ดาวน์ซินโดร Crigler-Najjar: คำอธิบายสาเหตุอาการและการรักษา

ค่อนข้างหายากที่จะได้ยินเกี่ยวกับโรคนี้เป็นดาวน์ซินโดร Crigler-Najjar แต่น่าเสียดายที่การวินิจฉัยโรคนี้สามารถนำเด็กคนหนึ่งในล้าน มันอาจจะดูเหมือนว่านี้เป็นโรคที่หายากมาก แต่วันนี้ในยุคของการกลายพันธุ์ของยีนที่ตรวจพบบ่อยมาก ลองดูที่สิ่งที่เป็นโรคนี้คืออะไรและการรักษาในกรณีนี้

ประวัติความเป็นมาของการค้นพบ

ผมต้องบอกว่าโรคนี้มีการค้นพบอย่างเป็นธรรมเมื่อเร็ว ๆ นี้ในปี 1952 ศตวรรษที่ผ่านมา สองกุมารแพทย์ Kriegler และยาร์, ดูเด็กทารกแรกเกิดเป็นครั้งแรกที่อธิบายผิดปกติ อาการดีซ่าน การศึกษาเพิ่มเติมจะนำไปสู่การระบุตัวตนของพยาธิสภาพของตับ ในเด็กมันก็สูงขึ้นอย่างมากบิลิรูบินอ้อมซึ่งจะมีผลกระทบที่เป็นพิษต่อร่างกายโดยรวม ตามการทดสอบในห้องปฏิบัติการ, บิลิรูบินเพิ่มขึ้นเป็น 765 มิลลิโมล / ลิตรในขณะที่มันยังคงอยู่ในข้อ จำกัด เหล่านี้ตลอดชีวิตของเด็ก

หลังจากที่ในขณะที่เพื่อนร่วมงานพบอาการที่คล้ายกันในเด็ก แต่กับบิด บิลิรูบินสูงขึ้นเพียง 15 ครั้งจากบรรทัดฐานและอายุการใช้งานลดลงสู่ภาวะปกติ ผลกระทบที่เป็นพิษต่อร่างกายไม่ได้ ในฐานะที่เป็นผลจากการสังเกตเหล่านี้โรคมีชื่อปัจจุบัน: ซินโดรม Crigler-Najjar อธิบายเป็นครั้งแรกทำให้ทั้งสองกุมารแพทย์

pathography

ดาวน์ซินโดร Crigler-Najjar เป็นโรคทางพันธุกรรม คลินิกโรคจะแสดงในอาการตัวเหลืองสดใสและความผิดปกติทางระบบประสาทอย่างรุนแรง ดีซ่านมีการตรวจพบในชั่วโมงแรกหลังคลอดและยังคงมีอยู่ตลอดชีวิต แผลที่เกิดขึ้นได้อย่างเท่าเทียมกันในชายและหญิงเหมือนกัน ในฐานะที่เป็นสีเหลือง - เป็นประกาศของปัญหาที่เกิดขึ้นกับตับแล้วในผู้ป่วยบางรายที่ร่างกายมีการเพิ่มขึ้นในขนาด

สัญญาณของระบบประสาทส่วนกลางแผลเกิดขึ้นในวัยเด็กที่ครั้งในวันแรกของชีวิต พวกเขาจะถูกแสดงในความตึงเครียดของกล้ามเนื้อกระตุกไม่ได้ตั้งใจของดวงตาท่าโค้งเช่นเดียวกับการเป็นตะคริว เด็กได้รับผลกระทบมีแนวโน้มที่จะล้าหลังในการพัฒนาจิตใจและร่างกาย ระบุทั้งสองประเภทของโรคนี้ Crigler-Najjar ซินโดรมประเภทที่ 1 และ 2 อาจมีอาการที่แตกต่างกัน

อาการของประเภท 1

แต่น่าเสียดายที่ Crigler-Najjar กลุ่มอาการของโรคชนิดที่ 1 เป็นลักษณะก้าวหน้าแน่นอน อาการแรกปรากฏในไม่กี่ชั่วโมงแรกของชีวิต เด็กจะกลายเป็นสีเหลืองเด่นชัดมากขึ้นของคนผิวขาวของดวงตาและผิวหนังกว่าและแตกต่างจากปกติอาการตัวเหลืองหลังคลอด มันไม่ผ่านในไม่กี่วันและเพิ่มอาการชักที่ เคลื่อนไหวโดยไม่ตั้งใจ ของร่างกายและดวงตา เมื่อเวลาผ่านไปคุณจะสังเกตเห็นปัญญาอ่อนที่เกี่ยวข้องกับบิลิรูบิน encephalopathy

ตัวชี้วัดของบิลิรูบินฟรีในการวิเคราะห์จะเพิ่มขึ้นเป็น 324-528 pmol / ลิตรในความเป็นจริงสูงกว่าปกติใน 15-50 ครั้ง มัวเมาในสมองในกรณีนี้นำไปสู่การเสียชีวิตภายในระยะเวลาอันสั้น ในกรณีพิเศษเช่นเด็กรอดมาได้จนถึงวัยเรียน

อาการของชนิดที่ 2

อาการแรกปรากฏช้ากว่าในชนิดที่ 1 โรคนี้สามารถประจักษ์เองในปีแรกของชีวิต ในเด็กบางคนดีซ่านจะไม่เกิดขึ้นจนกว่าจะถึงวัยรุ่นและความผิดปกติทางระบบประสาทเป็นของหายาก อาการจะคล้ายกับแบบที่ 1 แต่ไม่หนัก bilirubin encephalopathy สามารถเกิดขึ้นหลังจากที่มีการติดเชื้อก่อนหน้านี้หรือความเครียดที่รุนแรง

เลือดดัชนีทางชีวเคมีชนิดที่ 2 ที่ต่ำกว่ามาก - ระดับของบิลิรูบินประมาณ 200 micromoles / ลิตร ตัวเลขนี้แสดงให้เห็นว่าการทำงานของเอนไซม์ glucuronyl น้อยกว่า 20% ของปกติ น้ำดีมี glyuguronid บิลิรูบิน การวินิจฉัยโรค "Pentobarbital" ในเชิงบวก

encephalopathy บิลิรูบิน

กลุ่มอาการของโรคที่น่ากลัว Crigler-Najjar คืออะไร? อาการของโรคปรากฏในพิษของสมองสี่ขั้นตอนที่ ในระยะแรกของทารกจะทำงานมากซบเซาและเซื่องซึม นี้ปรากฏตัวในการดูดยากจนผ่อนคลายการตอบสนองความคมชัดไปกับเสียงอื่น ๆ ร้องไห้ของทารกที่น่าเบื่อเดียวกันเขามักจะอาเจียนและยังสามารถเปิดอาเจียนตาของเขาหลงเช่นถ้าเขาได้สูญเสียบางสิ่งบางอย่าง การหายใจสามารถยั่งยืน

ขั้นที่สองสามารถล่าสุดจากหลายวันหลายเดือน เด็กจะกลายเป็นกล้ามเนื้อตึงของร่างกายที่มีการใช้ตำแหน่งที่แปลกประหลาดที่จับแน่นอย่างถาวรในกำปั้นกลับเป็นโค้งโค้ง ร้องไห้จากจำเจกลายเป็นคมมากหายไปสะท้อนดูดและการตอบสนองต่อเสียง ปรากฏชักนอนกรน, การสูญเสียสติ

ระยะที่สามปรากฏระยะเวลาการปรับปรุงเท็จ อาการก่อนหน้านี้ทั้งหมดหายไปในขณะที่

ขั้นตอนที่สี่อาจเกิดขึ้นใน 5 เดือนแรกของชีวิตและประจักษ์อาการที่ชัดเจนของการชะลอทางร่างกายและจิตใจ เด็กก็ไม่ได้ถือหัวไม่ได้ติดตามวัตถุที่เคลื่อนที่ไม่ได้ตอบสนองต่อเสียงของคนที่คุณรัก เขาพัฒนาชักอัมพฤกษ์อัมพาต แต่น่าเสียดายที่เป็นพิษสมองด้วยชนิดที่ 1 เป็นไปอย่างรวดเร็วมากและเด็กที่เสียชีวิตในวัยเด็ก

สาเหตุของการเกิดโรค

หลัก สาเหตุของโรค อยู่ในยีน พวกเขาหยุดชะงักการก่อตัวของเอนไซม์บางอย่างซึ่งเป็นผู้รับผิดชอบสำหรับการผลิตของบิลิรูบินที่ ส่วนใหญ่โรคนี้ต้องทนทุกข์ทรมานจากประชากรในเอเชียของดาวเคราะห์ กรรมวิธียีนจะถูกโอนในลักษณะ autosomal ถอย ในกรณีนี้ทั้งพ่อแม่ลูกน้อยสามารถเป็นพาหะของการกลายพันธุ์ แต่ทำเพื่อให้มีสุขภาพที่ดี นอกจากนี้ยังอาจจะเป็นพาหะของหนึ่งของพ่อแม่แล้วน่าจะเป็นของการเกิดโรคเป็น 50 ถึง 50%

กลายพันธุ์ของยีนพันธุกรรมจะนำไปสู่ความจริงที่ว่าร่างกายจะไม่สามารถที่จะผูกบิลิรูบินฟรีไป glucuronic กรด นี้ในการเปิดนำไปสู่ความจริงที่ว่าสารพิษฟรีบิลิรูบินมีชีวิตที่เจาะผ่าน อุปสรรคเลือดสมอง ซึ่งทารกแรกเกิดจะไม่ทำงาน พิษของสมองของเด็กมีการสัมผัสซึ่งสะสมบิลิรูบินที่เป็นพิษ

การรักษา

สำหรับเด็กที่ได้รับการวินิจฉัยที่มีอาการ Crigler-Najjar การรักษามีวัตถุประสงค์ที่จะออกจากร่างของบิลิรูบินฟรี นอกจากนี้ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะป้องกันการพัฒนาของความเสียหายของสมองที่เป็นพิษ

สำหรับการรักษาที่ใช้ยาเสพติดที่เพิ่มกิจกรรมของเอนไซม์เพท-glucuronidase uridine ที่เกิดในกระบวนการกลับไม่ได้ในตับ เพื่อจุดประสงค์นี้ "ฟี" ในปริมาณที่ไม่เกิน 5 มิลลิกรัมต่อกิโลกรัมของน้ำหนักตัวต่อวัน มันควรจะสังเกตเห็นว่ามันมีผลบวกเฉพาะใน Crigler-Najjar กลุ่มอาการของโรคชนิดที่ 2 เมื่อหนึ่งในประเภทของสิ่งมีชีวิตที่ "ฟี" ในทางปฏิบัติไม่ได้ตอบสนอง

ในทั้งสองประเภทของการประชุมการส่องไฟโรคที่จะมีขึ้นเข้าพลาสม่าและบริการแลกเปลี่ยนถ่าย การรักษาทั้งหมดจะถูกจัดทำขึ้นเพื่อให้มั่นใจว่าการดำเนินการปลูกถ่ายตับ - สำหรับเด็กที่มีชนิดที่ 1 เป็นโอกาสเดียวที่จะรอด

การวินิจฉัย

ในวันที่ยาสามารถที่จะตรวจสอบสาเหตุของการเกิดโรคเช่นโรค Crigler-Najjar อาการและวิธีการรักษาที่ได้อธิบายไว้ค่อนข้างยาว แต่ตอนนี้ใช้การทดสอบดีเอ็นเอสามารถกำหนดล่วงหน้าความบกพร่องทางพันธุกรรมต่อการเกิดโรคยังคงอยู่ในมดลูก หลังจากเกิดของ DNA วินิจฉัยทารกให้คำตอบที่ถูกต้องแม่นยำเป็นไปได้ว่ามีการกลายพันธุ์ในยีนบางอย่าง

นอกจากนี้ยังพยายามที่จะทำเมื่อมีการพัฒนาดีซ่านด้วย "phenobarbital." ผลการวิเคราะห์ระบุชนิดของโรค

หากคุณสงสัยว่าโรค Crigler-Najjar พ่อแม่จะประวัติศาสตร์และดำเนินการตรวจดีเอ็นเอเพื่อยืนยันการวินิจฉัย

การป้องกันโรค

มาตรการป้องกันในกลุ่มอาการของ Crigler-Najjar ประกอบด้วยในการป้องกันการเกิดภาวะแทรกซ้อน

เมื่อประเภทดาวน์ซินโดรฉันเป็นสิ่งสำคัญมากที่จะป้องกันการพัฒนาของบิลิรูบิน encephalopathy เพราะนั่นคือสิ่งที่จะนำไปสู่การเสียชีวิตก่อนวัยอันควรของผู้ป่วย

ประเภทซินโดรมที่สองการป้องกันลดที่จะแจ้งให้ผู้ป่วยในสถานการณ์ที่สามารถทำให้เกิดการทำให้รุนแรงของโรค นี้มีความซับซ้อนโดยการติดเชื้อ overexertion การตั้งครรภ์ได้รับการยอมรับของเครื่องดื่มแอลกอฮอล์และยาเสพติดโดยไม่มีการควบคุมของแพทย์ที่เข้าร่วม ทั้งหมดนี้สามารถก่อให้เกิดการเพิ่มขึ้นของ บิลิรูบินในเลือด และนำไปสู่ความเป็นพิษอย่างรุนแรง ในบทความนี้เป็นไปไม่ได้ที่จะอธิบายทุกกรณีเพราะโรค Crigler-Najjar (การรักษาสาเหตุของอาการที่มีการพิจารณาโดยเรา) สามารถเกิดขึ้นได้ในเด็กเป็นรายบุคคล