โรค Friedreich ของ ataxia: อาการการวินิจฉัยการรักษารหัสตาม ICD-10

ataxia เกิดขึ้นในโรคต่างๆของระบบประสาทส่วนกลาง ทั้งหมดของพวกเขามีความเกี่ยวข้องกับความผิดปกติในโครงสร้างสมองน้อย ส่วนใหญ่ของโรคเหล่านี้เป็นทางพันธุกรรมในธรรมชาติและได้รับการถ่ายทอด หนึ่งในความผิดปกติเหล่านี้เป็นโรค ataxia Friedreich ของ พยาธิวิทยานี้ จะถือเป็นเรื่องธรรมดาในการเปรียบเทียบกับข้อบกพร่องของโครโมโซมอื่น ๆ นอกจากนี้ยังมีระบบประสาทก็แพร่กระจายไปยังอวัยวะอื่น ๆ โดยเฉพาะอย่างยิ่งนี้นำไปใช้กับหัวใจและกล้ามเนื้อ เมื่อเทียบกับ ataxias อื่น ๆ โรคไม่สามารถได้รับการวินิจฉัยในวัยเด็กเป็นมันทำให้ตัวเองที่รู้จักกันเท่านั้นถึง 20 ปี

พยาธิวิทยา ataxia Friedreich ของ - มันคืออะไร?

โรค ataxia Friedreich ของ - โรคทางระบบประสาทที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม เลื่อนไปยังสงสัยความผิดปกตินี้เป็นเรื่องยากมากเพราะมันไม่ได้ประจักษ์เองในวัยเด็ก โรคที่มักจะทำงานในครอบครัว ดังนั้นเมื่อการละเมิดดังกล่าวหญิงตั้งครรภ์ควรได้รับการทดสอบทางพันธุกรรมเต็ม

ประวัติความเป็นมาและการแพร่กระจายของโรค

ataxia ataxia Friedreich ของถูกระบุว่าเป็นครั้งแรกที่เป็นโรคที่แตกต่างกันใน 60 โอบอุ้มของศตวรรษที่สิบเก้า ในเวลาเดียวกันก็พบว่าระบาดวิทยาของความผิดปกตินี้ไม่สม่ำเสมอ นอกจากนี้ยังเป็นไปได้ที่จะติดตามการเชื่อมต่อระหว่างโรคและเชื้อชาติของผู้ป่วย ส่วนใหญ่มักจะพยาธิวิทยานี้เกิดขึ้นในคนที่เกิดจากการแต่งงานของเลือด ด้วยเหตุนี้มันเป็นเรื่องธรรมดามากขึ้นในหมู่กลุ่มชาติพันธุ์ที่มีขนาดเล็ก เมื่อเทียบกับ ataxias อื่น ๆ ataxia Friedreich เป็นโรคกันอย่างเป็นธรรม มันเกิดขึ้นใน 1-7 คนต่อ 100,000 ประชากร เป็นที่รู้จักกันในขณะนี้ซึ่งผิดปกติทางพันธุกรรมนำไปสู่โรคนี้ดังนั้นประวัติประวัติครอบครัวที่จะสามารถได้รับการวินิจฉัยในขั้นตอนของการพัฒนาของทารกในครรภ์

สาเหตุของการเกิดโรค ataxia Friedreich ของ

เพื่อให้เข้าใจถึงที่มาของการเกิดโรค ataxia Friedreich ของจะถูกส่งและกระจายมันเป็นสิ่งจำเป็นที่จะรู้ว่าสาเหตุของความผิดปกตินี้ พยาธิวิทยานี้เกี่ยวข้องกับข้อบกพร่องทางพันธุกรรมของโครโมโซม มันจะถูกส่งเป็น autosomal ลักษณะถอยมาหลายชั่วอายุ ดังนั้นโรคมักจะพบในครอบครัว ไปที่เด็กคิดของความถี่ในการแต่งงานในตระกูลเดียวกันของการเกิดโรคนี้จะเพิ่มขึ้น ดังนั้นครอบครัวเหล่านี้จำเป็นที่จะต้องตรวจสอบอย่างละเอียดของการวางแผนเด็ก นักวิทยาศาสตร์ได้พบว่าผู้ป่วยทุกรายที่มีโรคมีความบกพร่องทางพันธุกรรมในโครโมโซมเก้า หากหนึ่งในพ่อแม่ค้นพบความผิดปกตินี้มีโอกาสที่เด็กจะป่วยเป็น 50% แม้จะมีลักษณะทางพันธุกรรมของโรคที่มีการเรียกสิ่งแวดล้อมที่สามารถทำให้เกิดการกลายพันธุ์โครโมโซมระหว่าง embryogenesis เหล่านี้รวมถึงการเสพติด (ยาเสพติดแอลกอฮอล์) รังสีความเครียด

พยาธิกำเนิดของ Friedreich ของความผิดปกติ ataxia

อาการหลักของโรคคือ ataxia สมองน้อย มันเกิดขึ้นจากการเสื่อมสภาพอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเซลล์ระบบประสาท กลไกของการบาดเจ็บเป็นที่ของยีนกลายพันธุ์อยู่ในโครโมโซม 9 ร่างกายหยุดการผลิตสาร - frataxin ดังนั้นเซลล์สะสมในปริมาณที่เพิ่มขึ้นของเหล็ก นี้จะเรียกกระบวนการทางพยาธิวิทยาต่อไปนี้ - การสะสมของอนุมูลอิสระและ lipid peroxidation ผลที่ได้คือการทำลายของเยื่อหุ้มเซลล์ประสาทและเนื้อเยื่อ ส่วนใหญ่มักจะมีผลกระทบต่อกระบวนการนี้ฮอร์นหลังของสายและเสี้ยมกระดูกสันหลังระบบ โครงสร้างเหล่านี้มีความรับผิดชอบในการทำงานของมอเตอร์ของร่างกายจึงมีความผิดปกติของการประสานงานเป็น ในบางกรณีได้รับผลกระทบและโครงสร้างของสมองอื่น ๆ : ฮอร์นด้านหน้าเส้นใยต่อพ่วงระบบประสาทส่วนกลาง บ่อยกว่าไม่ได้โอบกอดการเสื่อมสภาพของเส้นประสาทสมองและศูนย์ความสำคัญ (ระบบทางเดินหายใจและหลอดเลือด) ในบางกรณีมีการรบกวนการมองเห็นและการได้ยิน

นอกจากอาการทางระบบประสาทที่มีการเปลี่ยนแปลงของระบบโครงร่าง มักจะอยู่ในผู้ป่วยที่มี ataxia Friedreich จะสังเกตเห็นความผิดปกติความโค้งของกระดูกสันหลังและเท้าผิดปกติ นอกจากนี้กระบวนการทางพยาธิวิทยาจับกล้ามเนื้อหัวใจ ในกรณีนี้ cardiomyocytes ปกติจะถูกแทนที่ด้วยเส้นใยและไขมันเนื้อเยื่อ

ภาพทางคลินิกของโรค

บนพื้นฐานของการเกิดโรคของโรคที่คลินิกขึ้นอยู่กับขอบเขตของความพ่ายแพ้ของสมองและเส้นประสาทไขสันหลังโครงสร้างที่ ดาวน์ซินโดร ataxia เป็นเรื่องปกติ แต่ในบางกรณีมีการละเมิดอื่น ๆ หากมีการวินิจฉัยโรค ataxia Friedreich ของอาการพยาธิสภาพดังต่อไปนี้:

1. ataxia สมองน้อย กลุ่มอาการของโรคนี้จะปรากฏขึ้นในผู้ป่วยประมาณ 20 ปีที่ผ่านมา อาการหลักของมัน - การเปลี่ยนแปลงของการเดินไม่มั่นคง, อาตา การตรวจระบบประสาทผู้ป่วยที่ไม่สามารถดำเนินการทดสอบ calcaneal เข่าและ Romberg ตำแหน่งที่ไม่เสถียร
2. hypotonia กล้ามเนื้อ พร้อมกับการเปลี่ยนแปลงในการเดินมีความอ่อนแอความก้าวหน้าในขา หลังจากนั้นกระบวนการไปบนและกล้ามเนื้อของร่างกายส่วนบน ผู้ป่วยที่ยากที่จะถือแขนขาในตำแหน่ง นี้นำไปสู่ความอ่อนแอของข้อต่อและขยายแขนขาผิดปกติ ( "หยุด ataxia Friedreich ของ") ในผู้ป่วยบางรายมีปรากฏการณ์ตรงข้าม - อาการกระตุกของกล้ามเนื้ออัมพฤกษ์
3. Hyperkinesis เนื่องจากการทำลายของระบบเสี้ยมของสมองในผู้ป่วยที่มี Friedreich ของ ataxia โรคสังเกต อาการสั่นหัว และแขนขา อาจจะมีการละเมิดล้อเลียน - การสำบัดสำนวน
4. การละเมิดของกระดูกและข้อต่อ ผู้ป่วยมักจะพบ scoliosis และความโค้งของกระดูกสันหลังอื่น ๆ เพราะ "หย่อน" ของข้อต่อขาที่เกิดขึ้นลักษณะของพยาธิวิทยาของความผิดปกติเท้า ในกรณีนี้การลดมันล้ำลึกและพรรคใกล้เคียงจะเปิดออก
5. การลดลงอย่างค่อยเป็นค่อยไปของเอ็นไว
6. เปลี่ยนลายมือ
7. cardiomyopathy hypertrophic กลุ่มอาการของโรคนี้เกิดขึ้นในผู้ป่วยเกือบทั้งหมด (90%) ทางการแพทย์ก็เป็นที่ประจักษ์หัวใจหูหนวกเสียงในการฟังเสียงขนาดหัวใจที่เพิ่มขึ้นและการปรากฏตัวของบ่น systolic ในกรณีนี้คนบ่นของอาการปวดในบริเวณหน้าอกหายใจถี่

อาการน้อยกว่าปกติรวมถึงความผิดปกติของความไว ophthalmoplegia, หนังตาตก บางครั้งกระบวนการเสื่อมที่เกี่ยวข้องกับการได้ยินและ ประสาทตา ดังนั้นจึงมีการลดลงของการได้ยิน, ตาบอด

เกณฑ์การวินิจฉัยสำหรับ ataxia Friedreich ของ

โรคที่ต้องสงสัยว่า ataxia Friedreich ของไม่ยากเกินไปสำหรับนักประสาทวิทยาที่มีประสบการณ์ ส่วนใหญ่แพทย์ให้ความสำคัญกับความจริงที่ว่าละเมิดเริ่มต้นที่อายุบางอย่าง มักจะอยู่ในวัยเด็กและวัยรุ่นร้องเรียนขาดอย่างสมบูรณ์ นอกจากนี้ในระหว่างรำลึกมักจะเชื่อมโยงระหว่างโรคทางพันธุกรรมและปัจจัย (การแต่งงานในหมู่ญาติ ataxia คนในครอบครัว) หากพบว่ามีโรค ataxia Friedreich ของการวินิจฉัยโดยนักประสาทวิทยาจะใช้สถานที่ดังต่อไปนี้ (จุดที่ดึงความสนใจไปหาหมอ):

1. กล้ามเนื้ออ่อนแรง (ส่วนใหญ่มักจะอยู่ในขา)
2. ลดเอ็นไว
3. ตำแหน่งที่ล่อแหลมใน Romberg
4. อาตาแนวนอน
5. ไม่สามารถที่จะดำเนินการทดสอบ calcaneal เข่า
6. อัมพฤกษ์อัมพาต (หายาก)
7. Hyperkinesis

นอกจากนี้ศัลยแพทย์จะต้องรับชม แพทย์กำหนดความผิดปกติของกระดูกและข้อต่อของแขนขาที่ต่ำกว่าโค้งของกระดูกสันหลัง เมื่อพยาธิวิทยาเป็นผู้ต้องสงสัยยังต้องมีการตรวจสอบและจักษุแพทย์โรคหัวใจ

วิธีการขั้นพื้นฐานของการวินิจฉัย การวิเคราะห์ทางพันธุกรรม ในระหว่างที่ความผิดปกติของโครโมโซมจัดแสดง นอกจากนี้ยังดำเนินการ MRI สมอง

โรค ataxia Friedreich ของ: รหัสใน ICD 10

ทั้งๆที่มีการวินิจฉัยทางคลินิกพยาธิวิทยาของแต่ละคนควรได้รับการบันทึกให้เป็นไปตามศัพท์ต่างประเทศ Friedreich โรค ataxia ICD-10 รหัส G11.1 ไม่ ซึ่งหมายความว่าเป็นไปตามระดับนานาชาติพยาธิวิทยานี้มีชื่อดังต่อไปนี้: ต้น ataxia สมองน้อย

โรค ataxia Friedreich: การรักษาโรค

แม้จะมีความจริงที่ว่าวิทยาเป็นวิทยาศาสตร์พัฒนาในขณะนี้ค่อนข้างดีโรคนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ เพราะนี่คือความจริงที่ว่ามันเกิดจากการกลายพันธุ์ทางพันธุกรรมซึ่งไม่สามารถได้รับผลกระทบ อย่างไรก็ตามแพทย์ดำเนินการแก้ไขความผิดปกติของระบบประสาทที่จะทำให้ชีวิตง่ายขึ้นสำหรับผู้ป่วย สารต้านอนุมูลอิสระที่มีการใช้ (ยาเสพติด "Meksidol") หมายถึงการปรับปรุงการไหลเวียนในสมอง ( "Piracetam" ยาเสพติด "Cere") ยาเสพติดเหล่านี้สามารถชะลอกระบวนการเสื่อม เพื่อปรับปรุงการทำงานของมอเตอร์กายภาพบำบัดดำเนินการแก้ไขกระดูกนวด ในบางกรณีการผ่าตัดรักษา (ที่มีการหยุดโค้งอย่างมีนัยสำคัญ)

ป้องกันการเกิดโรคและภาวะแทรกซ้อน

แต่น่าเสียดายที่มันเป็นไปไม่ได้ที่จะทำนายการพัฒนาของโรค ataxia Friedreich ของ อย่างไรก็ตามพยาธิวิทยาไม่ได้เป็นความผิดปกติที่หายากมาก ดังนั้นเมื่อประวัติครอบครัวประวัติทางการแพทย์ของหญิงตั้งครรภ์จะต้องดำเนินการวิเคราะห์ทางพันธุกรรมของทารกในครรภ์

เพื่อป้องกันไม่ให้การพัฒนาของภาวะแทรกซ้อนในผู้ป่วยที่มีความผิดปกติของ Friedreich ataxia ต้องดูแลอย่างต่อเนื่องของแพทย์ แม้จะมีความจริงที่ว่าละเมิดเกี่ยวข้องกับปัญหาทางระบบประสาทและมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะสังเกตศัลยแพทย์โรคหัวใจ, จักษุแพทย์และพันธุกรรม เพื่อหลีกเลี่ยงความก้าวหน้าอย่างรวดเร็วของโรคคือการรักษาด้วยการสนับสนุน นอกจากนี้ผู้ป่วยที่จำเป็นต้องมีการดูแลเป็นพิเศษและการสนับสนุนของคนที่รัก

การพยากรณ์โรคของโรค Friedreich ของ ataxia

ให้ความจริงที่พยาธิวิทยาที่เกี่ยวข้องกับความผิดปกติของโครโมโซมก้าวหน้าช้าผู้ป่วยมีชีวิตอยู่โดยเฉลี่ย 30-40 ปี ส่วนใหญ่มักจะความผิดปกติทางระบบประสาทที่ไม่ส่งผลกระทบต่อความสามารถทางจิตและโครงสร้างของสมองที่สำคัญ อย่างไรก็ตามผู้ป่วยที่จำเป็นต้องมีการดูแลทางการแพทย์อย่างต่อเนื่อง นอกจากนี้ผู้ป่วยที่ต้องรับมือกับการบำบัดทางกายภาพเพื่อรักษากล้ามเนื้อ สาเหตุส่วนใหญ่ของการเสียชีวิตที่มีความผิดปกติของระบบหัวใจและหลอดเลือด cardiomyopathy Hypertrophic กับอายุจะนำไปสู่โรคหัวใจล้มเหลวซึ่งส่งผลให้กลายเป็นโรค ataxia Friedreich ของ รูปภาพของผู้ป่วยที่มีพยาธิสภาพนี้สามารถมองเห็นในบทความนี้และวรรณกรรม