โรค Urbach-Vite ของ: อาการการรักษาโรค

โรค Urbach-Vite - ความผิดปกติทางพันธุกรรมที่หายากมากส่งในลักษณะ autosomal ถอย สาเหตุของโรค - การกลายพันธุ์ในโครโมโซมแรกใน ECM1 ยีน ในวรรณกรรมทางการแพทย์มีชื่อโรคอื่น - proteinosis lipoid

ประวัติความเป็นมาของการค้นพบ

กรณีแรกของโรคที่มีอาการมีความสอดคล้องกับการเกิดโรค Urbach-Vite ที่ได้รับการจดทะเบียนในปี 1908 มันอธิบายศาสตราจารย์สวิสและ audiologist ฟรีดริชซีเบนแมนน์ ในปี 1925 แพทย์ผิวหนังสวิสและ histologist Iogann Misher อธิบายสามกรณีที่คล้ายกัน

อย่างไรก็ตามอย่างเป็นทางการเป็นโรคทางพันธุกรรมที่หายากถอยได้รับรายงานเพียงในปี 1929 โดยแพทย์ผิวหนังและ Urbach otolagingologom Vita มันเอริชออร์บาคเรียกว่าพยาธิวิทยา proteinosis lipoid เพราะเขาเชื่อว่ามันมีความเกี่ยวข้องกับความไม่สมดุลของไขมันและโปรตีนเงินฝากในเนื้อเยื่อของร่างกาย

ตั้งแต่เปิดได้รับการจดทะเบียนตามแหล่งที่มาที่แตกต่างกัน 300-400 กรณีของโรคทั่วโลก

อาการ

ท่ามกลางอาการที่พบบ่อยที่สุดของโรค - ผื่นทั่วเปลือกตาเป็นเลือดคั่ง (พวกเขานอกจากนี้ยังมีลูบาและลำคอ) ผู้ป่วยจะกลายเป็นเสียงแหบมีการลดกำลังการผลิตที่เกิดใหม่ของผิวหนาเยื่อบุและผิวหนังแข็งกระด้างของเนื้อเยื่อสมองในภูมิภาคชั่วคราว อาการสุดท้ายคืออันตรายที่สุดเพราะมันจะนำไปสู่โรคลมชักกลีบขมับ

โรคแรกที่ปรากฏตัวในอายุ detstkom (3-7 ปี) ตอนนั้นเองที่มีผื่นบนผิวหนังและเสียงแหบ

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าอาการเหล่านี้จะคลุมเครือและอาจแตกต่างอย่างมากจากการป่วยกับผู้ป่วย ในฐานะที่เป็นโรค Urbach-Vite ถูกส่ง autosomal ถอยก็ไม่ได้ประจักษ์เองถ้าจีโนไทป์ของอัลลีลที่โดดเด่นตามปกติ บ่อยครั้งที่คนไม่ได้ตระหนักว่าพวกเขาเป็นพาหะของยีนกลายพันธุ์ สื่อบางคนเป็นโรคหายากไม่มีอาการ และเพียงถ้าทั้งพ่อและแม่มียีนที่รับผิดชอบในการ proteinosis lipoid โรคสามารถประจักษ์ตัวเองในลูกหลาน

การวินิจฉัย

โรค Urbach-Vite เป็นเรื่องยากที่จะได้รับการวินิจฉัยเพราะอาการมันไม่เป็นสากล ในกรณีที่เป็นผื่น (papules) บนเปลือกตาที่ ผื่นตุ่ม บนผิวของคอและหน้าผากวินิจฉัยรวมถึงการเยี่ยมชมแพทย์ผิวหนัง

สำหรับโรคที่ต้องสงสัยว่า Urbach-Vite มอบหมาย MRI โดยไม่ต้องคมชัดซึ่งสามารถตรวจจับการสะสมของแคลเซียมในร่างกาย อย่างไรก็ตามอาการนี้ไม่จำเป็นต้องระบุ proteinosis lipoid แคลเซียมยังเป็นลักษณะของเริมโรคไข้สมองอักเสบและ

มีบทบาทสำคัญในการวินิจฉัยของบทละครการวิจัยทางพันธุกรรม นั่นก็จะทำให้มันเป็นไปได้ที่จะตรวจสอบเพื่อตรวจสอบว่ามีการกลายพันธุ์ของยีน ECM1 และหากดังนั้นไม่ว่าจะเกิดการกลายพันธุ์นี้ได้นำไปสู่การเกิดโรค Urbach-Vite

การรักษา

แม้จะมีความจริงที่ว่า proteinosis lipoid ได้รับการเปิดเป็นเวลานานก็เป็นโรคที่หายากเช่นความผิดปกติทางพันธุกรรมส่วนใหญ่ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ อย่างไรก็ตามการพัฒนาล่าสุดในสาขาชีวเคมีช่วยให้บรรเทาอาการหลายโรค

ดังนั้นแนวโน้มในเชิงบวกก็สังเกตเห็นเมื่อได้รับ "เฮ" และ "dimethyl sulfoxide" แม้จะไม่ได้ในทุกกรณี การบริหารช่องปากของขนาดเล็ก "Dimethylsulfoxide" (Dimexidum) เนื่องจากคุณสมบัติต้านการอักเสบของยาเสพติดลดอาการโรค dermotropic

การใช้ "D-penicillamine" นอกจากนี้ยังประสบความสำเร็จ แต่ไม่ได้ใช้กันอย่างแพร่หลาย สมัครสมาชิกและกรณีของผู้ป่วย "Tigasonom" ซึ่งเป็นที่ที่กำหนดโดยทั่วไปสำหรับโรคสะเก็ดเงิน

ตั้งแต่แคลเซียมการสะสมในเนื้อเยื่อสมองสามารถนำไปสู่การสร้างพัไฟฟ้าส่วนเกินและการโจมตีของโรคลมชัก, ยากันชักผู้ป่วยที่กำหนด ( "Metindion" "ethosuximide")

ภาพ

โรค Urbach-Vite กับการรักษาที่เหมาะสมเป็นกฎที่ไม่เป็นอันตราย คนที่ทุกข์ทรมานจากโรคนี้สามารถมีชีวิตที่ยาวนานและเต็มรูปแบบ แต่เราไม่ควรละเลยการเข้าชมแพทย์ปกติ เนื่องจากหนาของเยื่อเมือกในบางกรณีการพัฒนาการอุดตันทางเดินหายใจ ผู้ป่วยดังกล่าวจะเรียกคืน patency ของสายการบินจะต้องแช่งชักหักกระดูกหรือใช้เลเซอร์คาร์บอนไดออกไซด์

ในกรณีที่เงินฝากแคลเซียมนำไปสู่โรคลมชักชักมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะเห็นผู้เชี่ยวชาญ-epileptolog ที่เลือกการรักษาที่เหมาะสมขึ้นอยู่กับความรุนแรงของอาการ