ดาวน์ซินโดร Dravet myoclonic ลมบ้าหมูที่รุนแรงของวัยเด็ก

ท่ามกลางอาการต่างๆของโรค Dravet วัยเด็กโรคลมชักเป็นสถานที่พิเศษและน่าจะเป็นความผิดปกติที่รุนแรงที่สุดและเป็นอันตรายต่อชีวิตของเด็ก โรคนี้ปรากฏตัวในปีแรกของชีวิตทารกและมักจะนำไปสู่การหยุดชะงักอย่างร้ายแรงของการพัฒนาจิตของเขาและในบางกรณี - และความตาย นี้ค่อนข้างเป็นโรคที่หายากและมีอาการหลักและการรักษาและเราจะพูดถึงในบทความนี้

ในบางกรณีการระบุตัวตนของโรค Dravet หรือไม่

ดาวน์ซินโดร Dravet ไม่ธรรมดา - ตั้งข้อสังเกตว่าโรคนี้เป็นเรื่องที่ 1 คนต่อ 40,000 ทารกแรกเกิด (และเด็กชายทำขึ้นประมาณ 66% ของกรณี) .. แต่นี้โดยวิธีการที่จะนำไปสู่ความจริงที่ว่าวินิจฉัยที่ถูกต้องแพทย์บางครั้งพบว่ามันยากที่จะติดตั้งและทำให้เวลาที่มีค่าจะหายไป และเมื่อเรียกว่ากลุ่มอาการของโรคโดยไม่ต้องรักษาด้วยการบำรุงรักษาสภาพของเด็กมักจะแย่ลงตามอายุ

หากมีเด็กทารกที่ยังไม่บรรลุปีอุบาทว์บ่อยครั้งกับอนุกรมหรือสถานะภายใน (เช่น. อีพวกเขาปฏิบัติตามอีกคนหนึ่งและผู้ป่วยในช่องว่างไม่ได้มาอยู่ในใจ) และยังทนต่อการออกฤทธิ์ของยากันชักที่สามารถจะสงสัยว่าซินโดรม ด

เด็กที่มีนี้มักจะมีการโจมตีในช่วงหลายวันและสภาพนี้กินเวลาประมาณหนึ่งสัปดาห์ จากนั้นขับกล่อมสำหรับคู่ของสัปดาห์ที่ผ่านมาและทุกอย่างจะถูกทำซ้ำอีกครั้ง

epilepticus สถานะที่มีอาการ Dravet - เป็นปรากฏการณ์กันอย่างเป็นธรรม เขาอาจจะมาพร้อมกับชักหรือไม่ใช่กระตุก, ความรุนแรงที่แตกต่างกัน การรบกวนของสติ กับปล้อง myoclonia (กล้ามเนื้อกระตุกอย่างรวดเร็ว)

ดาวน์ซินโดร Dravet: สาเหตุ

สาเหตุหลักของโรคที่อธิบายไว้โดยนักวิจัยเรียกความบกพร่องทางพันธุกรรม ได้แก่ - การแสดงตนในช่องโซเดียมการกลายพันธุ์ของยีนของผู้ป่วย

เหตุปัจจัยสำหรับการโจมตีของเงื่อนไขที่อธิบายไว้ในทารกไข้มักจะดำเนินการในช่วงการเจ็บป่วย, การอาบน้ำร้อน, ความร้อนสูงเกินไป นอกจากนี้ก็อาจจะรุนแรง (ไฟกระพริบเปลี่ยนจากห้องมืดเข้าไปในที่สว่างจ้าและอื่น ๆ . เอ็น) ความเมื่อยล้าหรือแสงกระตุ้น มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าทั้งหมดนี้และในปีต่อชีวิตของผู้ป่วยจะเป็นอันตรายที่ก่อให้เกิดการโจมตีต่างๆในอำนาจของมัน

ดาวน์ซินโดร Dravet: อาการ

อาการหลักของโรค Dravet สามารถนำมาประกอบและโฟกัสและทั่วไป อาการชัก ชักโฟกัสมีความโดดเด่นในการที่ภูมิภาคกระตุ้นกระตุ้นการเกิดขึ้นของพวกเขาเป็นเพียงส่วนหนึ่งของสมอง ในกรณีของกิจกรรมทางพยาธิวิทยาของเซลล์ประสาทในซีกโลกทั้งสองก็คือการยึดทั่วไป

ชักในกลุ่มอาการของโรค Dravet มักจะ polymorphic ในธรรมชาติ เด็กในปีอาจจะประสบ clonic (ที่มีการเปลี่ยนแปลงในกล้ามเนื้อ), ยาชูกำลัง (ซึ่งเป็นอาการกระตุกของกล้ามเนื้อนานพอสมควร) และชัก myoclonic ทั่วไป

บ่อยครั้งนอกจากนี้ยังมีการโจมตีในรูปแบบของการขาดผิดปรกติ - เงื่อนไขในการที่จิตสำนึกของเด็กที่ไม่ได้เป็นบางส่วนหรือทั้งหมดตอบสนองต่อสภาพแวดล้อม เด็กสามารถชาในช่วงเวลาที่กำลังมองหาที่จุดหนึ่งโค้งกลับลดลงอย่างรวดเร็วหรือเพียงแค่วางว่าในมือของเขา

ส่วนใหญ่มักจะกล่าวถึงอาการชักเกิดขึ้นในช่วงตื่นเช่นเดียวกับในสภาพตื่น (ในความฝันที่พวกเขาบันทึกไว้เพียง 3% ของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้)

วิธีการพัฒนาอาการทางคลินิกของโรค Dravet?

ตามกฎ, โรค Dravet ที่โดดเด่นด้วยความจริงที่ว่าอาการดังกล่าวข้างต้นเกิดขึ้นในลำดับที่หนึ่ง แพทย์แยกแยะความแตกต่างระหว่างสามช่วงเวลาที่สำคัญของการเจ็บป่วย

1. ระยะเวลาที่ค่อนข้างอ่อนมีลักษณะของอาการชัก clonic (ที่รวดเร็วชักหนึ่งหลังจากที่อื่น ๆ หลังจากช่วงเวลาสั้นของเวลา) ในฐานะที่เป็นสถานการณ์ที่กระตุ้นความเป็นกฎที่มันยืนอุณหภูมิที่เพิ่มขึ้นในเด็ก แต่ในอนาคตพวกเขาสามารถลุกขึ้นและเป็นอิสระจากมัน
2. Rising ก้าวร้าว - กับการถือกำเนิดของการชัก myoclonic จำนวนมาก พวกเขามักจะไข้ (t. อีทั้งนี้ขึ้นอยู่กับการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิ) และนำไปใช้กับลำตัวและแขนขา สำหรับชัก myoclonic เข้าร่วมชักขาดผิดปกติและชักโฟกัสที่ซับซ้อน
3. ระยะเวลาคงที่ในการโจมตีที่ปรับตัวลดลงในขณะที่เด็กยังคงเป็นที่รุนแรงผิดปกติของระบบประสาทและจิตเวช

อาการหลักของโรคลมชัก myoclonic รุนแรงในวัยเด็ก

ในฐานะที่เราได้กล่าวว่าในมุมมองของความจริงที่ว่ากลุ่มอาการของโรค Dravet - เป็นโรคที่หายากผู้เชี่ยวชาญมักจะมีปัญหาในการวินิจฉัยมัน ดังนั้นพ่อแม่เป็นสิ่งสำคัญที่จะให้ข้อมูลที่ถูกต้องเกี่ยวกับการพัฒนาของพยาธิสภาพของเด็ก กลุ่มอาการของโรคที่มีชื่ออาจจะสงสัยว่าถ้ามีพร้อมใช้งานคุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• โรคมีความก้าวหน้าไปหนึ่งปีของอายุ;
• ชักหลายรูปแบบ ( .. คืออาการหลากหลายของพวกเขา);
• การโจมตีไม่ได้หยุดยากันชักแผนกต้อนรับส่วนหน้าทั่วไป;
• การเกิดขึ้นของอาการชักเชื่อมโยงกับการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิร่างกายของเด็กนั้น
• เด็กพัฒนาการล่าช้าที่เห็นได้ชัด (คุณลักษณะนี้สามารถแสดงออกในองศาที่แตกต่าง);
• อาการเด่นชัด ataxia (เคลื่อนไหว raskoordinirovannosti);
• หลักฐาน MRI ไม่ได้ยืนยันสถานะของโรค (โดยเฉพาะที่จุดเริ่มต้นของการเกิดโรค) นั้น
• EEG - การชะลอตัวของจังหวะพื้นหลังและการละเมิด multifocal ส่ง spikes และคลื่นช้า

นอกจากอาการเหล่านี้สำหรับเด็กที่มีอาการ Dravet มักจะโดดเด่นด้วยการปรากฏตัวของสมาธิสั้นและการขาดดุลความสนใจความผิดปกติ

การคาดการณ์ของการพัฒนาของโรค Dravet

ทำนาย myoclonic ลมบ้าหมูรุนแรงมักจะเสียเปรียบ ผู้ป่วยทุกรายได้รับการวินิจฉัยที่มีอาการ Dravet สังเกตปัญญาอ่อนและครึ่งหนึ่งของมันหนัก หลังจากอายุของผู้ป่วยที่สี่มีการเสื่อมสภาพความก้าวหน้ากับการพัฒนาของความผิดปกติของพฤติกรรมรวมทั้งโรคจิต

แต่น่าเสียดายที่ ตาย ในโรคอธิบายยังอยู่ในระดับสูงมาก - ถึง 18% และจะทำให้เกิดอุบัติเหตุบ่อยครั้งมากที่สุดในช่วงชักหรือสถานะ epilepticus

เพื่อที่จะลดความเสี่ยงของผลกระทบอย่างรุนแรงในระหว่างการจับกุมของเด็กที่พ่อแม่ต้องมีความเข้าใจที่ดีของวิธีการที่จะให้ความช่วยเหลือเป็นครั้งแรกสำหรับการเกิดอาการชัก

วิธีการให้ความช่วยเหลือครั้งแรกสำหรับการชักที่เกิดจากอุณหภูมิที่สูง?

หากเด็กมีอาการชักในการตอบสนองต่อการเพิ่มขึ้นของอุณหภูมิ (ซึ่งในขณะที่คุณอาจยังจำโรคนี้เป็นหนึ่งในคุณสมบัติหลัก) ให้ปฏิบัติดังต่อไปนี้:

• วางทารกบนพื้นผิวที่เรียบ;
• ให้อากาศบริสุทธิ์;
• ทำความสะอาดช่องปากของทารกของเมือก;
• หันศีรษะของเด็กไปข้างหนึ่ง;
• การใช้จ่ายกิจกรรมลดไข้

ถ้าหากเด็กได้แสดงความเป็นไข้, ที่อยู่, หน้าผากของเขาร้อนใบหน้าของเขาแดงแล้วปฐมพยาบาลสำหรับชักควรจะมุ่งเป้าไปที่การลดอุณหภูมิ (ประคบเย็นเปียกบนหน้าผากเย็นรักแร้และขาหนีบ rubdown ร่างกายด้วยน้ำและน้ำส้มสายชูในอัตราส่วน 1 1, ยาลดไข้)

ถ้าเด็กบนพื้นผิวที่มีอุณหภูมิสูงคือซีดริมฝีปากสีฟ้าและเล็บหนาวสั่นเท้าเย็นและฝ่ามือที่ rubdown และเย็นประคบที่ไม่ควรทำ เด็กวัยหัดเดินอบอุ่นควรให้ ยาลดไข้, และแท็บเล็ต "ไม่มีสปา" หรือ "Papaverine" อัตราของน้ำหนักตัว 1 มิลลิกรัมต่อ 1 กิโลกรัมสำหรับ vasodilatation

ช่วยให้เมื่อนำไปใช้ลมชัก

ในกรณีที่มีอาการชักนำไปใช้กับชัก clonic และยาชูกำลังทั่วไปของเด็กจะต้องเป็น:

• วางอยู่บนพื้นผิวที่เรียบ;
• ภายใต้หัวเพื่อใส่สิ่งที่อ่อนนุ่มทารกไม่ได้ต่อสู้กับมัน;
• ให้ปริมาณอากาศบริสุทธิ์;
• ทำความสะอาดปากและลำคอของเมือก;
• หันศีรษะไปข้างหนึ่ง;
• เชื่อมโยงชิ้นส่วนของผ้าใด ๆ ที่เป็นปมและแทรกระหว่างฟันเพื่อป้องกันไม่ให้กัดลิ้นและริมฝีปากเป็นเด็กของปีอาจจะเป็นวัตถุที่เป็นของแข็ง (ช้อนไม้) ที่จะทำลายฟันของเขา;
• เช็ดปรากฏ โฟมปาก ผ้าขนหนู;
• เพื่อให้แน่ใจว่าในระหว่างการโจมตีทารกไม่ตีกับบางสิ่งบางอย่าง

ถ้าชักใช้รูปแบบของสถานะให้แน่ใจว่าจะเรียกว่า "รถพยาบาล".

หลักการพื้นฐานของการรักษาเด็กที่มีอาการของ Dravet

การรักษาเด็กป่วยของโรคชะลอตัวอธิบายจะลดลงเพื่อป้องกันไม่ให้การพัฒนาของอาการชักและรูปแบบสถานะของพวกเขา

เมื่อการวินิจฉัยการรักษา syndrome "Dravet" ไม่รวมการใช้ยากันชักที่รู้จักกันอย่างกว้างขวาง "Carbamazepine", "Finlepsin", "Phenytoin" และ "Lamotrigine" เพราะพวกเขาเท่านั้นที่เลวลงสภาพของผู้ป่วยประนอมภายในรูปแบบที่มีอยู่ของการชัก

นอกเหนือจากการรักษายาเสพติดบังคับมันเป็นสิ่งสำคัญที่ต้องจำไว้ป้องกันไข้เพราะมันเป็นรัฐที่เป็นอันตรายโดยเฉพาะอย่างยิ่งกับผู้ป่วย ในการยกเว้นการโจมตีสะกิดของการกระตุ้นแสงถูกเสนอให้สวมแว่นตาที่มีเลนส์สีฟ้าหรือหนึ่งแก้วเทป

บำบัดโรค Dravet ยาเสพติด

หากวินิจฉัยได้รับการยืนยันการรักษาเริ่มต้นด้วยการเริ่มต้นของยาเสพติด "Topiramate" มันมีการกำหนดปริมาณ 12.5 มิลลิกรัม / วัน. ค่อยๆเพิ่มขึ้น 3-10 มิลลิกรัม / กิโลกรัม / วัน (แพทย์ถ่ายวันละสองครั้ง) เครื่องมือนี้จะเป็นประโยชน์อย่างยิ่งในกรณีที่เด็กอธิบายโรคลมชักอาการชักปรากฏทั่วไปและเฉียบพลันของอาการชักที่มีการเปลี่ยนจากครึ่งหนึ่งของร่างกายไปยังอีก (gemikonvulsiyami)

สูตรต่อไปนี้สำหรับยา - อนุพันธ์ ของกรด valproic (น้ำเชื่อม "Konvuleks", "Konvulsofin" ฯลฯ ... ) - มีประสิทธิภาพในการขาดผิดปกติและ myoclonus และกรด Barbituric ( "ฟี") ที่ใช้ในการชักทั่วไปที่มีนิสัยชอบ สถานะปัจจุบัน อนึ่งในกรณีนี้และตั้งข้อสังเกตที่มีประสิทธิภาพสูงของ bromides

หากจำเป็นต้องใช้การรวมกันของยาเสพติด มีประสิทธิภาพมากที่สุดของพวกเขาคือการรวมกันของ valproate ด้วยวิธีการ "topiramate"