Amaurosis แต่กำเนิด Leber: สาเหตุอาการและการรักษาคุณสมบัติ

โรคของอุปกรณ์ภาพจะถูกส่งเสมอกับผู้ป่วยจำนวนมากไม่สะดวกและปัญหาที่เกิดขึ้น ตา - เป็นอวัยวะประสาทสัมผัสหลัก กับมันคนสามารถมองเห็นโลกอย่างเต็มที่และปรับทิศทางของตัวเองในพื้นที่ พยาธิสภาพที่เลวร้ายที่สุดคือการพิจารณาการสูญเสียการมองเห็นกลาง ในการปฏิบัติทางการแพทย์พบเรียกว่า amaurosis Leber ของ การรักษาอาการที่ทำให้เกิดการเจ็บป่วย - เหล่านี้เป็นเพียงบางส่วนของประเด็นที่จะกล่าวถึงในบทความของวันนี้

คำอธิบายของโรคและตัวแปรของมัน

amaurosis เป็นหน่วยพยาธิวิทยาตาที่มีอยู่ในบางส่วนหรือทั้งหมดตาบอด เงื่อนไขนี้จะไม่เกี่ยวข้องกับมุมมองโดยตรงของความเสียหายของอวัยวะ มันเป็นหนึ่งในการทำงาน โรคที่เกิดจากการหยุดชะงักของเส้นประสาทของอุปกรณ์ภาพที่ ตรงนี้เป็นกรณีที่ในระหว่างการตรวจสอบโรคตาหมอไม่เห็นการเบี่ยงเบนอย่างมีนัยสำคัญใด ๆ ในกรณีนี้ผู้ป่วยบ่นของความบกพร่องทางสายตาถาวร

amaurosis เป็นสองประเภท: ชั่วคราว (ชั่วคราว) และพิการ แต่กำเนิด กรณีแรกที่มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยการสูญเสียชั่วคราวของวิสัยทัศน์ การพัฒนาของโรคที่มักจะเกิดจากการขาดเลือดในอ่างของหลอดเลือดแดงที่ ด้วยความช่วยเหลือของยาหรือวิสัยทัศน์ของตัวเองได้รับการแก้ไขในเร็ว ๆ นี้ ถ้าพื้นหลังของอาการตาบอดชั่วคราวของการขาดเลือดดำเนินการผ่าตัดจะดำเนินการ ชนิดของการดำเนินการนี้มักจะเป็นเพื่อป้องกันไม่ให้โรคหลอดเลือดสมองในผู้ป่วย

แต่กำเนิด amaurosis Leber เป็นที่น่าสนใจโดยเฉพาะอย่างยิ่งให้กับแพทย์และนักวิทยาศาสตร์ ดังนั้นจึงแนะนำให้พิจารณาพยาธิวิทยานี้แยกต่างหาก

คุณสมบัติ Leber amaurosis พิการ แต่กำเนิด

รูปแบบทางพันธุกรรมของโรคแพทย์ที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติทางพันธุกรรม rhodopsin ผลิต มันเป็นความรับผิดชอบสำหรับการส่งข้อมูลไปตามการรวมกลุ่มของเส้นประสาทในสมอง หาก rhodopsin พอจอประสาทตาได้รับการประสบความสำเร็จในการแปลงแสงให้เป็นพัลส์ซึ่งภาพที่เกิดขึ้นภายหลัง ตามการศึกษาล่าสุดในเรื่องที่นอกเหนือไปจาก rhodopsin กระบวนการทางพยาธิวิทยายังขยายไปยังพื้นที่อื่น ๆ - แท่งและกรวย

Leber พิการ แต่กำเนิด amaurosis ครั้งแรกที่ได้รับการกล่าวถึงใน 1867 นักวิทยาศาสตร์คนหนึ่งชื่อภายหลังเรียกว่าโรคระบุอาการหลัก โดยเฉพาะอย่างยิ่งตาบอดอาตาและลักษณะของจุดอายุในอวัยวะที่ พยาธิวิทยาค่อนข้างหายาก (3 รายต่อ 100,000 ประชากร.) มันมีผลกระทบต่ออย่างเท่าเทียมกันทั้งชายและผู้หญิง

โดยมีสาเหตุหลัก

เหตุผลที่มีมา แต่กำเนิด amaurosis Leber? สาเหตุของการเกิดโรคยังไม่ทราบ แพทย์หลายคนพูดเกี่ยวกับมันเนื่องจากการขาดองค์ประกอบที่ชัดเจนของเม็ดสีที่เฉพาะเจาะจงเยื่อบุผิว (rhodopsin) กับเซลล์รับแสง มันเกิดจากความผิดปกติของสารพันธุกรรม พยาธิวิทยามี autosomal ถอยโหมดของการส่งผ่าน มันเป็นที่เกรงกลัว แต่ถ้าทั้งพ่อและแม่ดีเอ็นเออยู่ในยีนกลายพันธุ์

เรากำลังพูดถึงยีน RPE-65 ในโครโมโซมแรก เมื่อนักวิทยาศาสตร์วันนี้มีประมาณ 80 สายพันธุ์ของการกลายพันธุ์ของมันซึ่งจูงใจจำนวนของรูปแบบของ abiotrophy จอประสาทตา โปรตีนเข้ารหัสโดยยีนนี้มีหน้าที่ในการเผาผลาญอาหารของเรตินในเยื่อบุผิวเม็ดสี ในที่ที่มีความบกพร่องทางพันธุกรรมกระบวนการที่อธิบายไว้ล้มเหลว เป็นผลให้การสังเคราะห์ของ rhodopsin หยุดซึ่งจะส่งผลในลักษณะของลักษณะอาการของโรค

ภาพทางคลินิก

กรรมพันธุ์ Leber ของ amaurosis แต่กำเนิดมีการตรวจพบในวัยเด็ก ในเด็กที่มีการวินิจฉัยโรคนี้มักจะไม่มีการตอบสนองภาพ พวกเขาจะเงอะงะและบางครั้งก็ทำร้ายตัวเอง มันเป็นที่น่าสังเกตว่าตาบอดไม่แน่นอนที่เกิด ในช่วงชีวิตของเด็กที่เธอไปเรื่อย แต่ใกล้ชิดกับวัยแรกรุ่นจะนำไปสู่การสูญเสียสมบูรณ์ของวิสัยทัศน์ แต่มีข้อยกเว้น

amaurosis แต่กำเนิด Leber คือลักษณะอาการดังต่อไปนี้:

1. ตาเคลื่อนไหวโดยไม่สมัครใจ
2. นักเรียนตอบสนองไม่ดีกับแสง
3. เด็กที่ยากพอที่จะมุ่งเน้นการจ้องมองของเขาเกี่ยวกับวัตถุหนึ่ง มันจริงไม่ได้เห็นวัตถุที่อยู่บริเวณใกล้เคียง
4. ดูอย่างต่อเนื่องเดิน
5. พยาธิวิทยามักจะมาพร้อม keratoconus ข้อบกพร่องนี้ที่กระจกตาจะเปลี่ยนแปลงการตั้งค่าทั่วไป มันจะกลายเป็นรูปทรงกรวย

Leber ของ amaurosis พิการ แต่กำเนิดในกรณีส่วนใหญ่เป็นระบบในธรรมชาติและมีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติอื่น ๆ เด็กดังกล่าวมีปัญญาอ่อน พวกเขามักจะไม่ดีหรือไม่มีการได้ยิน เป็นโรคที่ครบครันด้วยความผิดปกติอื่น ๆ ของอวัยวะภายใน

วิธีการของการวินิจฉัย

เนื่องจากมีจำนวนมากของอาการโรคของระบบต่าง ๆ เป็นบางครั้งยากที่จะสงสัยว่าทันเวลา Leber amaurosis พิการ แต่กำเนิด สาเหตุอาการของโรคนี้และส่วนใหญ่ของผู้ปกครองไม่ทราบ ดังนั้นพวกเขาไม่ได้ทันทีขอความช่วยเหลือจากแพทย์

การวินิจฉัยเป็นธุระต้ดสินใจ บางครั้งคุณต้องการความช่วยเหลือจากผู้เชี่ยวชาญนอก :. นักประสาทวิทยา, Angiology ฯลฯ การตรวจสอบของผู้ป่วยที่เริ่มต้นด้วยการศึกษาประวัติศาสตร์ของตน ในกรณีนี้แพทย์ระหว่างการตรวจสอบอาจจะถามคำถามชัดเจน ตัวอย่างเช่นเมื่ออาการแรกของโรคปรากฏกรณีของการ amaurosis สมาชิกครอบครัวคนอื่น ๆ ได้รับการระบุ

มันเป็นข้อบังคับที่จะมีผู้เชี่ยวชาญด้านการตรวจสอบผู้ป่วยเล็ก ๆ น้อย ๆ อวัยวะของตา, การตรวจสอบวิสัยทัศน์สะท้อนภาพที่มีคุณภาพ ถ้าจำเป็นก็เป็นผู้กำกับไปยัง MRI เช่นเดียวกับการแต่งตั้งที่ปรึกษาหารือเพิ่มเติมกับพันธุศาสตร์

คุณสมบัติบำบัด

Leber ของ amaurosis แต่กำเนิดไม่สามารถเยียวยารักษา ที่เหมาะสมตามที่จักษุแพทย์บางคนคิดว่าการแต่งตั้งของการรักษาด้วยการบำรุงรักษา หลักสูตรดังกล่าวรวมถึงการใช้คอมเพล็กซ์วิตามินฉีดตาและยาเสพติด vasodilator

โดยปกติแล้วผู้ป่วยดังกล่าวในขณะที่รักษาระดับที่เพียงพอในมุมมองของแพทย์กำหนดแว่นตา อย่างไรก็ตามแม้จะมีการช่วยเหลือของพวกเขามันเป็นเรื่องยากมากที่จะแยกแยะความแตกต่างระหว่างการแสดงออกทางสีหน้าของคนอื่น ๆ เด็ก compulsorily ใส่ในบัญชีที่ neuropathologist

พ่อแม่ผู้ปกครองในการเปิดควรระบุระยะทางที่ทารกจะสามารถแยกแยะความแตกต่างระหว่างการแสดงออกของคนอื่น ๆ สำหรับการก่อตัวที่เหมาะสมของระบบประสาทส่วนกลางมันจะดีกว่าที่จะอยู่ในช่วงที่ระบุ spacers วิธีการนี้จะช่วยให้เด็กที่จะจดจำใบหน้าการแสดงออกทางสีหน้าการคัดลอกและติดต่อไปของญาติ

การพยากรณ์โรคสำหรับผู้ป่วย

ในวันที่แพทย์ไม่สามารถให้ทั้งทางตรงเป้าหมายและมีประสิทธิภาพในการจัดการกับ amaurosis แต่ทั่วโลกนักวิทยาศาสตร์ยังคงดำเนินการทดลองทางคลินิกและที่จะแสวงหายาสากล บางเหล่านี้แสดงให้เห็นผลลัพธ์ที่ดี ตัวอย่างเช่นเมื่อยาในเรตินาของยีน RPE65 ผู้ป่วยตาแสดงการปรับปรุงที่สำคัญในการมองเห็น

สำหรับการพยากรณ์โรคโรคมันเป็นในกรณีส่วนใหญ่ที่ไม่เอื้ออำนวย ประมาณ 95% ของผู้ป่วยถึง 10 ปีมีการสูญเสียที่สมบูรณ์ของวิสัยทัศน์