ดาวน์ซินโดร Weber-Krabbe: สาเหตุอาการและการรักษาคุณสมบัติ

บางครั้งการวินิจฉัยการเกิดเมฆโดยแพทย์ - "ซินโดรม Sturge-Weber-Krabbe" นี้เป็นของหายากโรคตา angiomatous แต่กำเนิดผิวหนังและเยื่อสมอง โรคนี้เกิดขึ้นในคนคนหนึ่งต่อ 100,000 สำหรับครั้งแรก, โรคนี้ได้รับการอธิบายปลาสเตอร์เจียนในปี 1879 และในปี 1922 เวเบอร์อธิบายอาการที่ตรวจพบในช่วงรังสีเอกซ์

Krabbe ในปี 1934 ทำให้สมมติฐานที่ว่านอกเหนือไปจากผิวที่มุมและผู้ป่วยทนทุกข์ทรมานจากสมอง angiomatosis หอย. ลองคิดให้ออกว่าเป็น ดาวน์ซินโดร Sturge-Weber-Krabbe, สาเหตุอาการของโรคนี้.

คุณสมบัติของการเกิดโรค

โรคนี้เป็น angiomatosis แต่กำเนิด t. อีแพร่กระจายมากเกินไปของหลอดเลือด พยาธิวิทยามีผลต่อระบบประสาทส่วนกลางอวัยวะของวิสัยทัศน์ของผิว ดาวน์ซินโดร Weber แสดงออกมา แต่กำเนิดเป็นมุมหลายพื้นที่ใบหน้าโรคต้อหินโรคลมชักปัญญาอ่อนและอาการทางระบบประสาทและตาอื่น ๆ

การวินิจฉัยโรคทางสมองการถ่ายภาพรังสี MRI หรือ CT สมองโครงสร้างวัดตาดัน ophthalmoscopic สอบ อัลตราซาวนด์ตา gonioscopy. การรักษาประกอบด้วยการรักษาตามอาการและกันชักและโรคต้อหินอนุรักษ์นิยมและถูกกำจัดออกผ่าตัด ในกรณีส่วนใหญ่การพยากรณ์โรคไม่ดี

สาเหตุของการเกิด

ดาวน์ซินโดร Weber เกิดขึ้นเนื่องจากมีการละเมิดการพัฒนาของทารกที่เกิดในความเสียหายสอง ชั้นจมูก: ectoderm และ mesoderm มันเป็นเพราะพวกเขาระบบประสาทเริ่มพัฒนาหลังจากที่บางเวลาผิวหลอดเลือดและอวัยวะภายในของทารก

เหตุผลสำหรับความล้มเหลวนี้อาจจะเป็นต่อไปนี้:

• พิษของหญิงตั้งครรภ์ที่มีนิโคตินสุรายาเสพติดยาเสพติดต่างๆ
• การติดเชื้อมดลูก;
• การละเมิด dysmetabolic ในหญิงมีครรภ์

อาการ

ถ้าคนที่ได้รับการวินิจฉัยกลุ่มอาการของโรคเวเบอร์อาการของโรคนี้อาจแตกต่างกัน หลักของพวกเขา - ผิว angiomatosis นี้หลอดเลือดคราบผู้ป่วยทั้งหมดมีที่มา แต่กำเนิดและช่วงเวลาที่มันเริ่มที่จะเพิ่มขึ้นในขนาด. ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในแก้มและใต้ตาและมีความดันเริ่มจางหาย ในการเริ่มต้นจุดที่มีสีสีชมพูแล้วจะกลายเป็นเชอร์รี่สีแดงหรือสีแดงสดใส

angioma สามารถแตกต่างกันลักษณะและความชุกและมีฝนฟ้าคะนองกระจายในกระเป๋าที่มีขนาดเล็กและเป็นหนึ่งในจุดที่มีขนาดใหญ่, การรวมเข้าด้วยกัน Angiomatosis สามารถที่จะครอบคลุมหลอดลม, โพรงจมูกและปาก ในกรณีส่วนใหญ่ (70%) ของการขยายตัวของหลอดเลือดเป็นด้านเดียวและการเปลี่ยนแปลง 40% ที่มุมบนใบหน้ามักจะรวมกับแขนขาและลำตัว และอาการผิวหนังอื่น ๆ ที่อาจเกิดขึ้น: อาการบวมของเนื้อเยื่ออ่อน, hemangiomas แต่กำเนิด nevi

หากมีความสงสัยของโรค Weber วิทยาประจักษ์แผลเส้นประสาทสมองจึงก่อให้เกิดการรบกวนยนต์และประสาทสัมผัสในด้านตรงข้ามของร่างกาย nidus ทางพยาธิวิทยา

ใน 85% ของกรณีเด็กอายุต่ำกว่าหนึ่งปีที่สังเกต nevoid amentia กับกระตุกความผิดปกติที่ประจักษ์เป็นโรคลมชักอาการชักแจ็คสันประเภทในระหว่างที่แขนขาถูกปกคลุมไปด้วยชัก. โรคลมชักมักจะนำไปสู่การปัญญาอ่อนปัญญาอ่อนในบางกรณีอาจจะมีคนงี่เง่า hydrocephalus

ในส่วนของอวัยวะของวิสัยทัศน์ที่มีข้อสังเกต angioma เยื่อหลอดเลือดตา hemianopsia, heterochromia ของม่านตา coloboma หนึ่งในสามของผู้ป่วยได้รับการวินิจฉัยโรคต้อหินที่ก่อให้เกิดความทึบแสงของกระจกตา

ซินโดรมการวินิจฉัย Sturge-Weber

ซินโดรม พยาธิสภาพนี้ได้รับการวินิจฉัยด้วยกันวิทยาจักษุแพทย์และแพทย์ผิวหนัง epileptologist

หมอวิเคราะห์ประวัติทางการแพทย์และการร้องเรียนของผู้ป่วยกล่าวว่าอายุเมื่อสัญญาณแรกของโรคที่ปรากฏ ด้วยการตรวจระบบประสาทประเมินความไวของผิวหนังและกล้ามเนื้อแขนขาร่างกายแข็งแรง

การถ่ายภาพรังสีกะโหลกตรวจพบพื้นที่ของการกลายเป็นปูนของเยื่อหุ้มสมองที่มีรูปทรงคู่ เอกซเรย์คำนวณของสมอง สามารถที่จะเห็นภาพพื้นที่ขนาดใหญ่มาก การใช้ MRI ตรวจพบส่วนเยื่อหุ้มสมองผอมบางฝ่อและเสื่อมสภาพของสารในสมองไม่รวมเนื้องอก intracerebral, ถุงน้ำในสมอง

Electroencephalography กำหนดระดับของสมองกิจกรรม bioelectrical และกำหนด Epiactivity ตรวจสอบตาคือการทดสอบการมองเห็น, การวัดความดันลูกตา, การดำเนินการ perimetry, gonioscopy, ophthalmoscopy, AB สแกนชีวอัลตราซาวนด์และดวงตา

บ่อยครั้งมากที่ผู้ป่วยจะถูกส่งไปให้คำปรึกษากับพันธุศาสตร์การแพทย์

การรักษา

หากซินโดรมเวเบอร์ได้รับการวินิจฉัยการรักษาควรจะมีอาการเท่านั้น ซึ่งหมายความว่าผู้ป่วยบรรเทาจากอาการดังกล่าวของโรคที่ทำให้เสียชีวิตของเขาในฐานะที่เป็นรักษาที่มีประสิทธิภาพมีอยู่ในปัจจุบัน

บำบัดจะดำเนินการดังต่อไปนี้:

• เพื่อขจัดอาการหยุดหายใจขณะแพทย์กำหนดเตรียมการพิเศษ "valproate" "Depakine", "Keppra", "carbamazepine", "Finlepsin" "Topiramate";
• ถ้าความผิดปกติในปัจจุบันของธรรมชาติจิตใจและอารมณ์กำหนดยาเสพติดที่ออกฤทธิ์ต่อจิต;
• สำหรับการรักษาโรคต้อหินโดยใช้ยาหยอดตาที่ลดการหลั่งสารน้ำในลูกตา "timolol", "Azopt", "Alfagan", "Dorzolamide" และอื่น ๆ

ถ้าคุณอยู่ในโพรงกะโหลกศีรษะ angioma อย่างจริงจังส่งผลกระทบต่อการทำงานของร่างกายดำเนินการผ่าตัดเพื่อเอาพวกเขา.

ภาพ

น่าเศร้าเช่นโรคดาวน์ซินโดร Weber มีการพยากรณ์โรคที่ไม่ดี. ภาวะแทรกซ้อนที่อาจเกิดขึ้นต่อไปนี้:

• การสูญเสียการมองเห็น;
• ความผิดปกติของหลอดเลือดที่นำไปสู่การพัฒนาของโรคหลอดเลือดสมอง;
• ข้อบกพร่องที่เด่นชัดมากบนใบหน้าที่ไม่ปกติบูรณาการเข้าสู่สังคมอย่างมีนัยสำคัญและลดความนับถือตนเอง;
• ชักมีส่วนร่วมในปัญญาอ่อนอย่างรุนแรง

มาตรการป้องกันใด ๆ เพื่อป้องกันไม่ให้การพัฒนาของโรคนี้ไม่เพราะสาเหตุที่แท้จริงของการเกิดโรคยังไม่ได้รับการระบุเลย

ข้อสรุป

ดังนั้นซินโดรมเวเบอร์ - โรคประจำตัวที่เป็นอันตราย ทารกแรกพัฒนาตามปกติ แต่ในตอนท้ายของปีแรกของชีวิตมีลมชัก บ่อยครั้งที่มันจะล้าหลังในการพัฒนาของแขนขาและหลังในขณะที่มี ปัญญาอ่อน โรคนี้รักษาไม่หายเท่านั้นที่สามารถใช้ยาที่ป้องกันไม่ให้สุขภาพทรุดโทรม