ดาวน์ซินโดรเรตส์: สิ่งที่มันเป็นเหมือนชีวิตของมนุษย์ที่มีความผิดปกตินี้

ดาวน์ซินโดรเรตส์ - พยาธิวิทยาทางการแพทย์ลึกลับที่ทำให้เกิดความสับสนในหมู่แพทย์กว่าศตวรรษที่ผ่านมา คนเกิดมาพร้อมกับโรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากสำบัดสำนวนและปัญหาพฤติกรรมอื่น ๆ เช่นครอบงำความผิดปกติและโรคสมาธิสั้น

แบบแผน

นอกจากนี้ยังมีกฎตายตัวว่าซินโดรมเรตส์ทำให้คนที่สาบานว่าจะเสียงดังและไม่เหมาะสม แม้ว่าในความเป็นจริงเพียงร้อยละ 10 ของผู้ป่วยที่ประสบระเบิดวาจาเหล่านี้จำนวนมากมีการตีตราและด้อย

ศาสตราจารย์วิทยาที่มหาวิทยาลัยฟลอริด้า, ไมเคิลโอคุนศึกษาดาวน์ซินโดรเรตส์เป็นเวลาหลายปีและเพิ่งตีพิมพ์หนังสือเกี่ยวกับการรักษาและสเปกตรัมโดยรวมของความผิดปกติของพฤติกรรมเกี่ยวข้องกับมัน มันเปิดออกสาบานว่า - มันไม่ได้เป็นหนึ่งในอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรคนี้

ความจริงก็คือว่าในช่วงไม่กี่ปีที่ผ่านมาผู้ป่วยที่มีการเข้าถึงการรักษาที่น่าตื่นเต้นและเปลี่ยนแปลงชีวิตจำนวนมาก นักวิทยาศาสตร์ได้ถึงขั้นตอนในการศึกษาของโรคนี้เมื่อมันกลายเป็นที่เข้าใจมากขึ้นให้กับประชาชนและการรักษาใหม่ที่มีการเผยแพร่อย่างกว้างขวาง

กระตุกและสำบัดสำนวน

นักวิทยาศาสตร์ชาวฝรั่งเศสฌองมาร์ตินคอทผู้ก่อตั้งวิทยาทางคลินิกที่ทันสมัยประกาศเกียรติคุณ eponym ว่า "เรตส์ซินโดรม" ในเกียรติของนักเรียนของเขาจอร์จเอลเบิร์ตกิลเลสเดอลาเรตส์ซึ่งในปี 1885 ทำงานร่วมกับผู้ป่วย 9 ทุกข์ทรมานจากโรคนี้

นักวิจัยพบว่าโรคเรตส์จะมีผลต่อสมาชิกในครอบครัวในชั่วอายุที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามในช่วงปีที่ผ่านมาความรู้ใหม่ปรากฏตัวขึ้นช้ามาก ช่องว่างที่สำคัญในการทำความเข้าใจของโรคเรามีวันนี้และครึ่งหนึ่งของทุกกรณียังคง undiagnosed

ความผิดปกติวิธีที่พบบ่อย

มันยากที่จะรู้ว่าแม้จำนวนที่แน่นอนของคนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้ ยกตัวอย่างเช่นศูนย์ควบคุมและป้องกันโรค (CDC) เชื่อว่ากลุ่มอาการของโรคจะปรากฏขึ้นในหนึ่งในเด็ก 362 หรือคิดเป็นร้อยละ 0.3 บนมืออื่น ๆ , สมาคมอเมริกันของการเรียกร้องของเรตส์ว่าโรคนี้เกิดขึ้นสองครั้งบ่อย - เป็นหนึ่งในเด็ก 166 (ร้อยละ 0.6)

บางคนมีอาการของโรคเรตส์เป็นที่ประจักษ์อย่างเบา ๆ กับอาการเช่นกระพริบที่ไม่พร้อมกันของตาหรือกระตุกเล็กน้อยของร่างกาย ในหลายกรณีสำบัดสำนวนมอเตอร์หายไปในวัยรุ่นตอนปลายหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น ผู้ป่วยหลายคนยังสามารถนำไปสู่ชีวิตที่ค่อนข้างปกติ

การไตร่ตรอง

นักวิทยาศาสตร์ได้รับสามารถที่จะทำความเข้าใจอาการของโรคหลังจากที่พวกเขาได้เรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับสมองเป็นทั้ง ฟังก์ชั่นปกติของสมองของมนุษย์จะถูกกำหนดโดยการสั่นสะเทือนเป็นจังหวะที่ซ้ำซ้ำแล้วซ้ำอีกประมาณเดียวกับเพลงยอดนิยมในรายการวิทยุ ความผันผวนเหล่านี้มีการเปลี่ยนแปลงและปรับความแล้วส่งไปที่จะควบคุมพฤติกรรมของมนุษย์ที่แตกต่างกัน

ถ้าการสั่นคือ "จะไม่ดี" ก็อาจนำไปสู่การปิดการใช้สำบัดสำนวนและอาการพฤติกรรมอื่น ๆ ของโรคเรตส์

ที่สำคัญสำหรับการพัฒนาของการรักษาใหม่สำหรับเรตส์คือการที่เราสามารถเปลี่ยนความผันผวนเหล่านี้โดยใช้การบำบัดฟื้นฟูองค์ความรู้การรักษาด้วยการแทรกแซงพฤติกรรมยาเสพติดเช่น tetrabenazine หรือแม้กระทั่งการกระตุ้นสมองส่วนลึกซึ่งเกี่ยวข้องกับการใช้หัววัดเล็ก ๆ กับมัน, สมองได้รับการพัไฟฟ้าที่ส่งผลกระทบต่อความผันผวนของความผิดปกติของความรับผิดชอบในการสำบัดสำนวน

การวิจัย

พันธุศาสตร์ของโรคเรตส์ยังไม่เข้าใจ แม้จะมีความจริงที่ว่าโรคมีแนวโน้มที่จะเกิดขึ้นในครอบครัวยังไม่ได้ดีเอ็นเอเดียวก็พบว่าการเชื่อมโยงทั้งหมดหรืออย่างน้อยที่สุดของเวลา

ในเวลาเดียวกันเทคโนโลยีมีเครื่องมือใหม่สำหรับการตรวจสอบและการรักษา นักวิทยาศาสตร์เห็บบันทึกสัญญาณในสมองของมนุษย์และแม้กระทั่งการพัฒนาอุปกรณ์อัจฉริยะครั้งแรกสำหรับการตรวจสอบและปราบปราม

นักวิจัยบางคนมีการสำรวจรุ่นใหม่ของยาเสพติดที่สามารถลดผลข้างเคียงที่อาจเกิดขึ้นในกรณีของการใช้ยาเสพติดที่ล้าสมัยเช่น haloperidol, ซึ่งเป็นประเพณีที่ใช้ในการรักษาเรตส์ นักวิทยาศาสตร์ยังมองหาวิธีการที่จะเปิดใช้งานในการปราบปรามหรือปรับสัญญาณที่ไม่เหมาะสมไปยังสมอง ทางออกหนึ่งที่อาจจะเรียกว่าผู้รับ cannabinoid

การใช้กัญชาในการรักษาอาการของโรคเรตส์มีความรู้สึกบางอย่างทางวิทยาศาสตร์ ผู้รับ cannabinoid ได้รับพบว่าในหลายพื้นที่ของสมอง ในความเป็นจริงรับ cannabinoid CB1 ในปริมาณมากอยู่ในพื้นที่ดังกล่าวของสมองที่เชื่อว่าจะเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับอาการของโรคเรตส์ของ

อาศัยอยู่กับซินโดรมเรตส์

ผู้สังเกตการณ์ภายนอกอาจจะดูเหมือนว่าผู้ป่วยที่มีอาการของเรตส์เจริญเร็วกว่ามันในวัยรุ่นหรือวัยผู้ใหญ่ตอนต้น แต่ในความเป็นจริงในกรณีส่วนใหญ่ก็ไม่ได้ แม้ว่ายนต์และแกนนำสำบัดสำนวนจริงๆลดลงผิดปกติและพฤติกรรมอาการครอบงำอาจยังคงมีกำลังแรงขึ้นและแม้กระทั่ง

ถ้าไม่ได้รับการวินิจฉัยและไม่ได้รับการแก้ไขลักษณะพฤติกรรมเหล่านี้ที่มีอาการเรตส์บุคคลที่จะเป็นเรื่องยากที่จะปรับตัวให้มีชีวิตตามปกติตั้งแต่อาการพฤติกรรมสามารถส่งผลกระทบมากกว่าที่เห็นได้ชัดและมอเตอร์สำบัดสำนวนแกนนำ

นักวิทยาศาสตร์กำลังพยายามที่จะหาวิธีการรักษาใหม่ แต่ผู้ป่วยและครอบครัวของพวกเขาสามารถทำอะไรได้มากในการบรรเทาอาการของผู้ป่วยในวันนี้ หลายของการเปลี่ยนแปลงมักจะง่ายมากและสามารถทำเพื่อให้ชีวิตของผู้ป่วย

มีบทบาทสำคัญที่จะเล่นโดยการรักษาที่ซับซ้อน ยกตัวอย่างเช่นนักสังคมสงเคราะห์สามารถช่วยสร้างแผนของแต่ละบุคคลการศึกษาโรงเรียนและส่งเสริมการเชื่อมต่อครอบครัวไปยังแหล่งข้อมูลที่สามารถเปลี่ยนสถานการณ์ที่ยากลำบากโรงเรียนเป็นเรื่องราวความสำเร็จ นักบำบัดฟื้นฟูในขณะนี้สามารถช่วยในการกำจัดเห็บโดยไม่ต้องใช้ยาเสพติด

ทีมนักวิทยาศาสตร์นำโดยศาสตราจารย์ Okun เอาดูแลของผู้ป่วยที่มีความผิดปกติ 10,000 เคลื่อนไหวที่มหาวิทยาลัยฟลอริด้าตลอดจนนับหมื่นของคนอื่น ๆ ในสมาคมภูมิภาคตะวันออกเฉียงใต้ของเรตส์อเมริกันศูนย์แห่งความเป็นเลิศ เหล่าทีมงานผู้เชี่ยวชาญรวมถึงนักประสาทวิทยาจิตแพทย์ผู้เชี่ยวชาญด้านการฟื้นฟูสมรรถภาพคนงานสังคมและนักวิจัยจากมหาวิทยาลัยเซาท์ฟลอริดาเอมอรี, อลาบามาและเซาท์แคโรไลนา

ทำไมคุณควรพยายามรักษาที่แตกต่างกัน

มีเหตุผลที่ดีที่จะลองใช้วิธีการที่แตกต่างกันของการรักษามีถึงแม้ว่ามันจะดูเหมือนกับคุณว่าไม่มีของพวกเขาทำงาน ผู้ป่วยจะต้องเรียนรู้ที่จะรับรู้เมื่อการรักษาไม่ได้ผลและจะหารือกับแพทย์ของพวกเขามีคุณสมบัติอื่น ๆ ความจริงก็คือว่าถ้าคลื่นสมองไม่หยุดพวกเขาได้ในบางกรณีผลดาวน์ซินโดรเรตส์ได้รับบาดเจ็บและอัมพาตได้ วันนี้แม้กระทั่งกรณีที่รุนแรงมากที่สุดมีโอกาสของการรักษาเนื่องจากการกระตุ้นสมองส่วนลึก

แม้ว่าซินโดรมเรตส์เป็นความลึกลับในสายตาของประชาชนเป็นสิ่งสำคัญที่นักวิทยาศาสตร์มีครอบครัวที่หลากหลายของการรักษาซึ่งมีการปรับปรุงที่วัดได้ในคุณภาพชีวิต นี้แน่นอนสิ่งที่เป็นมูลค่าที่บอก