ดาวน์ซินโดรกิลเบิร์: มันคืออะไร? สาเหตุอาการและการรักษาโรค

โรคที่จะมาพร้อมกับความวุ่นวายของการเผาผลาญบิลิรูบินก็เป็นครั้งแรกในปี 1901 โดย A. เอ็น Gilbert (กิลเบิร์) ตามสถิติที่มีโรคคล้ายใบหน้าประมาณ 5-7% ของประชากรโลก เหตุใดจึงต้องมีดาวน์ซินโดรกิลเบิร์, มันคืออะไรและสิ่งที่มีอาการของตนหรือไม่ มันเป็นไปได้ที่จะสมบูรณ์รักษาโรค?

ดาวน์ซินโดรกิลเบิร์: มันคืออะไร?

เพื่อให้เข้าใจว่าสิ่งที่เป็นโรคเนื่องจากมันเป็นสิ่งจำเป็นแรกพบคุณสมบัติบางอย่างของการเผาผลาญบิลิรูบิน นี้เม็ดสีเหลืองซึ่งจะเกิดขึ้นในตับจากการสลายตัวของฮีโมโกล (เม็ดสีระบบทางเดินหายใจของเลือด) มันจะถูกแปลงเป็นรูปแบบเม็ดสีเหลืองผูกฟรีในเนื้อเยื่อของตับ บิลิรูบินผันดังกล่าวตกอยู่ในถุงน้ำดีและจากนั้นย้ายไปร่วมกับน้ำดีเข้าไปในระบบทางเดินอาหารและขับออกมากับอุจจาระ เมื่อโรคนี้ไม่ได้ผูกบิลิรูบินในเลือดเพิ่มขึ้น

ดาวน์ซินโดรกิลเบิร์ ส่วนใหญ่มักจะวินิจฉัยในที่อาศัยอยู่ในแอฟริกาแม้ว่ามันจะเป็นเรื่องธรรมดาในหมู่คนของชาติอื่น ๆ โดยวิธีการที่คนต้องทนทุกข์ทรมานจากโรคนี้ประมาณ 10 ครั้งบ่อยกว่าผู้หญิง

ดาวน์ซินโดรกิลเบิร์: มันคืออะไรและสิ่งที่ทำให้มันได้หรือไม่

นี้เป็นโรคทางพันธุกรรมที่มีความเกี่ยวข้องกับกิจกรรมของยีนบางอย่าง เป็นผลให้เซลล์ตับตับ runningaway glucuronyl ไม่เพียงพอ มันเป็นเอนไซม์นี้มีหน้าที่ในการผูกพันของบิลิรูบินไป glucuronic กรด ดังนั้นปัญหาการขาดแคลนสารที่ใช้งานนำไปสู่ระดับที่สูงขึ้นของเม็ดสีเหลืองฟรีในเลือด

ดาวน์ซินโดรกิลเบิร์: มันคืออะไรและสิ่งที่มีอาการของตนหรือไม่

อาการหลักของโรคนี้เป็นโรคดีซ่าน มันควรจะตั้งข้อสังเกตว่าการถดถอยของโรคสามารถเรียกโดยปัจจัยที่แตกต่างกัน โดยเฉพาะอย่างยิ่งการเสื่อมสภาพของสภาพของมนุษย์เป็นที่สังเกตเป็นผลมาจากความเครียดที่รุนแรงร่างกายอ่อนเพลียขาดสารอาหารหรืออดอาหารใช้ยาบางอย่างเช่นเดียวกับการเกิดโรคกล้ามเนื้อหัวใจอักเสบก่อนหน้านี้

ในการเชื่อมต่อกับการเพิ่มความเข้มข้นของฟรีของ บิลิรูบินในเลือด ปรากฏสีเหลืองของผิวหนังและตาขาว กับการพัฒนาของอาการอื่น ๆ ของโรคที่อาจเกิดขึ้น ผู้ป่วยบางคนบ่นของอาการปวดหัว, ความเข้มข้นของการด้อยค่าความสับสนเวียนศีรษะความจำเสื่อม บางครั้งมีความรู้สึกของความวิตกกังวลหรือความกลัวครอบงำลงไปที่ การโจมตีเสียขวัญ, และบางครั้งภาวะซึมเศร้าและนอนไม่หลับ

ธรรมชาตินอกจากนี้ยังมีความผิดปกติของระบบย่อยอาหาร - คือการสูญเสียความกระหาย, คลื่นไส้, ปวดท้อง, ปวดในพื้นที่ของถุงน้ำดีอ่อนโยนตับท้องอืดและท้องเสีย ในบางกรณีการเจริญเติบโตของการแพ้อาหารบางอย่างเช่นคาร์โบไฮเดรต

ในกรณีที่ไม่มีความช่วยเหลือทันเวลาที่จะประจักษ์อาการของโรคหัวใจหรือระบบทางเดินหายใจล้มเหลว, แรงสั่นสะเทือน, กระหายน้ำมากเกินไปอาเจียนถาวรปวดกล้ามเนื้อต่อมน้ำเหลืองบวม ในกรณีที่รุนแรงที่สุดของความล้มเหลวเฉียบพลันตับพัฒนา

ดาวน์ซินโดรกิลเบิร์: การรักษา

แต่น่าเสียดายที่การรักษา ของโรคทางพันธุกรรมที่ เป็นไปไม่ได้ในขณะนี้ บนมืออื่น ๆ ส่วนใหญ่ของโรคเป็นพิษเป็นภัย - คนจำนวนมากมานานหลายทศวรรษจะไม่ได้ตระหนักถึงความเจ็บป่วยของเขา การแทรกแซงทางการแพทย์จำเป็นต้องใช้เฉพาะในช่วงเวลาที่มีอาการกำเริบ ดังนั้นในครั้งแรก อาการของโรคดีซ่าน ควรปรึกษาแพทย์ ส่วนที่เหลือเตียง ดื่มน้ำมากของของเหลววิตามินและอาหารที่เหมาะสมจะช่วยให้การเผาผลาญอาหารปกติ ในบางกรณีผู้ป่วยที่มีการกำหนด phenobarbital ซึ่งจะช่วยลดระดับของบิลิรูบิน (ใช้ยาเสพติดไม่สามารถพลเนื่องจากปริมาณที่ไม่ถูกต้องจนภาวะแทรกซ้อนที่เป็นไปได้ของความล้มเหลวตับ) อาหารที่ไม่ควรมีผลิตภัณฑ์ที่มีสารกันบูดและเครื่องดื่มแอลกอฮอล์ - อาหารต้องสดและนึ่งโดยเฉพาะอย่างยิ่ง