ดาวน์ซินโดร: อาการในทารกแรกเกิดโดยเฉพาะอย่างยิ่งการวินิจฉัยและพยาธิวิทยา

ในวันดาวน์ซินโดร - นี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่พบบ่อยที่สุด รากฐานของโรคนี้จะจัดตั้งขึ้นแม้ในช่วงเวลาของการก่อตัวของไข่หรือสเปิร์ม เด็กที่ได้ค้นพบปัญหามีชุดที่แตกต่างกันเล็กน้อยของโครโมโซม เขาผิดปกติ หากทารกสามัญมี 46 โครโมโซมเด็กดาวน์ - 47

ปัจจัยเสี่ยง

สาเหตุของการเกิดโรคยังไม่ได้มีความเข้าใจอย่างเต็มที่ อย่างไรก็ตามแพทย์จากทั่วโลกได้มาถึงการตัดสินใจเป็นเอกฉันท์ พวกเขาเชื่อว่าพี่ผู้หญิงคนหนึ่งที่ให้กำเนิดที่สูงกว่าความเสี่ยงของการเกิดของเด็กที่มีโรคนี้ ในของเด็กคนนี้เพศอายุและสภาพแวดล้อมที่พ่อไม่เกี่ยวข้อง

อายุที่อันตรายที่สุดสำหรับผู้หญิง - หลังจากสามสิบห้าปี น่าจะเป็นของการเกิดของทารกที่มีจำนวนผิดปกติของโครโมโซมจะเพิ่มขึ้นหลายต่อหลายครั้ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งของครอบครัวที่มีอยู่แล้วมี "ทารกแดด." อาการของดาวน์ซินโดร ในเด็กทารกแรกเกิดยังคงปรากฏอยู่ในครรภ์ ในสัปดาห์ที่สิบสองของการตั้งครรภ์อัลตราซาวนด์อาจแสดงความผิดปกติ แต่ไม่มีการรับประกันว่าทารกจะเกิดไม่แข็งแรงไม่มี ผลลัพธ์ที่ถูกต้องสามารถเป็นที่รู้จักเพียงหลังคลอด แต่ที่ไม่เพียงพอ เพื่อยืนยันการวินิจฉัยหรือไม่รวมมันคุณจะต้องดำเนินการตรวจสอบพิเศษ สัญญาณภายนอกของดาวน์ซินโดรในทารกแรกเกิดที่ไม่เคยมีหลักฐานของการปฏิเสธ

ดาวน์ซินโดร: อาการในทารกแรกเกิด

คำว่า "ซินโดรม" ในการแพทย์คือการรวมกันของคุณสมบัติที่ปรากฏสภาพของมนุษย์เมื่อบางอย่าง ในปี 1866 นักวิทยาศาสตร์และแพทย์ดจฮอนดานจัดกลุ่มชุดของอาการในกลุ่มของคนที่มีโรค ในเกียรติของมนุษย์และที่เรียกว่ากลุ่มอาการของโรค

ส่วนใหญ่มักจะ มีอาการดาวน์ซินโดร ในทารกแรกเกิดมองเห็นได้ทันทีหลังคลอด เด็กเหล่านี้โชคไม่ดีที่จะเกิดบ่อยมาก ทุกร้อยทารกแรกเกิดมีเด็กคนหนึ่งมีกลุ่มอาการดาวน์ ในกรณีนี้ส่วนใหญ่ของเด็กสัญญาณที่มองเห็นเหมือนกัน:

• เผชิญแบนเล็กน้อยและแบน มันมีหัวรูปร่างเหมือนกัน
• ในร่องรอยพับผิวลำคอ
• มีกล้ามเนื้อลดลงเป็น
• แผลเฉียงเสียงเด็กและมุมของพวกเขาถูกยกสูงขึ้น ที่เกิดขึ้น "เท่ามองโกเลีย" หรือที่เรียกว่าเปลือกตาที่สาม
• แขนขาสั้นเกินไปเด็กถ้าเปรียบเทียบกับเด็กอื่น ๆ
• เขามีข้อต่อที่สามารถเคลื่อนย้ายมาก
• นิ้วมือเป็นระยะเวลาเดียวกันดังนั้นปาล์มดูเหมือนกว้างและแบน
• เด็กที่มีความสูงขนาดเล็ก ที่มีน้ำหนักเกินจะปรากฏบ่อยขึ้นกับอายุ

มันโดดเด่นด้วยคุณสมบัติดังกล่าวของกลุ่มอาการดาวน์ เกือบทั้งหมดของสัญญาณที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของกะโหลกศีรษะและใบหน้าคุณสมบัติเช่นเดียวกับความผิดปกติของกระดูกและเนื้อเยื่อของกล้ามเนื้อ แต่มีอาการอื่น ๆ พวกเขาเกิดขึ้นไม่บ่อย

อาการน้อยกว่าปกติ

ดาวน์ซินโดร (อาการในทารกแรกเกิดมักจะประจักษ์เป็นช่วงต้นของวัยเด็ก) สามารถวินิจฉัยโดยมุ่งเน้นที่ตัวชี้วัดอื่น ในหมู่พวกเขา:

1. ปากเล็กและเพดานปากคันศรแคบ
2. น้ำเสียงภาษาอ่อนแอ: มันอย่างต่อเนื่องยื่นออกมาจากปากของเขา เมื่อเวลาผ่านไปก็อาจจะแบบพับ
3. คางขนาดเล็กและจมูกสั้นและสะพานจมูกกว้าง
4. คอสั้น
5. บนฝ่ามืออาจก่อให้เกิดรอยพับแนวนอน
6. นิ้วเท้าใหญ่ตั้งอยู่ที่ระยะทางที่ดีจากที่อื่น ๆ และที่เท้าใต้เท่านั่นเอง

อาการเหล่านี้ของดาวน์ซินโดรในทารกแรกเกิดอาจปรากฏขึ้นทันที แต่ในขณะที่เขามีอายุ โดยวิธีการตามอายุของเด็กมักจะเป็นปัญหาที่เกิดขึ้นเริ่มต้นด้วยระบบหัวใจและหลอดเลือด

บางสิ่งบางอย่างที่ไม่ได้เป็นที่เห็นได้ชัดอย่างรวดเร็ว

แม้อาการข้างต้นไม่สามารถรับประกันได้ว่าทารกมีดาวน์ซินโดร อาการในเด็กทารกอาจไม่เพียง แต่จะมองเห็นได้ชัดเจน แพทย์วินิจฉัยความแตกต่างภายในที่ยังไม่สามารถตรวจพบได้ทันทีที่เกิดของทารก ในอนาคตแพทย์จะต้องใส่ใจกับปัจจัยต่อไปนี้:

• ชัก;
• โรคมะเร็งเม็ดเลือดขาวมา แต่กำเนิด;
• ต้อกระจกและอายุจุดบนนักเรียน;
• โครงสร้างที่ผิดปกติของหน้าอก;
• โรคของทางเดินอาหารและระบบทางเดินปัสสาวะ

ทั้งหมดที่พวกเขาสามารถพูดคุยเกี่ยวกับความผิดปกติของโครโมโซม สัญญาณดังกล่าวของกลุ่มอาการดาวน์ในทารกพบได้เฉพาะในกรณีที่สิบจากร้อย นอกจากนี้เด็กบางคนสังเกตเห็นว่ามีสองกระหม่อม นอกจากนี้พวกเขาไม่ปิดเป็นเวลานาน นอกจากนี้ยังพบว่าเด็กทุกคนที่มีความผิดปกตินี้จะคล้ายกับแต่ละอื่น ๆ และคุณสมบัติของผู้ปกครองในการปรากฏตัวของพวกเขาที่มักจะมองไม่เห็น

การวินิจฉัย

มีหลายเทคนิคที่ระบุความผิดปกตินี้คือ:

1. การใช้อัลตราซาวนด์กำหนดขนาด "ปก" ทารกในครรภ์ หากระหว่างสัปดาห์ที่สิบเอ็ดและสิบสามของการตั้งครรภ์ของเหลวใต้ผิวหนังปรากฏในโซนนี้จึงมีความเสี่ยงของความผิดปกติโครโมโซม อย่างไรก็ตามเทคนิคไม่เคยแสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่ถูกต้อง
2. วิธีการทำงานร่วมกัน สาระสำคัญของมันอยู่ในความจริงที่ว่าการตรวจอัลตราซาวนด์และในเวลาเดียวกันการดำเนินการทดสอบเลือด
3. การศึกษาน้ำคร่ำ ผู้หญิงที่ผ่านการจัดการนี้ได้รับการตรวจพบว่ามีความเสี่ยงสูงของการมีทารกดาวน์ซินโดรควรดำเนินการต่อการศึกษาต่อไปเพื่อตรวจสอบผลที่แน่นอน

ประเภทของความผิดปกติ

อาการและอาการแสดงของโรคลงในทารกแรกเกิดอาจแตกต่างกัน จะพิจารณาว่าเบี่ยงเบนเป็นลักษณะไม่สอง แต่สามสำเนาของโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ด แต่มีรูปแบบอื่น ๆ ของทางพยาธิวิทยา เมื่อพวกเขาก็ยังเป็นสิ่งที่สำคัญมากที่จะรู้ว่า ประการแรกที่เรียกว่ากลุ่มอาการดาวน์ครอบครัว มันเป็นเสียงที่แนบมาของโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ดเพื่ออื่นใด โก่งดังกล่าวค่อนข้างหายาก มันเกิดขึ้นในเวลาประมาณสามเปอร์เซ็นต์ของกรณีที่

ดาวน์ซินโดรโมเสคเป็นที่ประจักษ์ในกรณี พิเศษโครโมโซม มีไม่ทุกเซลล์ของร่างกาย ความผิดปกตินี้เกิดขึ้นในห้าเปอร์เซ็นต์ของผู้ป่วย อีกประเภทหนึ่งของโรค - ทำสำเนาของโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ด พยาธิวิทยาเกิดขึ้นไม่บ่อยนัก ส่วนเบี่ยงเบนนี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการแบ่งโครโมโซมบาง

อาการของทารกในครรภ์

บ่อยครั้งมากที่มีเด็กแรกเกิดมีกลุ่มอาการดาวน์ อาการได้รับการยอมรับไม่เพียงปรากฏบนแสงของทารก แต่ยังทารกในครรภ์ ส่วนเบี่ยงเบนนี้ดังกล่าวแล้วสามารถมองเห็นในอัลตราซาวนด์ระหว่างสัปดาห์ที่สิบสองและสิบสี่ของการตั้งครรภ์ ในกรณีนี้ไม่ได้เป็นเพียงการตรวจสอบความหนาปกวง แต่ยังขนาดของกระดูกจมูก ถ้ามันมีขนาดเล็กเกินไปหรือขาดหายไปทั้งหมดนี้แสดงให้เห็นการปรากฏตัวของซินโดรมที่ เช่นเดียวกับที่ได้กล่าวเกี่ยวกับสำหรับโซนปกถ้ามันกว้างกว่า 2.5 มม

ในวันต่อมาสามารถมองเห็นได้ไม่เพียง แต่พยาธิวิทยา แต่ยังคนอื่น ๆ แต่ผู้ป่วยจะต้องเข้าใจว่ามันเป็นไปไม่ได้ที่จะตรวจสอบอย่างถูกต้องโรคในทารกในครรภ์ มันพิสูจน์ให้เห็นว่า 5% ของคุณสมบัติที่เห็นในอัลตราซาวนด์อาจเป็นเท็จ

ทารกแรกเกิดมีกลุ่มอาการดาวน์: อาการของเด็ก

พ่อแม่หลายคนก็จะงงงวยโดยลักษณะของทารกของพวกเขา แต่ก็สามารถหน้ากากโฮสต์ของปัญหาร้ายแรงอื่น ๆ เด็กเหล่านี้กำลังเผชิญกับโรคต่างๆ พวกเขาอาจจะต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคดังกล่าว

• ความล่าช้าในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย
• ภาพและการได้ยินผิดปกติที่อาจเกิดขึ้นโดยไม่คาดคิด
• ความล่าช้าในการพัฒนาทักษะยนต์ปรับ
• การเคลื่อนไหวที่มากเกินไปของกระดูกข้อต่อและกล้ามเนื้อ
• ภูมิคุ้มกันที่ต่ำมาก
• ปัญหาเกี่ยวกับปอดตับและระบบย่อยอาหาร
• โรคหัวใจพิการ แต่กำเนิด และโรคเลือดรวมทั้งโรคมะเร็งเม็ดเลือดขาว

การตัดสินใจที่เหมาะสม

ต้องขอบคุณเทคโนโลยีที่ทันสมัยที่เธอเรียนรู้เกี่ยวกับการปรากฏตัวของโครโมโซมผิดปกติในทารกในครรภ์ ในการตั้งครรภ์ก่อนแม่อาจยุติการตั้งครรภ์ของเธอจึงพรากชีวิตของทารกในครรภ์ ดาวน์ซินโดรไม่ได้เป็นโรคร้ายแรง แต่แม่ของเด็กที่สามารถ pre-กำหนดมันและชะตากรรมของพวก ในวันที่ผิดปกติของโครโมโซมนี้ - เป็นเรื่องธรรมดามาก คุณสามารถพบใครสักคนและจะไม่เชื่อว่าเขาได้พบกลุ่มอาการดาวน์ ของหลักสูตรที่จะนำเด็กดังกล่าวเพียงเล็กน้อยที่ซับซ้อนมากขึ้น ชีวิตของเขาจะแตกต่างจากชีวิตเด็กอื่น ๆ แต่ไม่มีใครบอกว่าเขามีความสุข เพียงแม่มีสิทธิในการตัดสินใจชะตากรรมของเขา

คำแนะนำสำหรับพ่อแม่ผู้ปกครอง

พ่อและแม่ของ "ลูกแสงแดด" มันเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ความจริงต่อไปนี้:

1. เด็กดาวน์ซินโดรได้รับการฝึกฝนเป็นอย่างดีแม้ว่าจะมีความล่าช้าในการพัฒนา การทำเช่นนี้ใช้โปรแกรมพิเศษ
2. เด็กดังกล่าวพัฒนาได้เร็วขึ้นมากถ้าพวกเขาอยู่ในกลุ่มกับเพื่อนธรรมดา มันจะดีกว่าถ้าพวกเขาจะเติบโตขึ้นมาในครอบครัวมากกว่าในความโรงเรียนประจำ
3. หลังจากโรงเรียนมัธยมผู้ป่วยที่มีความผิดปกติโครโมโซมที่ยี่สิบเอ็ดดีอาจได้รับการศึกษาที่สูงขึ้น ไม่คุ้มค่ามากจะอาศัยอยู่ในการเจ็บป่วยของเด็ก
4. "เด็กของดวงอาทิตย์" เป็นชนิดและเป็นมิตร พวกเขามีความสามารถที่จะรักอย่างแท้จริงและสร้างครอบครัว แต่พวกเขามีความเสี่ยงสูงมากของการมีเด็กดาวน์ซินโดร
5. ขอบคุณกับสิ่งประดิษฐ์ใหม่ทางการแพทย์คนดังกล่าวสามารถยืดอายุของถึงห้าสิบปีที่ผ่านมา
6. อย่าเอาโทษสำหรับการเกิดของ "เด็กแสงอาทิตย์." แม้ผู้หญิงมีสุขภาพค่อนข้างสามารถให้กำเนิดทารกนี้
7. หากครอบครัวของคุณมีเด็กที่มีความผิดปกตินี้ความเสี่ยงของทารกเดียวกันคือประมาณร้อยละหนึ่ง

ดาวน์ซินโดร (อาการในทารกแรกเกิดที่ได้รับในบทความนี้) จะช่วยให้เด็กที่จะเติบโตพัฒนาและสนุกกับชีวิต งานของเรา - ให้การสนับสนุนพวกเขาจะให้ความสนใจและความรัก