วิธีการที่ไม่เป็นโรค Von Hippel-Lindau?

โรคซึ่งจะได้รับการกล่าวถึงในบทความที่มักจะนำมาประกอบกับกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมที่ซับซ้อน คุณสมบัติหลักของมันคือการก่อตัวของเนื้องอกหลายในร่างกายมาจากเนื้อเยื่อของอวัยวะต่างๆ สิ่งที่ชนิดของร่างกายจะได้รับการตีหนักก็ขึ้นอยู่เป็นที่ประจักษ์ซินโดรมฟอนฮิพเพล-Lindau

อย่างไรก็ตามกรณีที่รู้จักกันที่เกี่ยวข้องกับผู้ป่วยที่แปดที่มาจากครอบครัวเดียวกันเป็นเพียงอาการเป็นโรคไต polycystic การวินิจฉัยในกรณีนี้ได้รับการตั้งค่าการใช้บัตรประจำตัวของข้อบกพร่องทางพันธุกรรม (กลายพันธุ์)

โรค Von Hippel-Lindau มีความเกี่ยวข้องกับการเกิดโรคที่หายากและความถี่ของการเกิดขึ้นของ - กรณีหนึ่งต่อการเกิดมีชีพ 36,000

กลไกของการเกิดโรค

พื้นฐานโรคฟอน Hippel Lindau มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมลักษณะความผิดปกติทั่วไปที่โดดเด่นด้วยการเพิ่มจำนวนที่มากเกินไปของผ้าฝอยและลักษณะผลที่ตามมาเป็นจำนวนมากของเนื้องอกมะเร็ง

โรคที่ถูกส่งไปยังรุ่นต่อไปในลักษณะที่โดดเด่น autosomal เช่นในการปรากฏตัวของยีนที่เข้ารหัสพยาธิวิทยาหนึ่งในผู้ปกครองที่น่าจะเป็นของการเจ็บป่วยลูกหลานเป็น 50%

ข้อบกพร่อง (กลายพันธุ์) ผลในการปราบปรามของยีนซึ่งเป็นต้านการเจริญเติบโตของเนื้องอก

อาการ - กระบวนการมะเร็ง

อาการหลักของโรคฟอน Hippel Lindau - เนื้องอกต่อมใต้สมอง, สมอง, ไขสันหลัง, จอประสาทตา, อวัยวะภายใน รายการของเนื้องอกที่เป็นไปได้:

• Hemangioblastoma - มีการแปลในสมองและจอประสาทตา; ที่ได้มาจากเนื้อเยื่อประสาท เนื้องอก CNS มีความถี่ของการเกิดโรคในผู้ป่วยที่มีฟอนฮิพเพล-Lindau อย่างน้อย 60% อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่ได้พบชนิดของกลางเนื้องอกในระบบประสาทนี้ 42 ปี
• angioma - เนื้องอกของการกำเนิดของหลอดเลือดที่มีการแปลในเส้นประสาทไขสันหลัง
• ซีสต์ เนื้องอกนี้มีอยู่ภายในโพรงที่เต็มไปด้วยของเหลว องค์ประกอบดังกล่าวสามารถเกิดขึ้นในตับ, ไต, ลูกอัณฑะและตับอ่อน โดยเฉพาะไตและตับอ่อนซีสต์ที่พบใน 33-54% ของกรณี
• pheochromocytoma - เนื้องอกมาจากเซลล์ไขกระดูกต่อมหมวกไต อุบัติการณ์ - ประมาณ 7% ของผู้ป่วย อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่มี pheochromocytoma - ประมาณ 25 ปี

• เซลล์มะเร็ง โดยเฉพาะอย่างยิ่งที่อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยที่มีเนื้องอกนี้ - 43 ปี
• ในผู้ชายที่มีโรค Von Hippel-Lindau สามารถพัฒนาเนื้องอกธรรมชาติอ่อนโยนในลูกอัณฑะ (เช่น cystadenoma papillary)
• ผู้หญิงได้พบรอยโรคเนื้องอกของเส้นเอ็นมดลูก

โดยเกณฑ์การวินิจฉัยคือ

การวินิจฉัยของ "โรคฟอนฮิพเพล-Lindau" สามารถจัดจำหน่ายในกรณีของการตรวจสอบอย่างน้อยหนึ่งที่นำเสนอในรายการต่อไปของอาการ แต่มันก็เป็นไปได้ถ้าคุณมีประวัติอย่างน้อยหนึ่งในสมาชิกในครอบครัวของกลาง hemangioblastoma ระบบประสาทของผู้ป่วย hemangioblastoma ม่านตาก่อเรื้อรังไตวายหรือมะเร็งของต่อมนี้:

• hemangioblastoma มีการแปลในเนื้อเยื่อสมองน้อยเช่นเดียวกับในส่วนอื่น ๆ ของระบบประสาทส่วนกลาง;
• hemangioblastoma ของเส้นประสาทไขสันหลัง;
• hemangioblastoma กับการแปลในไขกระดูก;
• hemangioblastoma บนจอ;
• ความเสียหายของเนื้อเยื่อไตเรื้อรัง;
• มะเร็งของต่อมไต;
• ซีสต์ตับอ่อน;
• tsistadenokartsinoma;
• pheochromocytoma;
• adenoma epididymal

มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าแพทย์ที่มีสมาชิกมีส่วนร่วมในปัญหาของโรคฟอนฮิพเพล-Lindau - การวิทยาจักษุวิทยาระบบทางเดินปัสสาวะ, ยาภายใน

CNS hemangioblastoma

กลุ่มอาการของโรคอาการที่พบได้บ่อยฟอนฮิพเพล-Lindau hemangioblastoma คือการพัฒนาของสมอง, ไขสันหลังหรือจอประสาทตา อยู่บนเนื้องอกในสมองมีอาการต่อไปนี้:

• อาการปวดหัว Expander ธรรมชาติ
• คลื่นไส้อาเจียน
• ความไม่แน่นอนในการเดินเนื่องจากการประสานงานมีความบกพร่อง
• เวียนหัว
• การด้อยค่าของจิตสำนึก (ลักษณะของขั้นตอนต่อมาของโรค)

เมื่อ hemangioblastoma แปลในไขสันหลังอาการหลักคือการลดลงของความไวอัมพฤกษ์และอัมพาต, โรคฉี่และขั้นตอนการถ่ายอุจจาระ อาการปวดจะสังเกตเห็นเป็นครั้งคราวเท่านั้น

ชนิดของเนื้องอกนี้อยู่ในความก้าวหน้าช้า ข้อมูลมากที่สุดสำหรับการวินิจฉัยและการควบคุมวิธีการในการตรวจสอบได้รับการยอมรับ, แม่เหล็ก Resonance Imaging (MRI), คมชัดส่วนกลุ่มตัวอย่างที่เพิ่มขึ้น

วิธีที่มีประสิทธิภาพในการรักษาสมอง hemangioblastoma ในวันนี้คือการผ่าตัด การใช้รังสีและวิธีการทางการแพทย์ของผลบวกที่น่าเชื่อจะไม่แสดง

หลังจาก hemangioblastoma กำจัดผ่าตัดเป็นกฎที่มันไม่เกิดขึ้นอีก แต่อาจจะปรากฏในเนื้องอกอื่น ๆ ในการผ่าตัดรักษาเนื้องอกมีความจำเป็นที่จะต้องคำนึงถึงเสียงส่วนใหญ่ของ บริษัท ซึ่งเป็นลักษณะของโรค Von Hippel-Lindau

angiomatosis จอประสาทตา

สำหรับการแปลตาของลักษณะกระบวนการทางพยาธิวิทยาเป็นคุณสมบัติที่สาม:

• ความพร้อมของ angioma;
• ขยายตัวของหลอดเลือดในอวัยวะนั้น
• การปรากฏตัวของ exudation subretinal (การสะสมของของเหลว - การอักเสบของผลิตภัณฑ์ - ภายใต้กระจกตา) ซึ่งสามารถก่อให้เกิดการพัฒนาของม่านตา exudative ในขั้นสูงของการเกิดโรค

สำหรับขั้นตอนการเริ่มต้นของโรคมักจะลดเม็ดสีในอวัยวะเพิ่มขึ้นคดเคี้ยวของหลอดเลือด เมื่อกดลงบนลูกตาและมีการทำเครื่องหมายการเต้นของหลอดเลือดแดงและหลอดเลือดดำ

ในขั้นตอนต่อมาของภาวะหลอดเลือดขยายและความคืบหน้าคดเคี้ยวหลอดเลือดก่อตัวของโป่งพองและเป็นมุมที่มีลักษณะโดดเด่น glomeruli รอบ - นี้เป็นสัญญาณที่เฉพาะเจาะจงของการเจ็บป่วย Von Hippel-Lindau

pheochromocytoma

ถ้ามันมีผลต่อต่อมหมวกไตโรคฟอนฮิพเพล-Lindau เป็นรูปแบบที่ประจักษ์ของ pheochromocytoma เนื้องอกที่เกิดขึ้นนี้สารของต่อมหมวกไตมักจะเป็นพิษเป็นภัยในธรรมชาติ ในกรณีส่วนใหญ่ได้รับการวินิจฉัยที่อายุประมาณ 30 ปีและเป็นลักษณะสองด้านหลายหน่วยและความสามารถในการโยกย้ายไปยังเนื้อเยื่อที่อยู่ติดกัน

pheochromocytoma ประจักษ์คุณสมบัติดังต่อไปนี้:

• ทนต่อการรักษาความดันโลหิตสูง, ความดันโลหิตสูงหลอดเลือดแดง
• ที่เกี่ยวข้องกับการ cranialgia ความดันโลหิต
• ผิวสีซีด
• แนวโน้มที่จะเหงื่อ
• หัวใจเต้นเร็ว

มะเร็งของความพ่ายแพ้ตับอ่อน

ตัวแปรมะเร็งตับอ่อนพยาธิวิทยา: เนื้องอกที่สามารถเป็นได้ทั้งธรรมชาติอ่อนโยนหรือมะเร็ง โครงสร้างตามทั้งซีสต์หรือเนื้องอก neuroendocrine

กระบวนการต่างๆที่มีผลต่อการเกิดโรคมะเร็งตับอ่อนที่พบในครึ่งหนึ่งของผู้ป่วยที่มีโรค Von Hippel-Lindau อาการที่เกี่ยวข้องกับโดยทั่วไปมีการทำงานของตับอ่อนบกพร่อง

อายุเฉลี่ยของผู้ป่วยในช่วงเวลาของการตรวจสอบของเนื้องอกของ 33-35 ปีที่ผ่านมา ในกรณีของกระบวนการขั้นตอนการแพร่กระจายของเนื้อร้ายมะเร็งเป็นผู้กำกับไปที่ตับ

เนื้องอกถุง Endolymphatic

การพัฒนาที่มีอาการชื่อกระบวนการมะเร็งมักจะมีหลักสูตรที่อ่อนโยนและแสดงให้เห็นดังต่อไปนี้:

• ความผิดปกติของการได้ยินถึงการสูญเสียทั้งหมดของการได้ยิน
• เวียนหัว
• การละเมิด Diskoordinatornye
• หูอื้อ
• อัมพฤกษ์ของกล้ามเนื้อใบหน้า

การวินิจฉัย

การวินิจฉัยเบื้องต้นจะดำเนินการบนพื้นฐานของการตรวจสอบทั่วไปและตาของผู้ป่วย, รำลึกรวมทั้งครอบครัวทางพันธุกรรม

ข้อมูลมากคือการศึกษาของเลือดในการระบุเนื้อหาของน้ำตาลกลูโคสและ catecholamines

การแสดงของเนื้องอกควรจะดำเนินการโดยใช้การถ่ายภาพด้วยคลื่นสนามแม่เหล็ก (MRI)

แหล่งที่มาของข้อมูลที่มีคุณค่าสำหรับการตรวจสอบในช่วงต้นของการเกิดโรคตาเป็น angiography เรืองแสง เทคนิคการวินิจฉัยนี้อำนวยความสะดวกประจำตัวประชาชนของอาการเริ่มต้นของโรคในอวัยวะกระแสเลือดที่ไม่ได้บันทึกไว้ในช่วง ophthalmoscopy (เช่น telangiectasia เรือที่จัดตั้งขึ้นใหม่) ในกรณีของความก้าวหน้าของกระบวนการทางพยาธิวิทยาที่เทคนิคนี้เผยให้เห็นเรือให้อาหารเนื้องอกมากก่อนหน้านี้กว่า ophthalmoscopy

ดำเนินการตรวจสอบที่ครอบคลุมประกอบด้วยขั้นตอนการวินิจฉัยต่อไปนี้:

1. เอกซ์เรย์คอมพิวเตอร์และคลื่นสนามแม่เหล็ก ผ่านการใช้เทคนิคเหล่านี้ได้เพิ่มขึ้นอย่างมีนัยสำคัญจำนวนการวินิจฉัยในระยะแรกของโรค และในกรณีนี้พวกเขามักจะยากที่จะรักษา
2. การถ่ายภาพอัลตราซาวนด์
3. angiography เป็นแหล่งที่มาของข้อมูลวัตถุประสงค์เกี่ยวกับสิ่งที่เกิดขึ้นจากสิ่งที่อวัยวะเนื้องอกที่
4. Pneumoencephalography

มันเป็นสิ่งสำคัญที่จะรู้ว่าในกรณีของการตรวจสอบของเนื้องอกในหนึ่งของร่างกายก็เป็นสิ่งจำเป็นเพื่อนำไปสู่การตรวจสอบอย่างเต็มรูปแบบที่จะไม่รวมพื้นที่อื่น ๆ ของทางพยาธิวิทยา

การรักษา

แนวทางร่วมกันในการรักษาโรคฟอนฮิพเพล-Lindau กับหลักการของการรักษาโรคมะเร็ง บำบัดควรจะบูรณาการและรวมเทคนิคการผ่าตัดและการฉายรังสี แต่ละของพวกเขาถูกนำมาใช้อย่างเคร่งครัดตามตัวชี้วัดที่ห้ามและคุณสมบัติของผู้ป่วยเนื้องอกโดยเฉพาะอย่างยิ่ง

ยาที่ใช้ส่วนใหญ่เป็นยาสำหรับการแก้ไขอาการของฟังก์ชั่นบางอย่างของร่างกายของแต่ละบุคคลและสภาพทั่วไปของผู้ป่วย

ภาพ

กับการวินิจฉัยและการรักษาทันเวลาที่เลือกได้อย่างถูกต้อง, การลุกลามของโรคเช่นเดียวกับผลกระทบเชิงลบที่มีต่อร่างกายไม่สามารถควบคุม ข้อกำหนดที่บังคับ - การวินิจฉัยและการเริ่มต้นของการรักษาในขั้นเริ่มต้น

อย่างไรก็ตามในบางกรณีแม้จะมีความพยายามที่ทำการพยากรณ์โรคที่ยังคงไม่ดีสำหรับผู้ป่วยเนื่องจากมีความเสี่ยงสูงของภาวะแทรกซ้อน