดมีอย่างน้อยสองชนิดมาของข้อมูล: ข้อมูลรหัสบนโครงสร้างของโมเลกุลของตัวกลาง (ที่เรียกว่าอาร์เอ็นเอ) และโปรตีน (ข้อมูลนี้จะถูกบรรจุอยู่ในยีน) เช่นเดียวกับคำสั่งที่กำหนดเวลาและสถานที่ของการแสดงผลของข้อมูลนี้ในการพัฒนาของสิ่งมีชีวิต ยีนตัวเองครอบครองส่วนเล็ก ๆ ของจีโนม แต่เป็นพื้นฐานของมัน ข้อมูลที่บันทึกไว้ในยีน - ชนิดของคำแนะนำสำหรับการผลิตโปรตีนที่เป็นการสร้างพื้นฐานของร่างกายของเรา
แต่สำหรับตัวละครที่สมบูรณ์ของจีโนมที่จดทะเบียนไม่เพียงพอในข้อมูลมันเกี่ยวกับโครงสร้างของโปรตีน ต้องการข้อมูลเพิ่มเติมเกี่ยวกับองค์ประกอบของอุปกรณ์ทางพันธุกรรมซึ่งมีส่วนร่วมในการทำงานของยีนที่ควบคุมการแสดงออกของพวกเขาในแต่ละขั้นตอนของการพัฒนาและในสถานการณ์ชีวิตที่แตกต่าง
แต่ถึงแม้จะยังไม่เพียงพอสำหรับความมุ่งมั่นที่สมบูรณ์ของจีโนม เพราะในนั้นยังมีองค์ประกอบที่มีส่วนร่วมในของตัวเองทำสำเนา (จำลองแบบ) ดีเอ็นเอแพคเกจที่มีขนาดกะทัดรัดในนิวเคลียสและแม้กระทั่งบางพื้นที่ยังแปลกบางครั้งเรียกว่า "เห็นแก่ตัว" (นั่นคือถ้าเพียง แต่สำหรับพนักงานเอง) ด้วยเหตุผลเหล่านี้ทั้งหมดในขณะนี้เมื่อมันมาถึงจีโนมที่มักจะมีในใจจำนวนทั้งสิ้นของลำดับดีเอ็นเอที่แสดงในโครโมโซมของนิวเคลียสของเซลล์บางชนิดของสิ่งมีชีวิตรวมทั้งของหลักสูตรและยีน
ขนาดและโครงสร้างของจีโนม
โดยอัตราส่วนระหว่างขนาดของจีโนมและจำนวนของยีนที่เป็นสมาชิกของสองชั้นที่สามารถโดดเด่น:
- จีโนมที่มีขนาดกะทัดรัดที่มีไม่เกินสิบล้านฐาน พวกเขามีชุดของยีนที่มีความสัมพันธ์อย่างมากกับขนาด ลักษณะส่วนใหญ่ของไวรัสและ prokaryotes
- จีโนมที่กว้างขวางประกอบด้วยมากกว่า 100 ล้านฐานคู่มีความสัมพันธ์ระหว่างความยาวและจำนวนของยีนของพวกเขา พบมากในยูคาริโอ ส่วนใหญ่ของลำดับเบสในชั้นนี้ไม่ได้เข้ารหัสโปรตีนหรืออาร์เอ็นเอ
มีการศึกษาแสดงให้เห็นว่ามีประมาณ 28,000 ยีนในจีโนมมนุษย์ พวกเขาจะกระจายทั่วโครโมโซม แต่ค่าของคุณลักษณะนี้ยังคงเป็นปริศนาให้นักวิทยาศาสตร์
โครโมโซม
การเปลี่ยนแปลงของโครโมโซมในระหว่างการแบ่งเซลล์
ยีนจีโนม โครโมโซม - ซีเรียส่งข้อมูลหน่วยวงจรซึ่งแต่ละรวมถึงต่อไปก่อนหน้านี้ แต่พวกเขาได้รับการเปลี่ยนแปลงบางอย่างในหลักสูตรของชีวิตของเซลล์ ยกตัวอย่างเช่นในระหว่างเฟส (ระหว่างหน่วย) ในโครโมโซมนิวเคลียสจะถูกจัดเรียงอย่างอิสระใช้พื้นที่มาก
เมื่อเซลล์เตรียมความพร้อมสำหรับเซลล์ (ม. อีเพื่อเป็นกระบวนการแยกในสอง), โครมาควบแน่นและบิดเป็นโครโมโซมและตอนนี้มันจะกลายเป็นมองเห็นได้ในกล้องจุลทรรศน์แบบใช้แสง ใน metaphase โครโมโซมมีลักษณะคล้ายแท่งจำหน่ายใกล้กับแต่ละอื่น ๆ และเชื่อมต่อกับรัดหลักหรือ centromere มันเป็นความรับผิดชอบในการก่อตัวของแกนทิคส์เมื่อกลุ่มของโครโมโซมแถว ทั้งนี้ขึ้นอยู่กับสถานที่ตั้งของ centromere ที่มีอยู่การจำแนกประเภทของโครโมโซม:
- acrocentric - ในกรณีนี้ centromere ตั้งอยู่เชียรด้วยความเคารพไปยังศูนย์กลางของโครโมโซม
- submetacentric เมื่อไหล่ (นั่นคือเว็บไซต์ที่อยู่ก่อนและหลังการ centromere) ที่มีความยาวไม่เท่ากัน
- metacentric ถ้า centromere แบ่งโครโมโซมตรงที่อยู่ตรงกลาง
การจำแนกประเภทของโครโมโซมนี้ถูกนำเสนอในปี 1912 และถูกใช้โดยนักชีววิทยาจนถึงวันนี้
ความผิดปกติของโครโมโซม
- aneuploidy การเปลี่ยนแปลงนี้ในจำนวนของโครโมโซมในโครโมโซมโดยการเพิ่มหรือลบหนึ่งของพวกเขา ผลกระทบของการกลายพันธุ์ดังกล่าวอาจจะตายของทารกในครรภ์ในครรภ์ แต่ยังทำให้เกิดข้อบกพร่อง
- polyploidy มันประจักษ์เป็นการเพิ่มจำนวนของโครโมโซมครึ่งหนึ่งหลายจำนวนของพวกเขา ส่วนใหญ่มักจะพบในพืชเช่นสาหร่ายและเชื้อรา
- ความผิดปกติของโครโมโซมหรือปรับโครงสร้าง - การเปลี่ยนแปลงใน โครงสร้างของโครโมโซม ภายใต้อิทธิพลของปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม
พันธุศาสตร์
พันธุศาสตร์ - วิทยาศาสตร์ที่ศึกษากฎหมายของพันธุกรรมและรูปแบบเช่นเดียวกับการสร้างความมั่นใจกลไกทางชีววิทยาของพวกเขา ซึ่งแตกต่างจากอื่น ๆ อีกมากมายวิทยาศาสตร์ชีวภาพได้จากการลงทะเบียนเรียนของมันก็มีความพยายามที่จะเป็นวิทยาศาสตร์ที่แน่นอน ประวัติความเป็นมาทั้งหมดของพันธุศาสตร์ - เป็นเรื่องราวของการสร้างและการใช้วิธีและถูกต้องมากขึ้นและแนวทาง ความคิดและวิธีการของพันธุศาสตร์มีบทบาทสำคัญในการแพทย์, การเกษตร, พันธุวิศวกรรมอุตสาหกรรมจุลชีววิทยา
การถ่ายทอดทางพันธุกรรม - ความสามารถของร่างกายที่จะให้ในชุดของ ความต่อเนื่องฝึก ของลักษณะทางสัณฐานวิทยาชีวเคมีและสรีรวิทยาลักษณะและคุณสมบัติ ในกระบวนการของการรับมรดกเล่นที่สำคัญสายพันธุ์เฉพาะกลุ่ม (ชาติพันธุ์ประชากร) และลักษณะครอบครัวของโครงสร้างและการทำงานของสิ่งมีชีวิตและ ontogeny ของพวกเขา (การพัฒนาของแต่ละบุคคล) ไม่ได้รับการถ่ายทอดลักษณะบางอย่างเพียงโครงสร้างและการทำงานของร่างกาย (ใบหน้าคุณสมบัติบางอย่างของกระบวนการเผาผลาญอาหารอารมณ์ et al.) แต่ก็ยังมีคุณสมบัติทางเคมีกายภาพของโครงสร้างและการทำงานของเซลล์พื้นฐานของพลาสติกชีวภาพ ความแปรปรวน - ความหลากหลายของอาการในหมู่บางชนิดเช่นเดียวกับทรัพย์สินของลูกหลานของการซื้อที่แตกต่างจากรูปแบบของผู้ปกครอง ความแปรปรวนที่มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมมีคุณสมบัติสองแยกออกไม่ได้ของสิ่งมีชีวิต
ดาวน์ซินโดรม
ดาวน์ซินโดรชื่อของมันถูกตั้งชื่อตามแพทย์ดอนลงที่ค้นพบและอธิบายว่าในวรรณคดีเป็นรูปแบบของความผิดปกติทางจิตในปี 1866 แต่พื้นหลังทางพันธุกรรมที่ถูกค้นพบเกือบร้อยปีต่อมา
ระบาดวิทยา
รูปแบบของกลุ่มอาการดาวน์
ตัวแปรที่พบมากที่สุด - การเกิดขึ้นของโครโมโซมพิเศษในคู่ที่ยี่สิบเอ็ดของวิธีการที่ไม่ใช่ทางพันธุกรรม มันคือความจริงที่ว่าในช่วงไม่กี่เซลล์ชนิดหนึ่งไม่เห็นด้วยกับแกนส่วน ร้อยละห้าของกรณีสังเกต mosaicism (พิเศษโครโมโซมมีไม่ทุกเซลล์ของร่างกาย) พวกเขาช่วยกันทำขึ้นเก้าสิบห้าเปอร์เซ็นต์ของจำนวนเสียงทั้งหมดของผู้ที่มีความบกพร่อง แต่กำเนิดนี้ ส่วนที่เหลืออีกร้อยละห้าของโรคที่เกิดจากกรรมพันธุ์ trisomy ที่ยี่สิบเอ็ดโครโมโซม อย่างไรก็ตามการเกิดของเด็กสองคนที่มีโรคอยู่ในครอบครัวเดียวกันเพียงเล็กน้อยเท่านั้น
คลินิก
คนที่มีอาการดาวน์ได้รับการยอมรับจากคุณสมบัติภายนอกลักษณะนี่คือบางส่วนของพวกเขา
- บี้ใบหน้า;
- สั้นลงกะโหลกศีรษะ (มิติขวางมากกว่ายาว);
- พับผิวบริเวณลำคอ;
- พับของผิวหนังที่ครอบคลุมมุมด้านในของตา;
- การเคลื่อนไหวที่มากเกินไปของข้อต่อ;
- ลดลงกล้ามเนื้อ;
- แฟบจากด้านหลังของหัว;
- ขาสั้นและนิ้วมือ;
- การพัฒนาของต้อกระจกในเด็กที่มีอายุมากกว่าแปดปี
- ความผิดปกติของฟันและเพดานปาก;
- โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด;
- อาจจะมีอาการของโรคลมชัก;
- โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว
แต่เห็นได้ชัดว่าการวินิจฉัยขึ้นอยู่เฉพาะในอาการภายนอกของหลักสูตรเป็นไปไม่ได้ จำเป็นที่จะต้อง karyotyping
ข้อสรุป
ยีนยีนโครโมโซม - ดูเหมือนว่ามันเป็นเพียงคำที่มีความหมายที่เราเข้าใจรวมและระยะไกลมาก แต่ในความเป็นจริงพวกเขาอย่างรุนแรงส่งผลกระทบต่อชีวิตความเป็นอยู่และการเปลี่ยนแปลงของเราและเราถูกบังคับให้เปลี่ยน คนที่รู้วิธีการปรับให้เข้ากับสถานการณ์ที่สิ่งที่พวกเขาและแม้กระทั่งสำหรับคนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอยู่เสมอเวลาและสถานที่ที่พวกเขาจะไม่สามารถถูกแทนที่
Similar articles
Trending Now