โรค Wolf-Hirschhorn คืออะไร? ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn อะไรคือสิ่งที่อันตรายหรือไม่?

มีหลายโรคที่คนหน้าก็คือหายากมาก นั่นคือเหตุผลที่พวกเขาไม่กี่คนที่รู้ว่า ปัญหาเหล่านี้รวมถึงกลุ่มอาการของโรคและหมาป่า Hirschhorn มันคืออะไรไม่ว่าจะเป็นโรคที่อันตรายและการคาดการณ์ใด ๆ ในชีวิตของผู้ป่วยเหล่านี้ - ทั้งหมดนี้จะต่อมัน

ย่อ

ในขั้นต้นก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการดังกล่าวเป็นความผิดปกติทางพันธุกรรมที่เป็นดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn ถูกอธิบายว่าเมื่อเร็ว ๆ นี้ 1965 ไม่ได้ในเวลาเดียวกันจำนวนของพันธุศาสตร์เยอรมัน พื้นฐานของปัญหานี้คือการลบ (rearrangements โครโมโซมเฉพาะเมื่อเป็นส่วนหนึ่งของโครโมโซมจะหายไปเพียง) ของแขนสั้นของโครโมโซม 4 นั่นคือเนื่องจากมีการเปลี่ยนแปลงทางพันธุกรรมบางอย่างในมนุษย์ไม่ได้เป็นส่วนหนึ่งของการดังกล่าวข้างต้น 4 โครโมโซมซึ่งนำไปสู่การเปลี่ยนแปลงทั้งภายในและภายนอก ในขั้นต้นปัญหาเป็นที่รู้จัก 4P-ซินโดรม ต่อมาทางพยาธิวิทยาเริ่มที่จะเรียกชื่อของนักวิทยาศาสตร์ที่เข้ามามีส่วนร่วมในการเปิดตัวของมัน

สถิติบางอย่าง

ดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn ค่อนข้างหายาก อุบัติการณ์ของการเกิดโรค: กรณีหนึ่งของการเปลี่ยนแปลงโครโมโซมประมาณแสนเด็กที่มีสุขภาพ ถ้าเราพูดคุยเกี่ยวกับเรื่องเพศ, โรค 4r- มีโอกาสมากขึ้นที่พบในหญิงมากกว่าในเด็กผู้ชาย หากคุณเรียกดูสัดส่วนแล้วผู้ป่วย 75 กับสาวบัญชีประมาณ 50 เด็กผู้ชายที่มีโรค มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าคำอธิบายสำหรับความเป็นจริงนี้นักวิทยาศาสตร์ไม่ได้ให้ แต่ชี้วัดเหล่านี้มีความสำคัญมากสำหรับโลกของวิทยาศาสตร์และผู้เชี่ยวชาญได้รับการทำงานเกี่ยวกับการระบุสาเหตุหลักของการปรับปรุงใหม่โครโมโซม มันก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าวันที่อธิบายในรายละเอียด 130 กรณีของโรคนี้ซึ่งก็เพียงพอที่จะศึกษาปัญหา

เกี่ยวกับสาเหตุของโรคในเด็ก

อธิบายปัญหาเช่นโรค Wolf-Hirschhorn เป็นสาเหตุของมันเป็นสิ่งสำคัญที่จะต้องพิจารณาในสถานที่แรก ในขั้นต้นก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่าสาเหตุภายนอกที่ชัดเจนเช่นนิสัยที่ไม่ดีหรือจังหวะที่ผิดปกติของชีวิตของพ่อแม่นักวิทยาศาสตร์ไม่สามารถเรียกว่า ในกรณีนี้ทุกอย่างเป็นความซับซ้อนมากขึ้น

เริ่มแรกก็ต้องบอกว่าโรคนี้เป็นอันตรายสำหรับผู้ป่วยที่มีปัญหาเกี่ยวกับการแบ่ง autosomes (ที่โครโมโซมคู่ที่จะเหมือนกันในมนุษย์โดยไม่คำนึงถึงอัตลักษณ์ทางเพศของพวกเขาในทางตรงกันข้ามกับโครโมโซมเพศ) เล็ก ๆ น้อย ๆ ลึกลงไปในยา นักวิจัยยืนยันว่าพยาธิสภาพนี้เกิดขึ้นเมื่อการสูญเสียส่วนคือ 4r16 (ขาดทุน 4r12-4r15 อนุภาคกระตุ้นให้เกิดการเปลี่ยนแปลงที่แตกต่างกันมากในลักษณะและภายในอวัยวะ) ยังเป็นสิ่งสำคัญที่จะทราบว่าในกรณีนี้บทบาทอย่างมากที่เล่นโดยการถ่ายทอดทางพันธุกรรม ดังนั้นผู้ให้บริการของสายใยข้อมูลที่จำเป็นต้องมีมารดาหรือบิดาของเด็กมีการวินิจฉัยโรคนี้

สิ่งต่อไปที่ควรจะตั้งข้อสังเกต: สาเหตุของโรคที่อาจจะโครโมโซมวงแหวน 4r- (ในกรณีนี้พวกเขาจะไม่แบ่งตามยาวตามที่มันควรจะเป็นและตามขวาง) ทันทีที่ฉันต้องบอกว่าในสถานการณ์นี้ในผู้ป่วยเด็กที่จัดสรรอาการเพิ่มเติมที่ไม่ได้เป็นลักษณะการลบสะอาด 4r-

เครื่องหมายทางคลินิกหลัก

ในฐานะที่เป็นดาวน์ซินโดรภายนอกดูเหมือนหมาป่า Hirschhorn? อาการที่เกิดขึ้นกับปัญหานี้และแสดงให้เห็นถึงการวินิจฉัยที่แตกต่างกัน อย่างไรก็ตามในการสรุปแล้วสำหรับพยาธิวิทยานี้มีเอกลักษณ์เฉพาะด้วยความล่าช้าไม่เพียง แต่ทางกายภาพ แต่ยังการพัฒนาจิตของทารก นี้เป็นอาการทางคลินิกหลักของปัญหา

อาการ

แน่นอนคุณจะบอกสิ่งที่มาพร้อมกับอาการดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn ตัวอย่างเช่นพวกเขาสามารถเลือกช่วง แต่ก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่ามันยังเกิดขึ้นที่ทางพยาธิวิทยาของเด็กเป็นเกือบมองไม่เห็นและการเปลี่ยนแปลงอย่างมีนัยสำคัญในรูปลักษณ์ภายนอก คุณสมบัติหลักของโรครวมถึง:

• โครงสร้างวิสัยของกะโหลกศีรษะหรือที่เรียกว่า "หมวกกันน็อกนักรบ" เด็กสามารถจงอยรูปร่างจมูก หูมีขนาดใหญ่มาก ottopyrivayutsya นอกจากนี้ยังสามารถ hypertelorism เมื่อเพิ่มขึ้นให้มีขนาดที่ผิดปกติของระยะห่างระหว่างตา ดวงตา Sami ยังสามารถเป็นความผิดที่จะพัฒนา
• microcephaly เมื่อกะโหลกศีรษะของเด็กป่วยมีขนาดเล็กกว่าขนาดมีสุขภาพดี มันจะลดลงนอกจากนี้ยังมีในขนาดและสมอง
• ชักว่าคือการตอบสนองที่ไม่เฉพาะเจาะจงของเด็กต่อสิ่งเร้าภายนอกต่างๆ ในเวลานี้ทารกยังสามารถตาย
• เพดานปากลิ้นหรือริมฝีปากบนไม่สามารถรกบางครั้งพวกเขาจะเกิดรอยแยก

อวัยวะภายใน

บางครั้งก็จะโรค Wolf-Hirschhorn ไม่มีความเสียหายกับอวัยวะภายใน แต่ส่วนใหญ่พวกเขามักจะยังมีการเปลี่ยนแปลงเนื่องจากการแบ่งโครโมโซมที่ไม่ถูกต้อง อะไรแล้วก็สามารถจะเป็นอย่างไร

1. ส่วนใหญ่มักจะได้รับความทุกข์จากหัวใจที่มีทุกประเภทของความชั่วร้ายของร่างกาย
2. การพัฒนาเป็นไปได้ของพยาธิสภาพในไต บ่อยครั้งที่ dysplasia เรื้อรัง (เมื่อการก่อตัวกระจัดกระจาย เนื้อเยื่อไต) hypoplasia (ล้าหลังหรือร่างกายโดยรวมหรือผ้า) สังเกตไม่ค่อย agenesis ไต polycystic (ในเนื้อเยื่อของไตจะเกิดซีสต์หลาย) ไตโทเปียกระดูกเชิงกรานและโรคอื่น ๆ ในการพัฒนาของร่างกาย
3. มักจะได้รับความทุกข์และทางเดินอาหาร ท่ามกลางปัญหาคือ aplasia แยกจากถุงน้ำดี (ขาดพิการ แต่กำเนิดของมัน) ไส้เลื่อนของลำไส้เล็กและความคล่องตัวของลำไส้ใหญ่ส่วนต้นที่
4. นอกจากนี้ยังมีพื้นที่พิการข้าม coccygeal ที่ช่องทางสามารถเกิดขึ้นหรือโพรงรูปทรง

มันก็ควรจะตั้งข้อสังเกตว่ามีอาการนี้เด็กจะเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวน้อยมาก และนี้แม้จะมีความจริงที่ว่าแม่หมีทารกครบวาระ 40 สัปดาห์

การพัฒนาจิต

คุณลักษณะอื่นของโรค Wolf-Hirschhorn? Karyotype คือชุดของโครโมโซมที่ไม่สมบูรณ์พิการ ผลที่ได้คือว่านอกเหนือไปจากความพิการทางร่างกายนอกจากนี้ยังมี ปัญญาอ่อน มันอาจจะไม่รุนแรงปานกลางหรือรุนแรงระดับ มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าโรคด้านข้างยังไม่เข้าใจดีนักวิทยาศาสตร์ยังคงทำงานในทิศทางนี้ แต่มีหลักฐานว่าอาจพัฒนา hypoplasia ของสมอง หรือ callosum คลังซึ่งมีผลต่อการดำเนินงานปกติของสมอง ในขณะเดียวกันเราทราบว่าผู้ป่วยบางครั้งอาจมีปัญญาอ่อนอ่อนมากเพื่อให้เด็กเหล่านี้สามารถอยู่ร่วมกันได้อย่างเต็มที่เลยทีเดียวในสังคมที่จะเข้าสังคม

การวินิจฉัยโรค

วิธีที่คุณสามารถกำหนดกลุ่มอาการของโรค Wolf-Hirschhorn? เหตุอันควรสงสัยว่ามีบางอย่างผิดปกติแพทย์เป็นจำนวนมาก สิ่งแรกที่ดึงความสนใจของสูติแพทย์ - เป็นน้ำหนักแรกเกิด เด็กที่ได้รับการวินิจฉัยโรคนี้ในภายหลังจะเกิดมาพร้อมกับน้ำหนักตัวน้อยมากถึง 2 กิโลกรัม นอกจากนี้ยังมีเหตุผลที่จะสงสัยการพัฒนาปกติของทารกเป็นลักษณะของทารกแรกเกิด ถ้าเราพูดคุยเกี่ยวกับการวินิจฉัยแล้วมันจะมีความแตกต่างในแบบคู่ขนานกับการวินิจฉัยของ กลุ่มอาการพาทู (ปรากฏตัวในเซลล์ของโครโมโซมที่ 13 พิเศษที่ทำให้เกิดอาการคล้ายกัน) แต่ในกรณีนี้จะมีความแตกต่างที่สำคัญมากเป็นตัวอย่างเช่นการปรากฏตัวของรูปแบบที่เฉพาะเจาะจงบนผิวหนังที่เรียกว่าใน Dermatoglyphics ยา

วิเคราะห์

สำหรับการวินิจฉัยดำเนินการ ศึกษาทาง cytogenetic, ในระหว่างที่กำหนดละเมิดของโครโมโซม ในกรณีนี้การวินิจฉัยได้รับการยืนยันในประมาณ 60% ของกรณี การศึกษาชนิดย่อยคือสิ่งที่เรียกว่าวิธีการของปลาเมื่อแพทย์กำหนดตำแหน่งของโครโมโซมที่ไม่เฉพาะเจาะจงในดีเอ็นเอ

การศึกษาอื่น ๆ อาจได้รับมอบหมายเท่านั้นเพื่อแจ้งการละเมิดของอวัยวะภายในพยาธิวิทยาในการพัฒนาของพวกเขา ดังนั้นสำหรับเรื่องนี้อาจต้องคลื่นไฟฟ้าและ echocardiography อัลตราซาวนด์, X-ray, CT หรือ MRI

การรักษา

นอกจากนี้เมื่อพิจารณาจากโรค Wolf-Hirschhorn การรักษาปัญหานี้ - นั่นคือสิ่งที่จะต้องบอกว่า ตามที่ได้กลายเป็นที่ชัดเจนก็เป็นโรคทางพันธุกรรม แต่กำเนิดที่จะรับมือกับที่ไม่ได้ประสบความสำเร็จอย่างสมบูรณ์ ขณะที่การรักษาดังกล่าวไม่ได้อยู่ อย่างไรก็ตามแพทย์บำบัดอาการผู้กำกับความพยายามที่จะสนับสนุนการดำเนินงานปกติของอวัยวะได้รับความเสียหาย นอกจากนี้ในเรื่องนี้แสดงให้เห็นถึงการให้คำปรึกษาทางพันธุกรรม ในเวลาเดียวกันสำรวจพ่อและแม่ของผู้ป่วยทารก บางครั้งก็จะแสดงให้เห็นการผ่าตัดสำหรับการฟื้นฟูของอวัยวะภายในการพัฒนาไม่ถูกต้อง

การคาดการณ์ของผู้ป่วยเกี่ยวกับชีวิต

วิธีที่อันตรายเป็นดาวน์ซินโดร Wolf-Hirschhorn? รูปภาพของผู้ป่วยที่มีการวินิจฉัยโรคนี้แสดงให้เห็นว่าเด็กที่มีปัญหานี้มักจะมีลักษณะที่แตกต่างจากคนธรรมดา มันมีบทบาทอย่างมากในการขัดเกลาทางสังคมของบุคลิกภาพที่ แต่คนมักจะมีการวินิจฉัยโรคนี้เป็นผลที่เป็นสมาชิกที่ใช้งานมากของสังคม มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่ามีความเสี่ยงสูงสุดของเด็กที่กำลังจะตาย - ในปีแรกของชีวิต นี่คือความจริงโดยเฉพาะอย่างยิ่งถ้ามีความเสียหายไปยังหัวใจ ในวันที่ประเทศของเราบันทึกกรณีของการมีอายุยืนยาวกับพยาธิสภาพนี้ ผู้ชายคนนี้ก็สามารถไปถึงอายุ 25 ปี อย่างไรก็ตามกรณีดังกล่าวจะหายากมาก หมอบอกว่าบางส่วนของผู้ป่วย (ทารก) ตายก่อนที่จะเพิ่มเช่นการวินิจฉัยโรค ดังนั้นการเสียชีวิตในปีแรกของชีวิตที่เด็กสามารถสูงมากกับพยาธิสภาพนี้กว่าที่คาดไว้ในวันนี้