ดาวน์ซินโดรอัลไบรท์ ซินโดรม Mc Kyung-ไบรท์-Braitseva สาเหตุการรักษา

ซินโดรม Mc Kyung-ไบรท์มีชื่ออยู่ในเกียรติของหมอสองคนที่ประสบความสำเร็จที่เล่าว่ากว่าครึ่งศตวรรษที่ผ่านมา พวกเขาบอกประชาชนเกี่ยวกับเด็ก ๆ ซึ่งส่วนใหญ่เป็นสาว ๆ หลายของพวกเขามีความสูงระยะสั้นใบหน้ากลมคอสั้น IV สั้นและ V ฝ่าเท้าหรือกระดูกฝ่ามือชิ้นถูกกล้ามเนื้อกระตุกเปลี่ยนแปลงในโครงกระดูกล่าช้าการงอกของฟันเคลือบฟัน hypoplasia นอกจากนี้ยังมีการชะลอและสุขภาพจิต โรคต่อมไร้ท่อ แสดงรุ่นกระเตาะต้นด้วยเลือดออก, การพัฒนาของเต้านม, การเจริญเติบโตของเส้นขนและหน้าอกเพิ่มขึ้นใน อัตราการเจริญเติบโต ของเด็กและการเปลี่ยนแปลงในผิวหนัง

ในยาแผนปัจจุบันคำว่า "ซินโดรมไบรท์" ถูกนำมาใช้กับผู้ป่วยที่มีทั้งหมดหรือเพียงบางส่วนต่อมไร้ท่อและผิวหนังผิดปกติ มีหลายกรณีที่การวินิจฉัยที่กำหนดในวัยเด็กเป็น อย่างไรก็ตามในกรณีปกติก็จะถูกนำไปเด็กอายุ 5-10 ปีขึ้นอยู่กับสัญญาณซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของโรคนี้ โดยทั่วไปจะเป็นของหายากและได้รับการถ่ายทอด มันยังคงไม่ทราบสาเหตุและพยาธิกำเนิดของโรคนี้ ลองดูที่อาการของโรค

การละเมิดในระบบต่อมไร้ท่อ

บ่อยกว่าหญิงที่มีอาการไบรท์เป็นที่สังเกตแก่แดด วัยแรกรุ่น ซึ่งเกิดจาก estrogens ปล่อยเข้าไปในเลือดจากซีสต์รังไข่ ซีสต์อาจจะเพิ่มขึ้นหลังจากที่ลดลงในขนาดภายในไม่กี่สัปดาห์หรือวัน ด้วยความช่วยเหลือของขั้นตอนการอัลตราซาวนด์มีโอกาสที่จะเห็นและวัดขนาดของเนื้องอก ซีสต์สามารถเติบโตได้ค่อนข้างเป็นขนาดที่เหมาะสม มีกรณีถูกเมื่อมันเติบโตขึ้นกับขนาดของลูกกอล์ฟที่เป็นมากกว่า 50 มม

เสริมเต้านมและมีเลือดออกประจำเดือนจะสังเกตพร้อมกับการเจริญเติบโตของซีสต์ หากหญิงสาวที่เริ่มมีประจำเดือนก่อนอายุ 2 มันเป็นอาการแรกของโรคอัลไบรท์ แต่การปรากฏตัวของความผิดปกติของการมีประจำเดือนและรังไข่ซีสต์สามารถสังเกตได้ทั้งในวัยรุ่นและผู้หญิงที่เป็นผู้ใหญ่ ทั้งหมดนี้ไม่ได้ป้องกันไม่ให้มีเด็กที่มีสุขภาพ

การรักษาเด็กที่มี วัยแรกรุ่นวัย ค่อนข้างยากและไม่มีประสิทธิภาพ แม้ว่าถุงผ่าตัดเอาออกมันจะโผล่ออกมาอีกครั้ง เมื่อถ่ายกระเทือนฮอร์โมนสามารถหยุดประจำเดือน แต่อัตราที่รวดเร็วของการพัฒนาและการเจริญเติบโตของกระดูกไม่ได้ชะลอตัวลง ผลกระทบเชิงลบที่เป็นไปได้สำหรับการทำงานของต่อมหมวกไต ในการรักษาของสูตรที่ใช้ในการส่งผ่านข้อมูลการปิดกั้นการสังเคราะห์สโตรเจน

ต่อมไทรอยด์ทำงาน

ร้อยละ 50 ของผู้ที่มีอาการของโรคอัลไบรท์ทุกข์ทรมานจากความผิดปกติของต่อมไทรอยด์ นี้เรียกว่าคอพอกก้อนซีสต์ อาจจะมีบางกรณีการเปลี่ยนแปลงโครงสร้างที่ลึกซึ้ง ในผู้ป่วยเหล่านี้ในระดับที่ผลิตโดยต่อมใต้สมอง TSH อยู่ในระดับต่ำ แต่ระดับ ฮอร์โมนไทรอยด์ เป็นค่าปกติหรือสูงขึ้นเล็กน้อย ได้รับการรักษาโดยวิธีการซึ่งจะเป็นการลดการสังเคราะห์ฮอร์โมนไทรอยด์ มันเป็นที่ที่ระบุไว้ในกรณีที่มีระดับสูงพอที่จะปล่อยฮอร์โมน

หลั่งมากเกินไปของฮอร์โมนการเจริญเติบโต

เมื่อต่อมใต้สมองโรคจะเริ่มหลั่งจำนวนมากของ ฮอร์โมนการเจริญเติบโต ในเด็กที่ได้รับการใส่การวินิจฉัยโรคนี้เป็นดาวน์ซินโดรอัลไบรท์ acromegaly ถูกค้นพบ ชายหนุ่มเริ่มปรากฏให้เห็นใบหน้าหยาบเติบโตอย่างรวดเร็วแขนและขาของพวกเขาจะต้องทนทุกข์ทรมานโรคข้ออักเสบ การรักษาเด็กที่มีอาการดังกล่าวจะลดลงไปการผ่าตัดของภูมิภาคต่อมใต้สมองและการใช้ฮอร์โมนสังเคราะห์ analogs somatostatin ที่ยับยั้งการผลิตฮอร์โมนการเจริญเติบโต

ความผิดปกติของต่อมไร้ท่ออื่น ๆ

มีการหลั่งที่หายากและที่มากเกินไปของการขยายตัวของต่อมหมวกไตมี ดังกล่าวเป็นการละเมิดอาจส่งผลให้โรคอ้วนร่างกายและใบหน้า, การเพิ่มขึ้นของน้ำหนักของร่างกายหยุดชะงักของการเจริญเติบโตและความเปราะบางผิว อาการเหล่านี้ทั้งหมดเรียกว่า กลุ่มอาการคุชชิง เมื่อมีการเปลี่ยนแปลงดังกล่าวจะถูกลบออกได้รับผลกระทบยาต่อมหมวกไตหรือการที่ช่วยลดการสังเคราะห์ของคอร์ติซอ

บางครั้งเด็กมีอาการของโรคอัลไบรท์สังเกตในเลือดในระดับที่ต่ำมากของฟอสฟอรัสเพราะการสูญเสียขนาดใหญ่ของฟอสเฟตในปัสสาวะ โรคนี้สามารถเป็นสาเหตุของการเปลี่ยนแปลงของกระดูกที่เกี่ยวข้องกับโรคกระดูกอ่อน ขณะที่การรักษาด้วยฟอสเฟตในช่องปากและวิตามินดีในนอกจากนี้

ความผิดปกติที่เกี่ยวข้องกับผิว

บนผิวหนังที่เกิดหรือหลังจากนั้นไม่นานปรากฏจุดสี "กาแฟกับนม" พวกเขาส่วนใหญ่มักจะเกิดขึ้นใน sacrum ลำต้นขาก้นด้านหลังของลำคอหน้าผากหนังศีรษะด้านหลังของศีรษะ ทั้งหมดของพวกเขานอกจากนี้ยังมีสัญญาณว่ากลุ่มอาการของโรคอัลไบรท์เด็ก ภาพถ่ายของจุดเหล่านี้สามารถมองเห็นด้านล่าง

แม้ว่าโรคนี้เป็นโรคท้าวแสนยังมีจุดสี "กาแฟกับนม" อย่างไรก็ตามกลุ่มอาการของโรคอัลไบรท์เป็นลักษณะจุดขนาดใหญ่ที่มีโครงร่างที่ผิดปกติที่พวกเขามีจำนวนน้อย พวกเขามีขนาดเส้นผ่าศูนย์กลางตั้งแต่ 1 ถึงไม่กี่เซนติเมตรเป็นสีน้ำตาล ทุกสีเดียวกันพวกเขาก็เป็นรูปไข่ในรูปร่างที่พวกเขาจะโดดเด่นด้วยพื้นผิวเรียบ ในการตรวจสอบการตรวจชิ้นเนื้อมักจะแสดงให้เห็นว่าหนังกำพร้าจะไม่มีการเปลี่ยนแปลงในโครงสร้างของมัน แต่ปริมาณของเมลานินใน keratinocytes ที่เพิ่มขึ้นเล็กน้อย

จุดที่แยกชนิดนี้ยังสามารถพบได้ในคนที่มีสุขภาพเป็นอย่างอื่น หากพวกเขาไม่รำคาญและไม่เติบโตแล้วการรักษาที่ไม่จำเป็น หากมีการเจริญเติบโตอย่างรวดเร็วมีจุดที่มีรูปร่างไม่สม่ำเสมอก็จะแนะนำให้ตรวจสอบได้การตรวจชิ้นเนื้อ และลบออกแล้วผ่าตัด

ข้อสรุป

ดังนั้นเราจึงสามารถพูดได้ว่าโรคอัลไบรท์มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการสูญเสียกระดูกกะโหลกศีรษะหรือการปรากฏตัวของจุดเม็ดสีผิววัยแรกรุ่นในช่วงต้น แม้ว่าจะมีกรณีที่มีเพียงสองอาการแรก โดยทั่วไปคุณสมบัติหลักของโรคเป็นแผลกระดูก (osteodysplasia) อย่างไรก็ตามกระบวนการนี้จะหยุดเมื่อวัยแรกรุ่น ในผู้ใหญ่การเปลี่ยนแปลงของกระดูกจะไม่ได้รับความคืบหน้า โดยทั่วไปการตรวจสอบและการรักษาที่เหมาะสม, การพยากรณ์โรคของการรักษาของโรคนี้เป็นอย่างดีเลยทีเดียว