โรค Recklinghausen - neurofibromatosis ประเภท

neurofibromatosis - โรคที่โดดเด่นด้วยการเกิดขึ้นของเนื้องอกในร่างกายของบุคคลที่ โรคเหล่านี้มีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมและเกี่ยวข้องกับจำนวนของเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นในยีน แม้ว่าจะมีหลายประเภทของ neurofibromatosis บทความจะได้รับการพิจารณาเพียงครั้งแรกของชนิด - โรค Recklinghausen ของเป็นครั้งแรกที่อธิบายไว้โดยนักวิทยาศาสตร์ในศตวรรษที่ 19 พิจารณาการประกาศของโรคสาเหตุและการรักษา

สิ่งที่มีอาการของโรค Recklinghausen ของ

คนที่ทุกข์ทรมานจากประเภท neurofibromatosis ฉัน (NF1) เกิดแล้วมีความผิดปกติ แต่โรคไม่สามารถยืนยันตัวเองในช่วงหลายปี neurofibromatosis (โรค Recklinghausen ของ) สำหรับแต่ละคนปรากฏตัวในรูปแบบที่แตกต่างกัน พยาธิวิทยาได้อย่างเท่าเทียมกันความเสี่ยงที่จะทั้งชายและหญิง

ถ้าผู้ป่วยเป็น NF1 มักจะมีอาการในปัจจุบันเช่น:

• จุดกาแฟสีซีดเป้ที่มีผิวเรียบ
• เนื้องอก noncancerous หรือใต้ผิวหนัง

ประมาณหนึ่งในสามของผู้ป่วยที่ทุกข์ทรมานจากโรคของ Recklinghausen ยังถูกตั้งข้อสังเกตและปัญหาสุขภาพอื่น ๆ เหล่านี้รวมถึง:

• ความดันโลหิตสูง
• กระดูกสันหลังโค้ง (scoliosis) หรือความผิดปกติอื่น ๆ ในกระดูก;
• ปัญหาทางจิตไปได้;
• ปัญหาพฤติกรรม;
• Glioma ของเส้นประสาทแก้วนำแสง;
• 10% ของผู้ป่วยที่ประสบเยื่อเนื้องอกมะเร็งของเส้นประสาทส่วนปลาย (mesenchymal เนื้องอก) ซึ่งอาจเกิดขึ้นในช่วงชีวิต

เหตุผลที่มีโรค Recklinghausen

ดังกล่าวข้างต้นประเภท neurofibromatosis ฉัน - โรคทางพันธุกรรมที่เกิดขึ้นเนื่องจากการกลายพันธุ์ของยีนบางอย่างแมปไปโครโมโซมของมนุษย์ 17 ซึ่งจะส่งผลในการเจริญเติบโตของเนื้อเยื่อที่ไม่สามารถควบคุมประสาท

กว่า 50% ของกรณีของโรค Recklinghausen (ภาพจะถูกนำเสนอในบทความ) จะถูกส่งผ่านจากแม่ไปสู่ลูก แต่มีกรณีที่เกิดขึ้นของ NF1 samomutatsiyami ที่เกี่ยวข้องกับยีนของมนุษย์ การกลายพันธุ์นี้จะเรียกว่าเป็นระยะ ๆ

มีการทดสอบเพื่อช่วยระบุโรค Recklinghausen ในเด็กที่มีผู้ที่ยังอยู่ในครรภ์ อย่างไรก็ตามในกรณีส่วนใหญ่โรคเท่านั้นที่สามารถได้รับการวินิจฉัยหลังคลอด

วิธีการเป็นโรค Recklinghausen

แพทย์ยังไม่พร้อมที่จะให้คำตอบสำหรับคำถามนี้ - รักษายาที่มีประสิทธิภาพยังไม่ได้พบ ถ้าผู้ป่วยพบโรค Recklinghausen ก็ต้องเก็บไว้ภายใต้การดูแลของแพทย์อย่างใกล้ชิด และถ้าเป็นโรคที่คุกคามชีวิต (ซึ่งไม่ค่อยเกิดขึ้น) เนื่องจากการทำลายของอวัยวะการทำงานของแพทย์จะมุ่งเป้าไปที่การขจัดอันตราย

โรค Recklinghausen คล้อยตามการผ่าตัดเพียงอย่างเดียว ในกรณีนี้เนื้องอกจะถูกลบออกความพยายามที่จะดำเนินการเพื่อขจัดความผิดปกติในกระดูก นอกจากนี้ได้รับการแต่งตั้งยาสำหรับการรักษาปัญหาสุขภาพที่เป็นไปได้อื่น ๆ ที่เกิดจากการ NF1 หากร่างกายมนุษย์มีไม่หนึ่ง แต่เนื้องอกหลายส่วนใหญ่มักจะได้รับมอบหมายการรักษาด้วยรังสี การตรวจสอบคุณภาพและการรักษาทันเวลาเพื่อช่วยให้ผู้คนมีชีวิตที่เต็มรูปแบบและปกติ