ซินโดรม Klinefelter ของ

มีโรคที่ยากต่อการตรวจสอบและรักษาเวลา หนึ่งในนั้นคือซินโดรม Klinefelter มันเป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากชุดที่ไม่ถูกต้องของโครโมโซมเพศ ปกติโครโมโซมของมนุษย์ 46 สองซึ่งกำหนด XY ชั้นในขณะที่ผู้ป่วยมีความพิเศษ X-โครโมโซมและยีนจะเป็นดังนี้: 47 XXY แม้ว่าอาจจะมีตัวแปรอื่น ๆ เช่นโครโมโซม 48 ที่มีกกกกกซี่หรือ XXYY mosaicism ยังเกิดขึ้นก็หมายความว่าบางส่วนของเซลล์มีชุดปกติของโครโมโซม XY 46 และส่วนอื่น ๆ - การเปลี่ยนแปลงถึง 47 XXY

X-โครโมโซมเพศหญิงและเป็นที่ได้รับการถ่ายทอดจากแม่และ Y - ผู้ชาย (จากพ่อ) โครโมโซมแม่ส่วนเกินของทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงในร่างกายของเด็กส่วนใหญ่เกี่ยวข้องกับการทำงานของระบบสืบพันธุ์ สถิติแสดงให้เห็นว่ามีความผิดปกติทางพันธุกรรมที่มีอยู่มากในเด็กที่เกิดจากมารดามานานกว่า 40 ปีในขณะที่อายุของพ่อในอุบัติการณ์ของการไม่มีผลกระทบ

ซินโดรม Klinefelter ของอาการ

เรามักจะคิดว่า โรคทางพันธุกรรม เป็นที่ประจักษ์ที่เกิดเช่น ดาวน์ซินโดร แต่มันก็เป็นดาวน์ซินโดร Klinefelter เพื่อ วัยรุ่น ในการตรวจสอบและยากที่จะสงสัยว่า รอบ 14-15 ปีที่เริ่มแสดงสัญญาณแรก - การเจริญเติบโตสูงกว่าค่าเฉลี่ยที่มีแขนขายาวหงส์ร่างกายผมอยู่กับประเภทหญิงที่เกิดขึ้นในพื้นที่ pubic ในสถานที่อื่น ๆ ในขณะที่มีเกือบจะไม่มีผม หน้าอกเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ขนาดของลูกอัณฑะยังคงมีขนาดเล็ก

ทางเพศสัมพันธ์ชายผู้ใหญ่ไม่สามารถนำไปสู่ชีวิตเพศปกติเขาได้รับความเดือดร้อนจากการหย่อนสมรรถภาพทางเพศที่มีการสำเร็จความใคร่อ่อน กับพื้นหลังนี้การพัฒนาความผิดปกติทางจิตกลายเป็นคนต่อต้านสังคม แต่แพทย์ปฏิเสธที่จะไปอ้างว่าทุกอย่างอยู่ในการสั่งซื้อ

การศึกษาระดับปริญญาของความพิการทางปัญญาขึ้นอยู่กับจำนวนของที่ไม่จำเป็น X-โครโมโซม มักจะมีเล็กน้อย ความล่าช้าในการพัฒนาจิต แต่ในผู้ใหญ่ก็สามารถที่จะสมบูรณ์ มองข้าม อย่างไรก็ตามผู้ป่วยดังกล่าวมีแนวโน้มที่จะเป็นโรคลมชัก

โดยปกติแล้วลักษณะเหล่านี้ทั้งหมดจะรวมกันกับโรคทางระบบอื่น ๆ เช่นโรคปอด, โรคเบาหวาน, โรคกระดูกพรุนหรือมีปัญหาต่อมไทรอยด์

ซินโดรม Klinefelter วินิจฉัย

หลังจากที่ซินโดรมเป็นที่น่าสงสัยของคุณสมบัติภายนอกชายหรือวัยรุ่นเป็นผู้กำกับที่ต่อมไร้ท่อ ฮอร์โมนการวิเคราะห์แสดงให้เห็นว่าในเลือดของผู้ป่วยที่มีเนื้อหาที่เพิ่มขึ้นของฮอร์โมนกระตุ้นรูขุมขนและฮอร์โมนเพศชายและ androsterone จะถูกลดลง

หากคุณเพียงแค่ใช้จ่าย karyotyping - กำหนดจำนวนของโครโมโซม - และเพื่อให้หนังสือเดินทางพันธุกรรมไม่มีการทดสอบอื่น ๆ ไม่สามารถผ่าน การศึกษานี้ให้ผล 100%

บ่อยครั้งที่มีคุณสมบัติเช่นโรคอ้วน, gynecomastia (ขยายเต้านม) และโรคกระดูกพรุนในวัยรุ่นทิ้งไว้โดยไม่มีความดูแลของแพทย์ อย่างไรก็ตามแม้ในพื้นที่เหล่านี้จะสงสัยว่าโรคขณะที่พวกเขากำลังทั้งหมดที่เกี่ยวข้องกับการขาดฮอร์โมนเพศชายในร่างกาย โรคกระดูกพรุนโดยทั่วไปถือว่าเป็นโรคเพศหญิงและโรคของผู้สูงอายุ

ซินโดรม Klinefelter ของการรักษา

วิธีเดียวของการรักษาของโรคนี้ - ฮอร์โมนเพศชายฮอร์โมนทดแทนยาเสพติดบำบัด การรักษาเป็นที่พึงปรารถนาที่จะเริ่มต้นเร็วที่สุดเท่าที่เป็นไปได้ แต่การวินิจฉัยของความยากลำบากที่กำหนดโรคที่เป็นไปไม่ได้เกือบจะวัยแรกรุ่น

ฮอร์โมนกลับคนที่ลักษณะทางเพศของเขาเพิ่มความต้องการทางเพศ แต่ไม่ได้รักษาภาวะมีบุตรยาก นี่คือสิ่งเดียวที่ยังคงไม่เปลี่ยนแปลง: ผู้ชายที่มีอาการ Klinefelter ไม่เคยมีเด็กที่พวกเขาไม่สามารถผลิตสเปิร์ม

การรักษาจะต้องดำเนินการสำหรับชีวิตและช่วยให้ดีบวกกลับความเชื่อมั่นของชายคนนั้น

เป็นที่เชื่อว่าการวินิจฉัย (ตอนอายุ 7) ช่วยให้เวลาที่จะเริ่มต้นการรักษาและให้โอกาสในการพัฒนาและดำเนินการอัณฑะอย่างเต็มที่ซึ่งหมายความว่ามนุษย์สามารถมีลูกได้